Leczenie wysokiego cholesterolu jest sprawą rodzinną: moje życie z FH |

Wysoki poziom cholesterolu w dzieciństwie może wykryć rodzinną hipercholesterolemię.iStock.com

Mackenzi Ames

Najciekawsze informacje

Historia rodzinna z powodu śmiertelnych zawałów serca w młodym wieku może oznaczać dziedziczny wysoki poziom cholesterolu

Jeśli zdiagnozowano rodzinną hipercholesterolemię (FH), wszyscy krewni pierwszego stopnia muszą być przetestowani.

Aby obniżyć poziom cholesterolu w FH, ważne są leki i dieta, ponieważ jest grupą wsparcia.

Choroba serca i wysoki poziom cholesterolu przebiegają głęboko w rodzinie Mackenziego Amesa. Kiedy jej dziadek Lyle miał zaledwie 30 lat, miał zawał serca podczas tańca z żoną w Klubie Elków. Widział już, jak trzech jego braci umiera na zawał serca po trzydziestce; było to coś, co członkowie rodziny wiedzieli, że mogą ich uderzyć w każdej chwili.

"Wtedy nie było innego wytłumaczenia poza złymi genami," mówi Ames, teraz 29. Wszyscy w jej rodzinie żyli w strachu, kiedy, nie, jeśli, ich Atak serca uderzyłby, mówi.

Matka Amesa dorastała unikając produktów mlecznych, takich jak mleko i masło, oraz wszelkich innych produktów o wysokiej zawartości cholesterolu, które według niej mogłyby przyczynić się do jej ryzyka zawału serca. Mimo to, potrzebowała chirurgii na otwartym sercu przed 42 rokiem życia. Nawet wtedy rodzina nie wiedziała, co było przyczyną tak wielu przedwczesnych zgonów lub rozumieć ich "złe geny".

Pierwszy ekran z wyższym poziomem cholesterolu w wieku 9

Z powodu swojej historii rodzinnej matka Amesa upewniła się, że jej dziecko zostało zbadane pod kątem czynników ryzyka chorób serca we wczesnym wieku. Pierwsze badanie krwi było w wieku dziewięciu lat, kiedy odkryli, że jej całkowity poziom cholesterolu wynosił 420 miligramów na decylitr (mg / dL). Zdrowy poziom cholesterolu wynosi 200 mg / dL lub mniej, więc wynik Amesa był zaskakująco wysoki.

"Oni [lekarze] zakładali, że musieliśmy mieć Happy Meals na kolację każdej nocy," mówi Ames. "Nawet gdyby tak było, nie ma mowy, żeby dziewięciolatek żył wystarczająco długo, aby mieć poziom cholesterolu w latach 400." - mówi.

Statyny, lek powszechnie stosowany obecnie w obniżaniu poziomu cholesterolu, były stosunkowo nowe, gdy Ames dorastał w latach 90., a lekarze wahali się, czy przepisać lek na statynę wciąż rosnącemu dziecku.

Kiedy dorastała, lekarze kontynuowali wykłady Amesa na temat jej diety, czyniąc ją świadomą swojego ciała i co jadła. I duch jej rodzinnej historii chorób serca wciąż ją prześladował.

Wysoki poziom cholesterolu: przyczyna wczesnych ataków serca

Jak się później przekonuje Ames, prawdopodobnie większość jej rodziny, która miała zawał serca we wczesnym wieku, miała dziedziczna rodzinna hipercholesterolemia (FH). Ta choroba genetyczna powoduje wysoki poziom cholesterolu we krwi, aw szczególności bardzo wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), "złego cholesterolu", który jest związany z chorobą serca.

Najbardziej znaczące zewnętrzne objawy FH, że pacjenci być może są złogi tłuszczowe pod skórą, zwane Xanthomas, które ma Ames. Pojawiają się one w postaci żółtych lub pomarańczowych plamek lub guzków wypełnionych lipidami bogatymi w cholesterol, zauważa National Library of Medicine.

"Widziałem, jak pacjenci zgłaszali się do dermatologa, a następnie otrzymywali biopsję i otrzymywali skierowanie do mnie na rodzinę. hipercholesterolemię ", mówi dr Seth Shay Martin, zastępca dyrektora kliniki Lipid Clinic i adiunkt medycyny w Johns Hopkins Medicine w Baltimore. Zaleca on, aby wszyscy krewni pierwszego stopnia byli badani pod kątem rodzinnej hipercholesterolemii, gdy ktoś zostanie zdiagnozowany. W ten sposób, jak mówi, młodsza osoba może zostać umieszczona na lekach i planach stylu życia, które, mam nadzieję, zapobiegną chorobom serca i zawałom serca.

Diagnoza rodzinnej hipercholesterolemii w wieku 22

Kiedy miała 22 lata, Ames dostała swoją pierwszą pracę praca na statku wycieczkowym. Musiała przekazać ciało fizyczne, aby zabezpieczyć pracę i nie oczekiwała tego z powodu jej przeszłych doświadczeń z lekarzami. Ale tym razem było inaczej. Gdy lekarz spojrzał na jej wykres i historię rodzinną, od razu rozpoznał diagnozę: była to rodzinna hipercholesterolemia.

"Zdecydowanie nigdy o tym nie słyszałem … Pomyślałem, że to musi być fantazyjny sposób mówienia o" wysokich wartościach cholesterolu w rodzinie "- mówi o swojej diagnozie FH. "Pomyślałem, że to miło mieć taką nazwę, przynajmniej … ale byłem tak skoncentrowany na mojej nowej pracy, że przez jakiś czas nie myślałem o moim cholesterolu."

ZWIĄZANE: Co spowodowało mój wysoki poziom Cholesterol? Testy, które dają wskazówki

Im bardziej zbliżyła się do 30, w wieku, w którym jej dziadek zmarł na atak serca, tym bardziej Ames zdał sobie sprawę, że musi poważniej potraktować swój stan FH. Aby dowiedzieć się czegoś o odziedziczonym wysokim cholesterolu, przeszukała Google, a także próbowała przedzierać się przez gęste czasopisma medyczne.

Dopóki nie znalazła Fundacji FH, organizacji non-profit, która pomaga kształcić i popierać osoby z rodzinną hipercholesterolemią, Ames naprawdę zrozumiała chorobę, z którą ona - i prawdopodobnie większość jej rodziny - żyła.

Leki na cholesterol, które pomagają w zapobieganiu zawałom serca

Ames przyjmuje obecnie różne rodzaje leków na cholesterol. Statyny pomagają obniżyć jej poziom cholesterolu, a substancja wiążąca kwasy żółciowe blokuje żółć w żołądku przed wchłonięciem do krwioobiegu. (Twoja wątroba potrzebuje cholesterolu, aby wytworzyć więcej kwasu żółciowego, więc zażywanie kwasu żółciowego zmniejsza stężenie cholesterolu.) Przyjmuje również niacynę, witaminę B, przepisaną w celu zwiększenia poziomu cholesterolu HDL. Wyższy poziom cholesterolu HDL - znany również jako "dobry" cholesterol - może pomóc w ochronie zdrowia serca.

"Niektóre zabiegi, które próbowałem, były skuteczne, inne nie," mówi Ames. "To dużo prób i błędów. Nadal prowadzę rozmowy z przedstawicielami służby zdrowia, aby dowiedzieć się, co będzie najlepsze dla mnie - aby nie musiałem nigdy iść pod nóż. "

Inne rodzaje leków stosowanych w leczeniu bardzo wysokiego cholesterolu obejmują nowy poziom cholesterolu we wstrzyknięciach obniżanie leków zwanych inhibitorami PCSK9. PCSK9 to białko, które normalnie reguluje zdolność wątroby do usuwania cholesterolu LDL z krwi. Nowy lek powstrzymuje PCSK9 przed wykonywaniem pracy regulującej, co pozwala większej liczbie receptorów wątrobowych pozbyć się nadmiaru cholesterolu.

Dieta ma znaczenie dla dziedzicznego cholesterolu

Dieta ma również znaczenie, gdy masz rodzinną hipercholesterolemię. Linda Cashin Hemphill, MD, dyrektor programu LDL Apheresis w Massachusetts General Hospital Heart Center w Bostonie, podkreśla, że ​​dieta obniżająca poziom cholesterolu to substytucja, a nie deprywacja.

"Możesz mieć mleko beztłuszczowe zamiast pełnego mleka , chude mięso zamiast tłustych mięs, mrożony jogurt zamiast lodów, wyjaśnia dr Hemphill

Pacjent adwokat dla rodzin z FH

Ames ściśle współpracuje z Fundacją FH, gdzie jest zwolennik pacjenta. Działa jako pomocne źródło informacji dla osób, u których niedawno zdiagnozowano rodzinną hipercholesterolemię. Chce, aby zrozumieli, że choroba nie jest ich winą i nie są sami w jej rozwiązywaniu.

"Chcę, aby ludzie wiedzieli o tym od samego początku", mówi Ames. "Nie powiedziano mi o tym jako dziecko, co poważnie wpłynęło na mój związek z jedzeniem i wizerunkiem mojego ciała. Cholesterol i choroby serca mają w naszym społeczeństwie okropne piętno, że jest to problem, który wywołujesz u siebie leniwy i niezdrowy "- mówi. "Jem zrównoważoną dietę i chodzę na siłownię."

"FH jest zaburzeniem rodzinnym, więc porozmawiaj z członkami rodziny. Oni wiedzą lepiej niż ktokolwiek, z czym wszyscy się spotykamy. Znajdź grupę wsparcia dla osób z rodzinną hipercholesterolemią "- zaleca Ames. "Istnieją rodziny, takie jak twoje, i wszystkie walczą w tej samej walce."