Gene powiązany z pradawnym zawałem serca, wspólny wada serca |

Czwartek, 24 października 2013 r. - Naukowcy odkryli nowy gen ludzki, który według nich jest przyczyną wypadania zastawki mitralnej, wspólnej wady zastawki serca - i jednej, która może prowadzić do serca niepowodzenie. Przedstawili swoje badania dzisiaj na dorocznym spotkaniu American Society of Human Genetics w Bostonie.

"Jest to pierwszy gen zidentyfikowany u pacjentów z izolowanym wypadnięciem płatka zastawki mitralnej," powiedziała dr Susan A. Slaugenhaupt, profesor Centrum Ludzkich Badań Genetycznych w Massachusetts General Hospital i Harvard Medical School w Bostonie

Wypadanie płatka zastawki mitralnej jest wadą zastawki serca, która dotyka około jednej na 40 osób i może prowadzić do chorób serca takich jak arytmia (nieregularne bicie serca), niewydolność serca, a nawet nagła śmierć.

Naukowcy pracowali z DNA rodziny wielopokoleniowej, aby zidentyfikować gen. "Była to rodzina czterech generacji, z 12 członkami dotkniętymi wypadaniem płatka zastawki mitralnej" - mówi dr Slaugenhaupt.

Wszystkich 28 członków rodziny, dla których badacze mieli próbki DNA i echokardiogramy - rodzaj obrazowania serca - miał analizę genetyczną, według Slaugenhaupta i współbadacza Ronen Y. Dursta, MD, który przedstawił badanie na konferencji w Bostonie. Dr Durst jest kardiologiem na Uniwersytecie Hebrajskim i Hadassah Medical Center w Jerozolimie.

Wiele genów jest niezbędnych do procesów tak złożonych, jak rozwój ludzkiego serca. Badacz Slaugenhaupt podkreślił złożoność wadliwego stanu zastawki, takiego jak wypadnięcie płatka zastawki mitralnej. "Wiemy, że istnieje wiele genów kontrolujących prawidłowy rozwój zastawki mitralnej" - powiedziała, naukowcy nazwali nowy ludzki gen, który zidentyfikowali DCSH1, i zlokalizowali go na jednym z 23 ludzkich chromosomów, numer 11.

W normalnym sercu , zastawka mitralna kontroluje przepływ krwi między komorami serca, znanymi jako przedsionki i komory.W przypadku pacjentów z defektem zastawka mitralna nie zamyka się całkowicie, aby utworzyć zwykłe uszczelnienie pomiędzy komorami serca. i pozwala krwi płynąć w niewłaściwym kierunku, wyciekając z komory z powrotem do przedsionka.Ten wyciek nazywa się "niedomykalnością".

Objawy wypadanie płatka zastawki mitralnej obejmują kołatanie serca, duszność i ból w klatce piersiowej.

Sondowanie Nowa funkcja ludzkiego genu w badaniach na zwierzętach

Aby zrozumieć wpływ nowo odkrytego genu na rozwój ludzkiego serca, badacze zwrócili się najpierw do eksperymentalnych zwierząt: ryb i myszy. gen, redukujący funkcję genu lub eliminujący go całkowicie u tych zwierząt laboratoryjnych.

Naukowcy odkryli, że zmniejszenie funkcji genu DCSH1 u danio pręgowanego zakłóciło normalne bicie serca. Ponadto "Leczenie zarodków danio pręgowanego za pomocą normalnej kopii genu DCHS1 uratowało uszkodzenie" - stwierdził Slaugenhaupt, który przywrócił prawidłowe serce. Jest to dowód na to, że ten gen jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania serca.

U myszy wyrywanie genu DCSH1 powodowało patologię zastawki mitralnej - wydłużanie i zagęszczanie zastawki serca - podobnie jak w przypadku genu z wadą zastawki . Naukowcy odkryli, że deformacja ta wynikała z błędów rozwojowych podczas tworzenia się mysiego serca.

Wyniki te wskazują, że ludzka wersja genu DCSH1 prawdopodobnie jest również zaangażowana w rozwój ludzkiego serca i tworzenie zastawki mitralnej.

Mitral Gen zawału klatki piersiowej: co to oznacza dla pacjentów

U osób z wypadaniem płatka zastawki mitralnej nieprawidłowy przepływ wsteczny krwi może z czasem ulec pogorszeniu. W dłuższej perspektywie może to zwiększać ryzyko infekcji i może wymagać operacji wymiany zastawki mitralnej.

Jednym z ostatecznych celów identyfikacji genu odpowiedzialnego za chorobę człowieka jest stworzenie badań przesiewowych dla pacjentów, określić, kto ma ten stan. Kolejnym ważnym celem jest opracowanie nowych leków do leczenia choroby. W tym przypadku jest zbyt wcześnie w procesie badawczym, aby przewidzieć, kiedy ten gen może zostać wykorzystany do badań przesiewowych lub rozwoju leków.

"Musimy zrozumieć, jaka jest rola tego genu w ogólnej populacji pacjentów z wypadaniem płatka zastawki mitralnej. Badania trwają ", powiedział Slaugenhaupt.

Wsparcie finansowe dla badania wypadnięcia płatka zastawki mitralnej zostało dostarczone przez Fundację Leducq Transatlantycka Sieć Doskonałości dla Choroby Zastawki Mitralnej