PONIEDZIAŁEK 28 sty 2013 - Nowa technologia komórek macierzystych, która przekształca komórki skóry pacjenta w komórki serca, pozwoliła naukowcom naśladować rzadkie choroba dziedziczna serca, torująca drogę do opracowania możliwych nowych metod leczenia, zgodnie z nowym artykułem opublikowanym w Nature .
Rzadkie schorzenie, zwane arytmogenną dysplazją prawej komory / kardiomiopatią lub ARVD / C, jest genetycznym defektem serca, który zakłóca prawidłowy rytm i czas bicia serca. Pogorszenie pracy mięśnia sercowego może wtedy doprowadzić do niewydolności serca, a według naukowców z Instytutu i Instytutu Naczyń Johnsa Hopkinsa jest główną przyczyną nagłej śmierci wśród młodych sportowców.
Pacjenci zwykle nie wykazują objawów aż do późnych lat dwudziestych, co powoduje ARVD / C szczególnie trudne do zdiagnozowania i leczenia. Ale używając technologii opracowanej przez laureata nagrody Nobla w dziedzinie medycyny Shinya Yamanaka w 2012 roku, naukowcy pobrali próbki skóry od dorosłych z ARVD / C i opracowali komórki serca podobne do ARVD / C w laboratorium.
Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute Uniwersytet Johnsa Hopkinsa w Baltimore zebrał próbki skóry od dorosłych pacjentów z ARVD / C. Dodali molekuły, aby odwrócić rozwój tych dorosłych komórek skóry na ich stadium embrionu, manipulując nimi w celu wytworzenia nieograniczonej ilości komórek mięśnia sercowego. W tych młodych, specyficznych dla pacjenta komórkach mięśnia sercowego badacze nadmiernie aktywowali białko zwane PPARg, które spowodowało, że komórki mięśnia sercowego zachowywały się jak chore komórki serca podobne do tych u pacjentów z ARVD / C.
"Trudno jest wykazać, że model choroby w naczyniu ma znaczenie kliniczne w przypadku choroby o początku dorosłości. Ale tutaj dokonaliśmy kluczowego odkrycia - możemy podsumować defekty tej choroby tylko wtedy, gdy indukujemy metabolizm podobny do osoby dorosłej. Jest to ważny przełom, biorąc pod uwagę, że objawy ARVD / C zwykle nie pojawiają się przed osiągnięciem dorosłości. Jednak komórki macierzyste, z którymi współpracujemy, mają charakter zarodkowy ", powiedział Huei-Sheng Vincent Chen, doktor, profesor nadzwyczajny w Sanford-Burnham i główny autor badania w komunikacie prasowym.
obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec ARVD / C, naukowcy są optymistami, że dalsze eksperymenty pomogą im rozwiązać tajemnice dotyczące tego często śmiertelnego stanu. Chen ma nadzieję rozpocząć przedkliniczne badania z replikowanymi komórkami serca, tym razem testując leki na komórkach.
"Mamy nadzieję, że dzięki temu nowemu modelowi udoskonalimy terapie tej zagrażającej życiu chorobie" - powiedział Daniel Judge, MD, kardiolog, ekspert ARVD / C i dyrektor medyczny Center of Inherited Heart Disease w School of Medicine Johns Hopkins University, w komunikacie prasowym.
