Testy genetyczne (test krwi lub wymaz z policzka w celu sprawdzenia obecności niektórych genów) i testy serologiczne (badanie krwi w celu wyszukania określonych przeciwciał) są pomagają w diagnozowaniu celiakii
Testy serologiczne na celiakię: jak to działa?
Przeprowadza się test serologiczny na kogoś, aby sprawdzić obecność aktywnej choroby trzewnej. W przypadku testu serologicznego lekarz lub lekarz pobiera próbkę krwi, którą laboratorium analizuje pod kątem obecności określonych przeciwciał. Normalnie twój układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które chronią cię przed chorobą. Ale w celiakii układ odpornościowy reaguje nie na niebezpieczne najeźdźcy, takie jak bakterie i wirusy, ale zamiast na gluten (pewne białka znajdujące się w pszenicy, jęczmieniu i innych ziarnach) w jedzeniu, które spożywasz. Do diagnozy choroby trzewnej można zastosować kilka rodzajów testów serologicznych.
- Transglutaminazy przeciw tkankowe: Test ten, znany również jako tTG lub tTG-IgA, jest najbardziej czułym dostępnym testem. Wadą jest to, że obecność innych warunków może powodować fałszywy wynik pozytywny w przypadku tego typu testu.
- Badanie przeciwciał przeciw endomysium (EMA): Podczas gdy test EMA jest mniej czuły niż test tTG, test EMA jest bardziej specyficzny do celiakii. EMA może być stosowany jako test kontrolny dla osób, które mają warunki, o których wiadomo, że dają fałszywie dodatni wynik testu tTG.
- Całkowita zawartość IgA w surowicy: Twój lekarz może zlecić to badanie krwi, ale nie zdiagnozować celiakię; zamiast tego, ten test pokazuje, czy masz niedobór przeciwciała nazwanego immunoglobuliną A. Jeśli masz mało tego przeciwciała, ani tTG, ani EMA nie dadzą dokładnego wyniku testu. Ten test może również dostarczyć cennych informacji na temat ogólnego działania układu odpornościowego.
Ograniczenia badań serologicznych na celiakię
Metody badań serologicznych są skuteczne tylko u osób, które regularnie spożywają pokarm zawierający gluten. Więc jeśli ktoś przestał jeść pokarmy zawierające gluten, takie jak pieczywo, zboża i makaron, ponieważ podejrzewają, że mogą mieć celiakię, mogą skończyć się fałszywie ujemnym testem serologicznym. "Jeśli wyniki badań krwi powrócą do wartości ujemnych, ale nadal występują u nich objawy, należy zapoznać się z OG (gastroenterologiem); biopsja [jelita] może być w porządku, pomimo negatywnej pracy z krwią ", mówi Carol Shilson, dyrektor wykonawczy University of Chicago Celiac Disease Center. Z drugiej strony pozytywny test tTg lub EMA nie oznacza, że dana osoba ma zdecydowanie celiakię - tylko biopsja jelita może to udowodnić - ale z pewnością jest sugestywna w rozpoznaniu u osoby z objawami.
Testy genetyczne na celiakię. Choroba: kto powinien być badany?
"Testy serologiczne są testem przesiewowym. Testy genetyczne są przeprowadzane tylko w nietypowych i skomplikowanych okolicznościach, w których istnieją wątpliwości diagnostyczne z tego czy innego powodu ", wyjaśnia Arthur DeCross, MD, adiunkt medycyny i dyrektor programu stypendialnego gastroenterologii w University of Rochester Medical Center w Nowy Jork.
"Zwykle największym powodem [testu genetycznego] jest to, że pacjent poddaje się diecie bezglutenowej zanim zostanie właściwie przebadany. To duży błąd ", mówi dr DeCross, zauważając, że dieta bezglutenowa może wpłynąć na wyniki innych badań przesiewowych, takich jak testy serologiczne i biopsja endoskopowa.
" Ten (genetyczny) test jest dobry do wykluczenia choroby , szczególnie u krewnych pierwszego stopnia, u których zdiagnozowano biopsję - wyjaśnia Shilson. - W przypadku krewnych pierwszego stopnia (rodziców, dzieci lub rodzeństwa) 1 na 22 cierpi na celiakię, często bez żadnych objawów.
Z tego powodu badanie genetyczne można wykonać na bliskich krewnych osoby z celiakią. Jeśli test genetyczny jest ujemny, wówczas rodzice, dzieci lub rodzeństwo pacjenta chorego na celiakię nie będą musieli być śledzeni przez resztę życia w celu poszukiwania rozwoju choroby. Jeśli jednak bliski krewny uzyska pozytywny test genetyczny, prawdopodobnie będzie nadal badany pod kątem celiakii za pomocą testów serologicznych w regularnych odstępach czasu, tak aby mógł zostać wcześnie wykryty, jeśli się rozwinie.
Testy genetyczne na celiakię: zalety i wady
Test genetyczny jest dokładny, ale informacje, które może dostarczyć, są ograniczone. "Test genu przeprowadzony w niezawodnym laboratorium jest bardzo dokładny" - mówi Shilson. Badanie genetyczne nie może być zagrożone przez czynniki środowiskowe, takie jak dieta, które mogą wpływać na wyniki badań krwi i testy biopsji.
Pozytywne wyniki nie są definitywną diagnozą; sygnalizują tylko, że istnieje potencjał celiakii. "Testy genetyczne nie mogą udowodnić, że masz celiakię, ale w wielu okolicznościach może to w zasadzie udowodnić, że nie jesteś narażony na ryzyko", mówi DeCross.
Testy genetyczne i testy serologiczne krwi mogą dostarczyć lekarzom informacji o ryzyku pacjenta na celiakię i może pomóc im ustalić, czy konieczne są dalsze badania, takie jak biopsja. Przy prawidłowej diagnozie ktoś, kto ma objawy wskazujące na celiakię, może uzyskać odpowiedzi, które pomogą w opanowaniu jego stanu.
