CZWARTEK, 23 lutego , 2012 (HealthDay News) - Druga firma donosi, że opracowała badanie prenatalne krwi w celu wykrycia zespołu Downa, potencjalnie zapewniając kolejną opcję dla kobiet w ciąży, które chcą wiedzieć, czy ich nienarodzone dziecko ma taki stan.
Jesienią ubiegłego roku firma Sequenom Inc. ogłosiła, że wykonuje badanie krwi w okresie prenatalnym zespołu Downa, dostępne w 20 miastach w Stanach Zjednoczonych. Oznaczało to po raz pierwszy, że kobiety w ciąży mogą przejść test z zespołem Downa, bez konieczności przechodzenia przez amniopunkty lub pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej, które są inwazyjne i stwarzają niewielkie ryzyko poronienia.
Teraz dwa badania opublikowano online 21 lutego i w kwietniowym wydaniu American Journal of Obstetrics and Gynecology sugeruje się, że kolejny test krwi, opracowany przez Aria Diagnostics, może wykryć zespół Downa i zaburzenie genetyczne znane jako zespół Edwardsa, które może powodować ciężkie wady wrodzone i często jest śmiertelne. W obu badaniach testy przeprowadzono przed 20 tygodniem ciąży.
Jedno z badań, napisanych przez badaczy Aria Diagnostics, prawidłowo wykryło 44 przypadki obu zaburzeń na 167 próbkach krwi prenatalnej. Inne badanie, przeprowadzone przez naukowców z University of London i University College London, prawidłowo wykryło wszystkie przypadki Downa i 98% przypadków zespołu Edwards.
Test "byłby przydatny jako drugorzędny test zależny od wyników bardziej uniwersalnego stosowaną pierwotną metodę badań przesiewowych ", powiedział w publikacji prasowej starszy autor badań dr Kypros H. Nicolaides z University of London. "Zakres, w jakim można go zastosować jako uniwersalne narzędzie przesiewowe, zależy od tego, czy koszt staje się porównywalny z kosztem obecnych metod badań sonograficznych i biochemicznych."
Dr. Brian Skotko, lekarz z zespołem Downa w szpitalu dziecięcym w Bostonie, powiedział, że dokładność testu jest "całkiem dobra", chociaż badania nie przetestowały tylu próbek, ile Sequenom wykonał dla swojego testu.
Kilka innych firm rozwija się testy prenatalne zespołu Downa, powiedział Skotko, który przewidział, że konkurencja na rynku prenatalnych badań krwi doprowadzi do obniżenia cen. Sequenom powiedział, że jego test nie będzie kosztował matek więcej niż 235 $ w ramach kosztów z własnej kieszeni.
Wzrost tego rodzaju testów rodzi poważne pytania, Skotko powiedział: Czy testy staną się rutyną? Jeśli tak, "czy dzieci z zespołem Downa powoli zaczną zanikać?"
Niektóre ciężarne matki decydują się na przerwanie swoich nienarodzonych dzieci po zdiagnozowaniu zespołu Downa. Statystyki sugerują, że ich liczba wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach, powiedział Skotko.
