W wieku 35 lat ciężarna kobieta ma bardzo duże szanse na dostarczenie normalnego, zdrowego dziecka. Ale "zaawansowany wiek", który w ciąży oznacza ponad 35 lat, zwiększa zagrożenie wadami genetycznymi u dziecka.
"Kobiety w każdym wieku są narażone na ryzyko zachorowania na dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi", mówi specjalista ds. Ciąży wysokiego ryzyka, Harish M. Sehdev, MD, profesor ginekologii i położnictwa w University of Pennsylvania School of Medicine oraz wicedyrektor Departamentu Położnictwa i Ginekologii w Pensylwanii, oba w Filadelfii. "[Ale] gdy kobieta się starzeje, wzrasta ryzyko, że jej dziecko ma nienormalną liczbę chromosomów."
Jeśli jesteś w ciąży i masz powyżej 35 lat, twój lekarz najprawdopodobniej odeśle cię do doradcy genetycznego. Ten specjalista jest specjalnie przeszkolony, aby ocenić, czy Twoje nienarodzone dziecko jest zagrożone wrodzonymi problemami przy porodzie i później, i wyjaśni różne testy genetyczne, które mogą dać ci dokładniejszy obraz tego ryzyka.
Testy genetyczne: nieinwazyjne vs Testy inwazyjne
Badania przesiewowe genetyczne dają wyniki wskazujące na możliwość problemu. Najczęściej wykonywanymi testami przesiewowymi są badania krwi i osoby używające ultradźwięków - podręczne narzędzie diagnostyczne jest przewijane nad brzuchem, a fale dźwiękowe wyświetlają obrazy Twojego dziecka na monitorze. Są one uważane za nieinwazyjne testy, ponieważ nie "atakują" ani nie sondują wewnątrz macicy, a zatem stwarzają niewielkie lub żadne ryzyko.
Badania krwi są szczególnie przydatne. Twoja krew przenosi komórki z płodu i worka owodniowego. Chociaż nie są tak definitywne jak badania inwazyjne, wyniki z kluczowych badań krwi, w połączeniu z pochodzeniem etnicznym, wiekiem, historią rodziny, aw niektórych przypadkach z wynikami badania ultrasonograficznego, mogą pomóc w określeniu prawdopodobieństwa niektórych chorób.
Jeśli prawdopodobieństwo to jest wysokie, możesz zalecić powtórzenie testu lub rozważenie jednego z bardziej inwazyjnych (i bardziej jednoznacznych) testów diagnostycznych. Jeśli jest niski, test przesiewowy może być jedynym, którego potrzebujesz.
Testy inwazyjne, takie jak amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej, są uważane za diagnostyczne - zapewniają najdokładniejszą diagnozę, z marginesem błędu wynoszącym około 1%. Ale ponieważ pobierają próbki komórek z worka owodniowego lub łożyska, stanowią niewielkie ryzyko poronienia.
Testy genetyczne: w pierwszym trymestrze ciąży
Najczęściej wykonywane testy genetyczne w pierwszym trymestrze to:
- Ekran pierwszego trymestru Ten test obejmuje zarówno badanie krwi, jak i USG. Wykonywany w 11 do 13 tygodni, badanie krwi mierzy dwa hormony ciążowe, ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) i związane z ciążą białko osocza A (PAPP-A). Jeśli jedna z nich jest zbyt wysoka lub zbyt niska, może to wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Ultradźwięki, zwane siatką przezierną karku, mierzą płyn w tylnej części szyi dziecka, który można zwiększyć za pomocą zespołu Downa, innych zaburzeń chromosomowych i pewnych chorób serca. Wyniki testu zostaną połączone z czynnikami takimi jak wiek i pochodzenie etniczne, aby zapewnić ogólny czynnik ryzyka, który pomoże Ci zdecydować, czy musisz rozważyć bardziej inwazyjne i rozstrzygające testy, takie jak badanie kosmówki kosmówki lub amniopunkcja. Jego dokładność wynosi ponad 80 procent, a według niektórych raportów 5 procent fałszywych wyników pozytywnych, co oznacza, że 5 procent pozytywnych testów okaże się niepoprawnych.
- Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej Ten test diagnostyczny podaje się w 10 do 13 tygodni , miesiąc wcześniej niż amniopunkcja. Cienką igłę wprowadza się przez szyjkę macicy lub ścianę jamy brzusznej i do łożyska w celu ekstrakcji komórek. Komórki te będą testowane pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa i zaburzeń genetycznych, takich jak mukowiscydoza. Wyniki mają współczynnik dokładności od 98 do 99 procent, z 1 procentowym prawdopodobieństwem fałszywego wyniku dodatniego i są dostępne w ciągu od jednego do siedmiu dni. Prawdopodobieństwo poronienia wynosi 1 na 100 do 1 na 200.
Testy genetyczne: w drugim trymestrze ciąży
Najczęściej wykonywane testy genetyczne w drugim trymestrze to:
- Badanie przesiewowe alfa-fetoproteiny w macierzy płodowej (MSAFP) Jest to prosty nieinwazyjny test przesiewowy krwi, zwykle przeprowadzanej w 16 do 18 tygodni, badającej poziom alfa-fetoproteiny, białka wytwarzanego przez dziecko. Wyniki tego testu, w połączeniu z twoim wiekiem i pochodzeniem etnicznym, dostarczy Ci czynnik ryzyka dla niektórych problemów, takich jak rozszczep kręgosłupa; możesz wtedy zdecydować, czy chcesz mieć bardziej rozstrzygający test. Wyniki są dostępne od jednego do dwóch tygodni. Wszystkim kobietom na ogół oferuje się MSAFP.
- Czterokanałowy Test przeprowadzany w 16 do 18 tygodni, badanie krwi obejmuje cztery składniki krwi, tę samą fetoproteinę alfa mierzoną samodzielnie w MSAFP, hormony estriolowe i hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i inhibina-A, białko wytwarzane przez łożysko i jajniki. Wysoki poziom AFP może wskazywać na uszkodzenie cewy nerwowej. Niski poziom AFP w połączeniu z nieprawidłowym poziomem hormonów może sugerować nieprawidłowości chromosomalne. W połączeniu z innymi czynnikami ryzyka, ten test przesiewowy pomoże określić całkowite ryzyko i upewnić się, czy dodatkowe badania są uzasadnione. Wyniki są dostępne za kilka dni. Dokładność wynosi 80 procent przy fałszywie dodatniej stawce 5 procent. W obszarach tam, gdzie quad nie jest dostępny, możesz być w stanie uzyskać potrójny test krwi, który nie obejmuje pomiaru inhibiny-A.
- Szczegółowe badanie ultrasonograficzne Zwykle wykonywane w 18 tygodniu lub później, to badanie USG test może szukać strukturalnych wad wrodzonych, takich jak nieprawidłowości serca jako kontynuacja wyników badań krwi.
- Vouniocentesis. Ten test diagnostyczny jest zwykle wykonywany między 14 a 20 tygodniem. Przy pomocy ultradźwięków jako przewodnika lekarz użyje długiej, cienkiej igły, aby pobrać płynną próbkę z worka owodniowego zawierającego komórki rozlane przez płód. Ten test wykrywa nieprawidłowości chromosomowe i wady cewy nerwowej z dokładnością od 98 do 99 procent. Częstość poronień wynosi od 1 na 200 do 1 na 400 lub mniej. Wyniki testu są dostępne w mniej niż dwa tygodnie.
Testy genetyczne to indywidualna decyzja. Podczas gdy niektóre pary mogą nie być zainteresowane żadnymi testami, ponieważ wyniki nie zmienią decyzji o niesieniu dziecka do końca, inne chcą wiedzieć jak najwięcej, aby przygotować się emocjonalnie i zastosować wsparcie dla dziecka specjalnego, lub podjąć kroki w celu zakończenia ciąży.
"Zawsze mówię parom, bez względu na to, ile mają lat, że muszą się domyślić, do jakiej kategorii się nadają," mówi dr Sehdev. "Zostawiamy to każdej parze, aby zdecydować, czego chcą."
