Spisu treści:
- Kobiety z dodatkowym chromosomem X w swoich komórkach mogą nie wykazywać żadnych objawów tego stanu.
- Jak wspólny jest zespół potrójnego X?
- Objawy potrójnego zespołu X
- Diagnoza potrójnego zespołu X
- Leczenie zespołu potrójnego X
Kobiety z dodatkowym chromosomem X w swoich komórkach mogą nie wykazywać żadnych objawów tego stanu.
Zespół potrójnego X - zwany także syndromem XXX, trisomią X lub 47, aneuploidią XXX - jest chorobą genetyczną, w której kobieta ma dodatkowy chromosom X w każdej z jej komórek.
Zwykle kobiety mają dwa chromosomy X na komórkę, a mężczyźni mają X i Y.
Ale w zespole potrójnym X, jak sama nazwa wskazuje, obecne są trzy chromosomy X.
Czasami tylko niektóre komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom X, formę potrójnego zespołu X zwanego mozaiką.
Chociaż jest to zaburzenie genetyczne, zespół potrójnego X (który dotyczy tylko kobiet) zwykle nie jest dziedziczona.
Niemniej jednak istnieją pewne dowody na to, że częstość potrójnego X wzrasta wraz z wiekiem matki (tj. kobiety, które są starsze, gdy rodzą).
Dodatkowy chromosom X zwykle wynika z błąd losowy, gdy tworzy się jajko lub plemnik rodziców.
W mozaiźmie błąd występuje podczas podziału komórki we wczesnym stadium rozwoju płodu
Jak wspólny jest zespół potrójnego X?
Chociaż zespół potrójnego X występuje rzadko, może nie być tak rzadki, jak sugerowałyby te liczby.
W najczęściej cytowanych statystykach potrójny X występuje u około jednej na 1000 urodzeń kobiet, co oznacza, że każdego dnia w Stanach Zjednoczonych rodzi się pięć do dziesięciu kobiet z zespołem potrójnym X.
Ale ponieważ wiele dziewcząt i kobiet nie wykazuje żadnych lub bardzo łagodnych objawów potrójnej X, niektórzy badacze szacują, że tylko 10 procent przypadków jest kiedykolwiek diagnozowanych i że rzeczywiste liczby są wyższe.
Objawy potrójnego zespołu X
Podczas gdy objawy i cechy fizyczne związane z zespołem potrójnego X różnią się znacznie u dziewcząt i kobiet - przy czym niektóre z nich nie wykazują żadnych objawów ani nietypowych cech fizycznych - wysoka cecha jest najczęstszą cechą.
Inne cechy fizyczne, rozwojowe i behawioralne związane z zespołem potrójnego X obejmują:
- Skóra fałdy, które schodzą i pokrywają karczmę kąciki oczu
- Szeroki odstęp między oczami
- Zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia)
- Zakrzywione palce piątej ("różowawe") (klinodactyly)
- Mały obwód głowy
- Niższa średnia waga urodzeniowa
- Trudności w uczeniu się, takie jak opóźniona mowa i rozwój języka oraz trudność w czytaniu
- Opóźnione zdolności motoryczne, takie jak siedzenie i chodzenie
- Problemy z przetwarzaniem dźwięku
- Problemy behawioralne i emocjonalne, w tym nadpobudliwość psychoruchowa z deficytem uwagi (ADHD) , lęk i depresja
- Przedwczesna niewydolność jajników lub wady rozwojowe jajników (choć rzadko występuje niepłodność)
- Nieprawidłowości miesiączkowe
- Zaparcia lub bóle brzucha
- Stopy płaskie
- Łuk struktur wklęsły
W postać mozaikowa potrójnego zespołu X, mniej komórek ma dodatkowy chromosom X, więc objawy i cechy charakterystyczne, gdy są obecne, są łagodniejsze.
Napady padaczkowe lub nieprawidłowości nerek (takie jak pojedyncze nerki lub nieprawidłowy kształt), są możliwe w potrójnym X, ale rzadko - robią sho w około 10 procent przypadków.
Większość dziewcząt i kobiet z potrójnym zespołem X ma zwykle prawidłową inteligencję, ale wyniki IQ, zwłaszcza wyniki werbalne, wydają się być o 10 do 15 punktów niższe niż u rodzeństwa lub osób w grupach kontrolnych. , według Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Chorób (NORD), zwłaszcza, jeśli trudności w uczeniu się nie są rozwiązywane wcześnie.
W niektórych odosobnionych przypadkach zauważono nieprawidłowości serca, według NORD.
Diagnoza potrójnego zespołu X
Potrójny Zespół X można zdiagnozować prenatalnie, za pomocą CVS (biopsja kosmówki, w której pobierane są próbki tkanek z łożyska) lub przez amniopunkcja.
Stan można również zdiagnozować poprzez badanie krwi po urodzeniu, jeśli opóźnienia rozwojowe, słaby mięsień dźwięk lub inne cechy fizyczne związane z potrójnym X powodują, że lekarz podejrzewa go.
Leczenie zespołu potrójnego X
Podczas gdy dodatkowy chromosom X może oczywiście nigdy nie zostać usunięty, pomoc może przynieść wczesna interwencja, taka jak mowa lub fizykoterapia, a także poradnictwo, gdy dziewczęta wchodzą do gimnazjum i nastolatków.
Wczesne badania przesiewowe Zaburzenia czynności nerek i serca, które chociaż są rzadkością w potrójnym X, są również zalecane.
Kobiety, u których występują późne miesiączki, zaburzenia miesiączkowania lub mają trudności w zajściu w ciążę, powinny być ocenione pod kątem pierwotnej niewydolności jajników.
