Dlaczego niektórzy ludzie chorują na reumatoidalne zapalenie stawów, chorobę autoimmunologiczną atakującą stawy, a inni nie? Dlaczego niektórzy pacjenci reagują na niektóre terapie, podczas gdy inni pacjenci z reumatoidalnym zapaleniem stawów nie odczuwają ulgi w tych samych terapiach?
Naukowcy mają nadzieję, że odpowiedzi na te pytania można znaleźć w genetyce.
Reumatoidalne zapalenie stawów: komponent genetyczny
Do chwili obecnej zidentyfikowano co najmniej pięć genów swoistych dla ryzyka rozwoju reumatoidalnego zapalenia stawów. Czynniki genetyczne odgrywają także rolę w określaniu, jak ciężkie reumatoidalne zapalenie stawów, często nazywane RA, dostaną się.
"Zasadniczo wszystkie osoby z RZS rodzą się z genetycznymi czynnikami podatności, które, po ich zidentyfikowaniu, pozwolą na lepsze profilowanie w odniesieniu do [wyniku leczenia ] i odpowiednie kombinacje terapeutyczne dla tego indywidualnego pacjenta ", mówi Joseph Huston, MD, reumatolog w Vanderbilt University Medical Center w Nashville, Tenn.
" RA, podobnie jak prawie wszystkie inne choroby autoimmunologiczne, wymaga podatności genetycznej i wyzwalacza środowiskowego, "Mówi dr Huston. "Jeśli kiedykolwiek uda się zidentyfikować czynniki wyzwalające, wówczas będzie możliwe zbudowanie strategii chronienia wrażliwych osób przed" czynnikiem wyzwalającym, na przykład poprzez szczepionkę przeciwko wirusowi. "
Huston dodaje:" The osoby wrażliwe można rozpoznać po ich profilu genetycznym, ponieważ wiele czynników podatności zostało już zidentyfikowanych, a więcej na pewno nastąpi. "
Badania nad reumatoidalnym zapaleniem stawów: Możliwe wyzwalanie
Być może palenie jest jednym z tych czynników wyzwalających.
Nowe badania pokazuje, że osoby z określonym genem, który naraża je na ryzyko rozwoju reumatoidalnego zapalenia stawów, dwukrotnie zwiększają ryzyko wystąpienia reumatoidalnego zapalenia stawów, jeśli palą. Naukowcy odkryli więcej markerów białkowych u tych osób, markery, które zwykle znajdują się u osób z reumatoidalnym zapaleniem stawów. U osób, które nie paliły, ale nadal miały konkretny gen, ryzyko było o połowę niższe niż u tych, którzy paliły.
Badania nad reumatoidalnym zapaleniem stawów: terapia genowa
Także w nowych, ale wczesnych badaniach, naukowcy z Harvard Medical Szkoła odkryła, że terapia genowa pomogła, przynajmniej przejściowo, złagodzić ból i obrzęk u dwóch pacjentów. Ci dwaj pacjenci otrzymali antagonistę receptora interleukiny-1, który jest stosowany w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów. Naukowcy zmierzyli ból, obwód stawu w ręce i spojrzeli na wyściółkę stawu, zwaną błoną maziową, aby sprawdzić wyniki.
Żaden z pacjentów nie miał żadnych problemów z leczeniem; jeden pacjent miał znacznie mniejszy ból podczas czterotygodniowego badania. Również stawy otrzymujące leczenie nie miały żadnych odblasków. A błona maziowa wykazała, że rozpoczęła się reprodukcja własnego antagonisty receptora interleukiny-1, znanego również jako IL-1Ra.
Badania reumatoidalnego zapalenia stawów: czynniki i leczenie
Czynniki genetyczne mogą również pomóc w określeniu odpowiedniego leczenia lekiem dla pacjentów z reumatoidalne zapalenie stawów, odkąd organizm człowieka rozkłada leki na RA jest do pewnego stopnia genetycznie zdeterminowane.
"Genetyczny makijaż jednostki wpływa na to, jak metabolizują i wydalają różne leki", mówi Huston.
Dr John H. Klippel , prezes i dyrektor wykonawczy Fundacji Arthritis w Atlancie, zgadza się, że pewnego dnia genetyki będą stosowane w przepisywaniu terapii RA. "Odpowiedzi na leczenie farmakologiczne zależą od genetyki" - mówi dr Klippel. "Poważne skutki uboczne leków są również determinowane genetycznie."
Rzeczywiście, jednym z głównych celów obecnych badań genetycznych z udziałem reumatoidalnego zapalenia stawów jest opracowanie zindywidualizowanej terapii lekowej, która byłaby bezpieczniejsza i bardziej skuteczna. Huston mówi, że jeśli ten cel zostanie osiągnięty, na początku leczenia można podać bardziej skuteczne metody leczenia, "zamiast polegać na podejściu prób i błędów, które obraca się poprzez różne opcje."
Znajomość składu genetycznego pacjenta z RZ może pomóc w zapobieganiu narażeniu na potencjalnie niebezpieczne leki. Skomplikowany schemat leków może zaoszczędzić pieniądze, ponieważ metoda prób i błędów zostałaby wyeliminowana.
Mówi Klippel: "Genetyka jest zdecydowanie ekscytującym obszarem dla lekarzy RA i ich pacjentów."
