Niedawno miałem swój pierwszy panel FISH zrobiony po zdiagnozowaniu CLL. Wiem, że to pokazuje nieprawidłowości w komórkach rakowych, ale jak dokładnie działa i jak wie, które komórki wyizolować?
- Janine, Maryland
Niedźwiedź ze mną - to jest skomplikowane. Po pierwsze, zauważ, że normalne komórki mogą akumulować mutacje w czasie. Niektóre mutacje w genach prowadzą do większego zniszczenia genomu (terminu dla wszystkich genów w komórce). Po pewnym czasie okazuje się, że genom jest wysoce niestabilny, a całe duże fragmenty chromosomów można przenosić z jednego miejsca do drugiego. FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) pomaga sprawdzić, które porcje zostały przeniesione w miejscu. Podczas tego procesu niektóre elementy genetyczne są "poplamione" chemikaliami, które sprawiają, że DNA jarzy się w różnych kolorach, gdy świecą na nim specjalne długości fal. W genomie, w którym kolory pojawiają się w niewłaściwych miejscach, w stosunku do innych kolorowych znaczników, zbyt wiele razy (więcej niż dwa razy) lub wcale (segment chromosomu jest całkowicie usunięty), FISH może pomóc w identyfikacji konkretnych defektów genetycznych.
Po tym, jak hematopatolog (patolog krwi) otrzymuje próbkę krwi lub szpiku kostnego, używa się jej do wykonania szkiełka mikroskopowego cienką, pojedynczą warstwą komórek. Następnie hematopatolog używa kolorowych znaczników do zbadania komórek. Specyficzne nieprawidłowe położenie znaczników kolorów FISH może pomóc twojemu onkologowi / hematologowi określić rokowanie i możliwe leczenie dla twojej CLL.
Jest zbyt wiele znanych defektów genetycznych w CLL, aby opisać tutaj. Ale mogę podać kilka przykładów: delecja 13q (utrata całego "ramienia" 13 chromosomu) wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem, ponieważ średni czas przeżycia (czyli 50 procent przeżycia) wynosi prawie 12 lat od diagnozy. Porównaj to z delecją 17 p, gdzie mediana przeżycia jest historycznie tylko 3 lata od czasu diagnozy. Opierając się na cytogenetyce, a także innych czynnikach, lekarze mogą zalecić, kiedy najlepiej rozważyć leczenie i jak agresywne powinno być to leczenie.
Dowiedz się więcej w Centrum codziennej opieki zdrowotnej.
