WTOREK, 24 stycznia 2012 r. (Aktualności HealthDay) - Mutacje genetyczne, znane jako BRCA1 i BRCA2, zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika, ale nowe badania pokazują, że te same mutacje mogą zwiększyć szanse kobiet na przeżycie śmiertelnie chorych. choroba
Kobiety z inwazyjnym nabłonkowym rakiem jajnika, które niosą mutacje mają lepsze rokowanie niż kobiety bez genetycznych zmian, według analizy 26 poprzednich studiów. Szczególnie nosiciele BRCA2 mieli lepsze pięcioletnie przeżycie.
"Nasza praca dostarcza jednoznacznych dowodów na to, że nosiciele BRCA1 i BRCA2 mają poprawę przeżycia [w porównaniu do pacjentów z rakiem jajnika bez mutacji]" - powiedział Kelly L. Bolton, główny autor nowej analizy i student medycyny na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Badanie, które potwierdza poprzednie odkrycia, zostało opublikowane 25 stycznia w Journal of Amerykańskie Stowarzyszenie Medyczne
Prawie 23 000 kobiet dostanie w tym roku diagnozę raka jajnika w Stanach Zjednoczonych, a według danych Amerykańskiego Towarzystwa Onkologicznego zginie około 15 500 osób. Nabłonkowy rak jajnika, na którym skupia się Bolton, występuje w komórkach na powierzchni jajnika.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są wykrywane u 15% kobiet z tym typem raka. Mutacja linii płciowej to zmiana genu w komórce rozrodczej, którą można przekazać potomstwu.
Dane z ponad 1,213 pacjentów z rakiem jajnika zostały uwzględnione w recenzowanych badaniach. Spośród nich 909 miało mutacje BRCA1; 304 miało odmiany BRCA2.
Do badań włączono również 2666 kobiet, które nie miały mutacji genetycznych.
W pięcioletnim okresie życia 44 procent nosicieli BRCA1 i 52 procent nosicieli BRCA2 było żywe w porównaniu do 36 procent osób bez mutacji.
Bolton powiedział, że różnice w przeżyciu pozostały po tym, jak naukowcy wzięli pod uwagę takie czynniki, jak stadium raka i wiek, chociaż było to mniej znaczące u kobiet z rodzinną historią jajników i / lub rak piersi.
Dokładny sposób, w jaki mutacje mogą poprawić przeżycie, nie jest znany. Jednak Bolton i inni spekulują, że stan BRCA1 lub BRCA2 może zmodyfikować odpowiedź na chemioterapię opartą na platynie, powszechne leczenie.
Nowa analiza będzie miała ważne implikacje dla przyszłych badań i leczenia raka jajnika, autorzy powiedzieli. Rutynowe badania genetyczne kobiet z rakiem o wysokiej złośliwości mogą być uzasadnione, dodali.
Dr. Elizabeth Poynor, onkolog ginekolog i chirurg miednicy w Lenox Hill Hospital w Nowym Jorku, zasugerowała, że odkrycia mogą pomóc dostawcom usług zdrowotnych dostosować leczenie i dokładniej doradzić im w kwestii oczekiwanego przeżycia.
Choć nie jest nowa, informacje są cenne, Poynor powiedziany. "Przez długi czas wiedzieliśmy, że osoby z BRCA1 lub 2 mają lepsze rokowanie" - powiedziała. "To nie są nowe informacje, to rozszerzona informacja, to wzmacnia to, co już wiemy."
Potrzebne są dalsze badania, autorzy stwierdzili, uznając pewne ograniczenia badania. Na przykład w analizie brakowało pełnych informacji na temat zastosowanych chemioterapii, które również mogły mieć wpływ na przeżycie.
Niektórzy współautorzy zgłosili opłaty za konsultacje od firmy Complete Genomics Inc., firmy zajmującej się sekwencjonowaniem genów, oraz od Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer i inne firmy farmaceutyczne.
