Spisu treści:
Więcej od Dr Gupty
Wzywający Dr. Gupta: Co to jest ALS?
Spotting wczesnej demencji
Wideo: Zrób to sam Test na chorobę Alzheimera ujawnia wczesną chorobę
"To był raj, a potem piekło." W ten sposób Marianna Palka opisuje kalectwo fizyczne i umysłowe pogorszenia stanu ojca z powodu choroby Huntingtona, nieuleczalne zaburzenie neurodegeneracyjne. Zdiagnozowana w wieku 30 lat, jej tata wymaga całodobowej opieki. Dla Palki człowiek, którego znała jako dziecko, już nie ma, ale skutki choroby, które go objęły, nie skończyły się na tym.
"To było katastrofalne dla całej rodziny, aby wiedzieć, że on ma tę chorobę, ponieważ ty znasz cię mieć 50-50 szans na uzyskanie zmutowanego genu ", mówi Palka, filmowiec z Los Angeles. Choroba Huntingtona (HD) może zaatakować wiele pokoleń w tej samej rodzinie, ponieważ przechodzi z rodzica na dziecko. W przypadku Palki dwoje rodzeństwa ojca i jego matka mieli HD. Kiedy jej siostra i kuzynka przebadali się pozytywnie pod kątem genetycznej mutacji powodującej chorobę, 32-letnia Palka postanowiła sama zostać poddana próbie.
Decyzja Palki jest tematem The Lion's Mouth Opens, filmu dokumentalnego w reżyserii Lucy Walker. Film, który miał swoją premierę na ubiegłorocznym festiwalu filmowym w Sundance, bierze swój tytuł z wiersza Boba Dylana o wokalistce i twórcy tekstów, Woodym Guthrie, który zmarł z HD.
Ponad 30 000 Amerykanów zostało zdiagnozowanych jako HD, a kolejne 250 000 osób jest zagrożonych , według Huntington's Disease Society of America (HDSA). Wszyscy rodzimy się z genem HD, nazywanym również genem HTT lub "huntingtyną". Choroba występuje, gdy zmutowana forma genu powoduje progresywną śmierć komórek nerwowych.
Wideo dzięki HBO
HD jest czasami opisywane jako połączenie choroby Parkinsona, Alzheimera i stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Dzieje się tak dlatego, że jej objawy, które zwykle pojawiają się u osób w wieku 30 i 40 lat, obejmują zaburzenia fizyczne, psychiczne i poznawcze. Rzadziej występują objawy HD u młodszych osób, stan znany jako młodzieńczy początek HD.
POWIĄZANY: choroba Huntingtona Test genetyczny - dlaczego nie miałbym być badany?
Objawy motoryczne obejmują niestabilny spacer, utratę równowagi, kłopoty z mówieniem lub połykaniem oraz mimowolne ruchy (pląsawica). Zaburzenia psychiczne mogą obejmować drażliwość, depresję lub złudzenia; podczas gdy upośledzenie poznawcze prowadzi do utraty pamięci i otępienia.
Jak diagnozuje się chorobę
Diagnozowanie HD zazwyczaj obejmuje przegląd historii i objawów rodzinnych, ocenę neurologiczną i psychologiczną oraz obrazowanie, takie jak tomografia komputerowa lub MRI. Test genetyczny, który analizuje DNA pacjenta z próbek krwi, może potwierdzić diagnozę; ale niewiele osób zagrożonych decyduje się na to. Chociaż test jest stosunkowo prosty, podjęcie decyzji o tym, czy należy go przetestować, to nic innego.
"Decyzja o przeprowadzeniu testu jest bolesna" - mówi Daniel C. Potts MD, FAAN, neurolog z VA Medical Center w Tuscaloosa, Alabama. "Mamy ten etyczny dylemat w medycynie dotyczący przedklinicznej diagnozy dla warunków, które nie mają lekarstwa."
Z własnej decyzji, Palka mówi: "Chciałem wiedzieć, jak moje życie będzie wyglądać." Podkreśla, że wybór pomiędzy życiem w niepewności a perspektywą testowania pozytywnego jest bardzo osobisty i złożony. "Więc zawsze jest to zindywidualizowana decyzja:" Czy powinienem zostać przetestowany? Czy chcę zostać przetestowany? bez skutecznego leczenia ", zgadza się dr Potts.
Przed i po teście
Przed badaniem pacjenci często przechodzą konsultacje i ocenę. Palka mówi, że została zachęcona do przygotowania żywej woli. Potts sugeruje, że każdy, kto rozważa test, powinien skonsultować się z bliskimi. "Kiedy ktoś próbuje zdecydować, czy ma zamiar przetestować, są problemy dla całej rodziny i muszą koniecznie wziąć pod uwagę innych członków rodziny", mówi. "Ponieważ pozytywny test ma wpływ na wiele osób. To sprawia, że testowanie bardzo złożonej sieci podejmowania decyzji. "
Program Centrum Doskonałości HDSA oferuje edukację, wsparcie i usługi dla pacjentów i ich rodzin, a także możesz spotkać się z innymi, którzy stają w obliczu wyzwań związanych z HD poprzez lokalny rozdział HDSA.
Chociaż nie ma lekarstwa na HD, leki mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami fizycznymi i psychicznymi. Wielu pacjentów korzysta z rozmów i fizykoterapii. W ciągu lat odkąd zidentyfikowano gen HD, badacze nadal badają, w jaki sposób powoduje on chorobę; a badania kliniczne leków badają nowe możliwości leczenia.
Dla każdego, kogo życie dotknęło HD, Palka kładzie nacisk na utrzymywanie silnej sieci wsparcia społecznego, pozostanie zdrowym i dobrze odżywionym, a także życie w danym momencie. W filmie wspomina rano, kiedy otrzymywała wyniki testu. "Chciałem tylko wiedzieć, jakie było moje życie" - mówi. "I cokolwiek by to było … To będzie piękne. I będę to służył. Służę temu życiu. "
HBO pokaże rozszerzoną wersję The Lion's Mouth, która zostanie otwarta 1 czerwca.
