Hemofilia - objawy, diagnoza i leczenie |

Ta rzadka choroba genetyczna jest często przekazywana z matek do ich synów, chociaż w niektórych przypadkach nie ma dziedzicznej przyczyny.

Hemofilia jest rzadkim stanem, w którym krew nie krzepnie normalnie.

W rezultacie osoby z hemofilią mogą krwawić z powodu cięć przez długi czas.

W cięższych przypadkach ludzie mogą zacząć krwawienie wewnętrznie. Może to powodować długotrwałe skutki, takie jak zapalenie stawów, a nawet śmierć.

Hemofilia jest chorobą genetyczną. Gen jest przenoszony na chromosomie X, więc ojcowie niosący wadliwą formę genu przekazują go swoim córkom.

Kobiety z tym genem normalnie nie rozwijają choroby, ponieważ mają jedną normalną kopię genu i jedną wadliwą kopię.

Ale u kobiet mogą wystąpić objawy krwawienia podobne do tych obserwowanych u osoby z mniej poważną postacią hemofilii

W około jednej trzeciej przypadków nie ma historii rodzinnej. Przypadki te wynikają raczej ze spontanicznych mutacji genetycznych niż z genów odziedziczonych.

Problemy z krwawieniem z hemofilii wynikają z faktu, że ich krew nie zawiera specyficznych białek lub czynników krzepnięcia, które pomagają krzepnąć krwi.

Leczenie zwykle polega na wymianie brakujące czynniki lub podawanie leków pobudzających organizm do tworzenia większej liczby czynników.

"Opieka medyczna znacznie się poprawiła dzięki nowoczesnym badaniom, a większość hemofilików jest w stanie osiągnąć życiowe cele i aktywny styl życia dzięki starannemu zarządzaniu medycznemu," powiedział Grace Onimoe, MD, hematolog dziecięcy w Cleveland Clinic Children's w Ohio.

Rozpowszechnienie

Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) około 400 dzieci rodzi się z hemofilią każdego roku w Stanach Zjednoczonych.

Około 1 na 5000 mężczyzn płci męskiej choruje na hemofilię

CDC szacuje, że około 20 000 osób w Stanach Zjednoczonych choruje na hemofilię

Hemofilia A i czynnik VIII

Istnieją trzy główne typy hemofilii

Wyróżniają się tym, których z wielu czynników krzepnięcia krwi brakuje.

Hemofilia A jest najczęstszą postacią choroby: około 90% osób z hemofilią ma tę postać.

Hemofilia A jest spowodowana brakiem czynnika VIII krzepnięcia krwi.

Hemofilia B i C

Hemofilia B jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Jest to drugi najczęstszy rodzaj.

Hemofilia B jest również nazywana "chorobą świąteczną" po tym, jak nazwisko pierwszej pacjentki zostało znalezione.

Hemofilia C jest używana do opisania hemofilii spowodowanej brakiem czynnika krzepnięcia XI .

Jest to rzadsze i generalnie mniej poważne. Hemofilia C może powodować trudności z krwawieniem dopiero po operacji.

Objawy

Niezwykłe krwawienie jest klasycznym objawem hemofilii. Przykłady obejmują:

• Małe skaleczenia lub krwawienia z nosa, które nie zatrzymają krwawienia
• Łatwe powstawanie siniaków
• Samoistne krwawienie bez wyraźnego powodu (takiego jak brak jakiegokolwiek urazu) w stawach, mięśniach i tkankach miękkich.

Krwawienie w stawach może powodować przewlekłe zapalenie stawów.

Krwawienie do mózgu może być poważne i jest najczęstszą przyczyną zgonu u dzieci z hemofilią.

Diagnoza hemofilii

Hemofilia może być zdiagnozowana przez badanie krwi, aby zobaczyć jeśli u pacjenta występuje niedobór czynników krzepnięcia.

U osoby z 5 do 40 procent prawidłowych poziomów czynnika krzepnięcia uważa się, że ma łagodny przebieg choroby.

Osoba z 1 do 5 procent prawidłowych poziomów czynnika krzepnięcia Uważa się, że ma umiarkowany przypadek choroby, podczas gdy ciężka hemofilia jest zdefiniowana jako 1 procent lub mniej normalnych czynników krzepnięcia.

Leczenie

W łagodnych przypadkach hemofilii do żyły wstrzykuje się hormon zwany desmopresyną.

Desmopresyna może spowodować, że organizm będzie produkował więcej leków krzepnięcia r.

W przypadku cięższych przypadków hemofilii A lub hemofilii B, krew może zostać uzupełniona brakiem czynnika krzepnięcia

Można go wytwarzać w laboratorium przy użyciu technologii DNA lub pochodzić z krwi ludzkiej oddanej.

Współczynnik krzepnięcia XI jest dostępny tylko w Europie, zgodnie z kliniką Mayo.

Więc ludzie w Stanach Zjednoczonych z hemofilią C otrzymują plazmę napary zamiast leczenia czynnikiem krzepnięcia, aby zatrzymać krwawienie.

Strona główna zadośćuczynienie

Oprócz przyjmowania leków, osoby z hemofilią mogą stosować zmiany stylu życia, aby pomóc w opanowaniu choroby.

Te modyfikacje obejmują:

• Ćwiczenia takie jak pływanie i spacery - ale brak sportów kontaktowych, takich jak piłka nożna, koszykówka lub hokej
• Stosowanie leku Tylenol (acetaminofen) w łagodnych bólach i bólach zamiast aspiryny i Advil (ibuprofen), które mogą rozrzedzać krew i przyczynić się do krwawienia
• Unikanie leków rozrzedzających krew, takich jak Coumadin (warfaryna) i Plavix (klopidogrel)
• Szczotkowanie i oczyszczanie zębów w celu uniknięcia konieczności ciągnięcia zęba
• Używanie nakolanników, kasków i podobnych narzędzi do ochrony dzieci przed urazami
• Wybór domu wyposażenie to nie ma ostrych rogów

"Hemofilia jest możliwym do opanowania stanem przy obecnych terapiach" - mówi Ahmed Sawas, lekarz medycyny z ColumbiaDoctors w Nowym Jorku.

"Właściwe leczenie i systemy wsparcia mogą pomóc pacjentom z hemofilią na żywo zdrowe i produktywne życie ", mówi dr Sawas.