Co obejmuje: CVS (badanie kosmówki kosmówki ) testuje mały, budopodobny kawałek rozwijającego się łożyska (kosmówki). Ta próbka zawiera tę samą informację genetyczną, co twoje dziecko, dzięki czemu można ją wykorzystać do wykluczenia zaburzeń chromosomowych, w tym zespołu Downa (lub trisomii 21), trisomii 13 i trisomii 18. CVS może również wykryć choroby genetyczne, takie jak Tay-Sachs i anemia sierpowata, która określa płeć dziecka ze 100-procentową dokładnością (mów, jeśli nie wiesz, chcesz wiedzieć!).
Dla kogo jest: CVS jest dostępne dla każdej ciężarnej kobiety, ale jest to opcjonalne, a nie rutynowe. Kobiety, które ukończyły 35 lat (a tym samym zwiększone ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniem chromosomowym) mogą zdecydować się na CVS. Test jest również pomocny dla kobiet, które wiedzą, że są nosicielami choroby genetycznej lub dla osób, które muszą określić ojcostwo. Nie diagnozuje wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Kobiety, które mają niepokojące wyniki z badania przezierności karku (i towarzyszące mu testy krwi w pierwszym trymestrze, również połączone badanie przesiewowe) mogą również wybrać CVS, aby uzyskać bardziej ostateczną odpowiedź. A kobiety, które nie chcą czekać do drugiego trymestru (kiedy wykonuje się amnio), mogą również zdecydować się na CVS. Problemy są złożone, ale poradnictwo genetyczne jest dostępne w większości dziedzin, aby pomóc Ci zdecydować, co jest dla Ciebie odpowiednie.
Jak to zrobić: Podczas CVS Twój lekarz otrzymuje niewielką ilość tkanki łożyska. Zależnie od umiejscowienia łożyska, zostanie to zrobione przez włożenie pustej igły do brzucha (transdominalnego CVS) lub przez wprowadzenie giętkiego cewnika do pochwy i przez szyjkę macicy (transvaginal CVS). W obu zabiegach lekarz stosuje ultradźwięki, aby poprowadzić igłę lub cewnik do właściwej lokalizacji. Tkankę następnie hoduje się w laboratorium, a wyniki osiąga się w ciągu siedmiu do dziesięciu dni.
Po zakończeniu: CVS przeprowadza się między 10. a 12. tygodniem ciąży. Czas ten jest jego główną zaletą w stosunku do innych rozstrzygających testów diagnostycznych, amniopunkcji (zazwyczaj wykonywanych od 15 do 20 tygodni). Pozwala to na wcześniejsze, mniej traumatyczne przerywanie ciąży, jeśli jest to pożądane.
Ryzyko: Podobnie jak amniopunkcja, CVS nieznacznie zwiększa ryzyko poronienia - masz o jeden procent wyższe ryzyko poronienia z CVS, niż gdybyś nie miał procedury. Im więcej doświadczenia wykonuje lekarz prowadzący CVS, tym mniejsze ryzyko, więc możesz chcieć udać się do specjalistycznego centrum medycznego, aby wykonać test. Jeśli u pacjenta występuje ujemny wynik Rh, po wstrzyknięciu CVS należy podać zastrzyk RhoGAM (ponieważ jest to jedna z procedur, które mogą powodować mieszanie krwi matki i płodu). Ponadto, jeśli CVS spowoduje rozpoznanie rzadkiego zaburzenia zwanego mozaiką (gdzie niektóre komórki mają dodatkowy chromosom), lekarz prawdopodobnie zaleci amniocentezę w późniejszym terminie, aby potwierdzić diagnozę. (Wcześniejsze badanie, w którym wskazano na nieprawidłowości kończyn u niemowląt, których matki miały CVS zostało zdemaskowane, dane międzynarodowe dotyczące ponad 200 000 kobiet nie wykazały wzrostu nieprawidłowości kończyn podczas CVS po 9 tygodniu ciąży.)
Skutki uboczne: Niektóre skurcze i krwawienia z pochwy są powszechne po CVS. Poinformuj lekarza o krwawieniu, a także poinformuj o każdej gorączce (która może wskazywać na infekcję). Najprawdopodobniej będziesz bardzo zmęczony i wyczerpany emocjonalnie po zabiegu, więc nie planuj jazdy do domu lub idź do pracy tego dnia.
