Spisu treści:
Fast Facts
Dzieci też chorują na artretyzm. Istnieje siedem typów młodzieńczego (dziecięcego) idiopatycznego zapalenia stawów lub MIZS.
Objawy SJIA i choroby Stilla obejmują ból stawów i obrzęk, ból mięśni i wysypkę łososiowo-różową.
W przeciwieństwie do innych typów przewlekłych artretyzmu, które obejmują adaptacyjny układ odpornościowy, SJIA i choroba Still są ogólnoustrojowe: wpływają na całe ciało.
Systemowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (SJIA) jest jednym z siedmiu rodzajów młodzieńczego idiopatycznego (młodzieńczego) zapalenia stawów lub MIZS (idiopatyczne oznacza "z nieznane pochodzenie "). SJIA może czasami być określana jako dziecięca choroba Stilla, nazwana na cześć lekarza, który jako pierwszy opisał ją u dzieci w późnych latach 1800.
SJIA stanowi około 10 procent przypadków MIZS, mówi Jay Mehta, MD, dyrektor kliniczny reumatologii dziecięcej w szpitalu dziecięcym w Filadelfii oraz asystenta profesora klinicznego pediatrii w Perelman School of Medicine Uniwersytetu Pensylwanii. JIA, najczęstszy rodzaj młodzieńczego zapalenia stawów, dotyka 1 na 1000 i 1 na 2500 dzieci lub 30 000 do 75 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych, według danych szacunkowych z 2015 roku.
Gdy choroba rozwinie się po 16 roku życia, nazywa się to chorobą Stilla o początku dorosłości (AOSD). "Do 10 procent przypadków reumatoidalnego zapalenia stawów u dorosłych w USA może być AOSD" - mówi Brian Golden, MD, profesor medycyny klinicznej w dziale reumatologii NYU Langone Medical Center w Nowym Jorku.
AOSD zwykle atakuje młodych ludzi osoby dorosłe w wieku od 16 do 35 lat, ale mogą rozwijać się w każdym wieku. "Systemy odpornościowe dzieci i młodych dorosłych mają pewne cechy wspólne, co może być przyczyną częstszego występowania tego zjawiska u młodszych dorosłych" - mówi Petros Efthimiou, lekarz medycyny, kierownik działu medycyny i reumatologii w nowojorskim szpitalu metodystów w Brooklynie w Nowym Jorku. i profesor medycyny klinicznej w Weill Cornell Medicine w Nowym Jorku.
Co powoduje SJIA i AOSD?
Choroba jest spowodowana nadczynnością wrodzonego układu odpornościowego, czyniąc ją inną niż większość innych rodzajów przewlekłego zapalenia stawów, które obejmują adaptacyjny układ odpornościowy. (Adaptacyjny układ odpornościowy wytwarza specyficzne przeciwciała wobec określonych substancji, podczas gdy układ wrodzony uruchamia bardziej ogólną odpowiedź). SJIA i AOSD mają charakter systemowy - co oznacza, że wpływają na całe ciało - i są również idiopatyczne, co oznacza, że przyczyna jest nieznana. Chociaż SJIA i AOSD są chorobami układu odpornościowego, nie są uważane za autoimmunologiczne, podobnie jak większość typów reumatoidalnego zapalenia stawów, tocznia lub zespołu Sjögrena; zamiast tego są uważane za choroby auto-zapalne.
Nikt dokładnie nie wie, dlaczego wrodzony układ odpornościowy idzie źle, chociaż może to być odpowiedź na infekcję lub składnik genetyczny. "Ale nie każdy z markerami genetycznymi dostaje chorobę, a nie każdy z chorobą ma markery genetyczne" - mówi dr Mehta. Objawy to:
- Dzienna wysoka gorączka wynosząca 102 F lub więcej, która utrzymuje się przez około 4 godziny i zwykle gwałtownie wzrasta po południu, ale może wystąpić w dowolnym czasie (w przypadku diagnozy SJIA, gorączka musi występować przez dwa lub więcej tygodni)
-
Wysypka łososiowo-różowa, która może pojawić się w dowolnym miejscu, ale często pojawia się na kończynach i tułowiu, a to przychodzi i odchodzi - często wraz z gorączką
-
Ból stawów i obrzęk w dowolnym stawie, często w kolanach, kostkach, nadgarstki (u dorosłych) oraz stawy kręgosłupa szyjnego (u dzieci)
-
Uogólniony ból mięśni (bóle mięśniowe)
-
Obrzęk węzłów chłonnych
Ból stawów i stan zapalny mogą nie rozwinąć się do kilku tygodni lub miesięcy po gorączce i wysypka. A gdy choroba stanie się chroniczna, wysypka i gorączka mogą już nie występować, mówi dr Efthimiou.
U dzieci około jedna trzecia osób z SJIA będzie miała epizod "jeden do drugiego". Rozwijają się pierwsze objawy, zostają zdiagnozowane, zaczynają przyjmować leki, które łagodzą objawy i mogą ostatecznie ograniczyć niektóre lub wszystkie leki, mówi Mehta. Kolejna jedna trzecia z SJIA doświadcza remisji z okresami zaostrzeń, a inna trzecia będzie miała stałą aktywność choroby z zapaleniem. "Niektóre dzieci wyrosną na SJIA, ale nie mamy na ten temat świetnych danych, ponieważ przechodzą na dorosłych reumatologów i często nie znamy wyników", mówi Mehta.
W około 10 procent przypadków SJIA (i więcej rzadko u dorosłych), może rozwinąć się potencjalnie śmiertelna komplikacja zwana zespołem aktywacji makrofagów (MAS). W przypadku MAS występuje ogólnoustrojowe zapalenie, które może wpływać na każdy narząd, w tym serce i płuca. Objawy MAS obejmują nieuchronną wysoką gorączkę, powiększone węzły chłonne oraz powiększoną śledzionę i wątrobę. Wczesne leczenie ma zasadnicze znaczenie, ponieważ choroba powoduje śmierć w 8 procentach przypadków.
U dorosłych niektóre badania sugerują, że około jedna trzecia osób z AOSD cierpi na jeden epizod objawów gorączki, wysypki lub bólu stawów (lub połączenie dwóch lub więcej z nich), który jest krótkotrwały i nie występuje ponownie. U około jednej czwartej pacjentów choroba powtarza się okresowo, z epizodami powtarzającymi się w odstępie lat lub nawet miesięcy lub tygodni. Ponad jedna trzecia będzie miała przewlekłą chorobę.
Diagnozowanie SJIA i AOSD
Ponieważ nie ma twardego i szybkiego testu krwi dla SJIA lub AOSD, lekarze muszą diagnozować chorobę w oparciu o objawy, eliminując inne choroby, i przez ocena niektórych markerów biologicznych. Wyniki badań krwi, które mogą wskazywać SJIA lub AOSD, obejmują:
-
Wysokie poziomy ferrytyny (białko, które przechowuje żelazo)
-
Wysoka liczba białych krwinek (wysoka liczba może wskazywać na zaburzenie immunologiczne lub stan zapalny)
-
Wysokie poziomy interleukiny 1 (rodzaj białka wytwarzanego przez komórki odpornościowe, które mogą wskazywać na stan zapalny)
-
Wysoka szybkość sedymentacji erytrocytów
-
Wysoki poziom białka reaktywnego C
(Należy zauważyć, że czynnik reumatoidalnego zapalenia stawów jest zwykle ujemny w SJIA a także może być ujemny dla AOSD.)
Rentgen i ultrasonografia mięśniowo-opuszkowa są również stosowane do oceny uszkodzenia stawów w celu diagnozy i remisji.
Pewne warunki są często wykluczane, zanim lekarze rozważą SJIA lub AOSD. A ponieważ choroba ma wspólne cechy z innymi bardziej powszechnymi stanami, może wystąpić opóźnienie w diagnozie i leczeniu. Dotyczy to w szczególności SJIA, ponieważ nieleczona SJIA może zaburzać wzrost mięśniowo-szkieletowy (podobnie jak MIZS).
"Pediatrzy będą często próbować antybiotyków z powodu infekcji wirusowych typu back-to-back, wtedy będą odsyłać dziecko do onkolog, który wykluczy raka, czasami z biopsją szpiku kostnego "- mówi Mehta. Często zdarza się, że dziecko nie wystawia się na raka z powodu skierowania do reumatologa, co powoduje tygodnie lub miesiące opóźnienia w postawieniu diagnozy. "Idealnie, pediatra odeśle dziecko do reumatologa dziecięcego" - mówi Mehta. Ale w tym kraju jest tylko około 400 pediatrycznych reumatologów, co utrudnia proces rekomendacji. Często reumatolodzy leczący dorosłych kończą diagnozowanie SJIA u dzieci.
Dla dorosłych, lekarze mogą najpierw rozważyć przewlekłą infekcję lub raka układu odpornościowego, takiego jak chłoniak. Inne warunki, które lekarz pierwszego kontaktu chce wykluczyć, to gruźlica i bakteryjne zapalenie wsierdzia - mówi dr Golden. Po ich wyeliminowaniu lekarz może skierować pacjenta do reumatologa, który następnie rozważy choroby reumatologiczne, takie jak AOSD.
Leczenie AOSD i SJIA
Pierwszym leczeniem AOSD są często leki przeciwzapalne, w tym: niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i kortykosteroidy, a następnie leki biologiczne: leki często wstrzykiwane lub infuzyjne, które blokują aktywność zapalnych cytokin. Ponieważ jest więcej leków zatwierdzonych do SJIA niż AOSD, lekarze na ogół leczą AOSD z tymi samymi lekami co SJIA.
"Pacjenci najpierw przyjmujący NLPZ i steroidy, aby opanować chorobę, a następnie za pomocą innych leków, takich jak leki biologiczne, dają dobrą odpowiedź", mówi Golden, dodając, że niektórzy pacjenci mogą całkowicie zrezygnować z leczenia. Chociaż niektóre badania pokazują, że tradycyjny metotreksat leku RA (Rasuvo, Trexall) jest mniej skuteczny w przypadku SJIA i AOSD, niektórzy lekarze przepisują go jako sposób na obniżenie dawki steroidów potrzebnych do kontrolowania stanu zapalnego; długotrwałe stosowanie steroidów może zwiększać ryzyko osteoporozy, zaćmy, przyrostu masy ciała, cukrzycy, ryzyka sercowo-naczyniowego itd., mówi Golden.
Największym obszarem badań zarówno AOSD, jak i SJIA są leki biologiczne, w tym leki takie jak Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumab) i Ilaris (kanakinumab), które blokują cytokiny IL-1 i cytokiny IL-6, które, jak się uważa, odgrywają rolę w tej chorobie. Jednak niektóre badania wykazały, że metotreksat jest mniej skuteczny w AOSD i SJIA niż w innych stanach RA.
W przypadku SJIA pacjenci często rozpoczynają leczenie NLPZ. Niektóre dzieci z objawami łagodnymi do umiarkowanych dobrze radzą sobie z tym leczeniem. Sterydy są stosowane rzadziej u dzieci z powodu obaw o ich wpływ na wzrost, więc leki biologiczne są często kolejnym krokiem dla dzieci, których objawów nie można kontrolować za pomocą NLPZ.
Ponieważ wiele leków stosowanych w leczeniu SJIA, AOSD, i RA tłumią układ odpornościowy, pacjenci muszą być dokładnie monitorowani pod kątem infekcji. Jednak większość ekspertów zgadza się, że ryzyko związane z efektami ubocznymi leków jest o wiele mniej kłopotliwe niż ryzyko nieagresywnego leczenia tego schorzenia. Rezultat jest obiecujący dla osób poddawanych leczeniu uzależnienia od narkotyków: "Dzieci radzą sobie naprawdę dobrze z leczeniem i możemy zapobiegać długotrwałym skutkom choroby" - mówi Mehta.
Oprócz terapii lekowej, regularna aktywność fizyczna - szczególnie dla dzieci, które wciąż się rozwijają i rozwijają - jest kluczem do utrzymania elastyczności stawów i mięśni (co jest ważne dla podtrzymania stawów) oraz do zmniejszenia bólu.
