Spisu treści:
- Ta rzadka choroba, zwana także MPS IV, zapobiega rozkładaniu przez organizm pewnych cząsteczek cukru.
- Rozpowszechnienie
- Rodzaje i przyczyny zespołu Morquio
- Objawy i powikłania
- Diagnoza i leczenie zespołu Marquio
Ta rzadka choroba, zwana także MPS IV, zapobiega rozkładaniu przez organizm pewnych cząsteczek cukru.
Zespół Morquio jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym który najczęściej dotyka szkieletu.
Znany również jako MPS IV, zespół Morquio jest częścią grupy chorób zwanych mukopolisacharydozą (MPS).
MPS jest definiowane przez niezdolność organizmu do rozkładania dużych cukrowych łańcuchów zwanych glikozoaminoglikanami ( dawniej znany jako mukopolisacharydy).
W rezultacie cząsteczki te gromadzą się w ciele i zakłócają funkcjonowanie komórki.
Rozpowszechnienie
Nie wiadomo, ilu ludzi dotyczy MPS IV.
Niektóre szacunki wskaźnik około 1 na 210 000 osób, zgodnie z raportem przypadku w czasopiśmie Joint Bone Spine.
Częstość występowania zaburzeń również różni się znacznie w zależności od populacji.
Na przykład, może wystąpić nawet u 1 pacjenta 43 261 urodzeń wśród ludności tureckiej n mieszka w Niemczech, ale w zaledwie 1 na 1505160 urodzeń w Szwecji, zgodnie z artykułem z 2010 r. w Orphanet Journal of Rare Diseases.
Morquio dotyka jednakowo mężczyzn i kobiet, a żadna grupa etniczna - ogólnie rzecz biorąc - nie wydaje się istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzenia.
Rodzaje i przyczyny zespołu Morquio
Istnieją dwie formy zespołu Morquio: typ A i typ B.
Zespół Morquio A lub MPS IVA wynika z niedoboru enzym galaktozaminy (N-acetylo) -6-sulfatazy (GALNS).
Zespół Morquio B (MPS IVB), który jest rzadszy i mniej ciężki niż MPS IVA, wynika z niedoboru enzymu beta-galaktozydazy.
Bez żadnego z tych enzymów organizm nie rozkłada niektórych glikozoaminoglikanów, szczególnie siarczanu keratanu.
Zespół Morquio jest autosomalną recesywną cechą, co oznacza, że możesz rozwinąć zaburzenie tylko wtedy, gdy odziedziczysz dwa zmutowane geny - jeden od twojej matki i jedno od twojego ojca.
Żaden z rodziców nie będzie prawdopodobnie pokazywał żadnych znaków ani objawy stanu.
Objawy i powikłania
Glikozoaminoglikany odgrywają ważną rolę w budowaniu zdrowej kości, chrząstki, rogówki, skóry i tkanki łącznej, w tym ścięgien i więzadeł.
Osoby z zespołem Morquio mogą doświadczać problemów z dowolna z tych części ciała.
Objawy, które zwykle rozpoczynają się w wieku od 1 do 3 lat, mogą obejmować:
- Niski wzrost z długim tułowiem
- Nieprawidłowy rozwój kości i kręgosłupa, w tym zakrzywiony kręgosłup (ciężka skolioza)
- Skrzynia w kształcie dzwonu, z żebrami wychodzącymi na dno
- Niezwykle elastyczne połączenia (stawy hipermobilne, zwane również podwójnymi przegubami)
- Uderzenia w kolana lub kolana skierowane do wewnątrz i dotykające się wzajemnie nogi są proste
- Zęby są szeroko rozstawione
- Nieprawidłowo duża głowa (makrocefalia)
- "Grube" rysy twarzy, takie jak wybrzuszone czoło
- Słabe widzenie
- Problemy z zaworem serca i szmer serca
- Powiększona wątroba
Z czasem MPS IV może powodować poważne komplikacje, w tym:
- Uszkodzenie rdzenia kręgowego, które może skutkować paraliżem
- Ślepota
- Problemy z oddychaniem i zwężone drogi oddechowe, które mogą powodować częste infekcje górnych dróg oddechowych
- Niewydolność serca
- Upośledzenie słuchu
W przeciwieństwie do niektórych innych rodzajów MPS , Zespół Morquio nie wydaje się powodować niepełnosprawności intelektualnej.
Diagnoza i leczenie zespołu Marquio
Rozpoznanie zespołu Morquio rozpoczyna się zwykle od badania fizykalnego, które może ujawnić różne charakterystyczne objawy tego zaburzenia.
Jeśli masz oznaki lub objawy MPS, lekarz prawdopodobnie zleci badanie moczu, aby sprawdzić, czy występuje wysoki poziom glikozoaminoglikanów.
Dodatkowe testy kulturowe mogą wykryć niezwykłą aktywność enzymatyczną, a testy genetyczne (przy użyciu śliny lub krwi) mogą ujawnić mutacje wskazujące na MPS IV.
Nie ma lekarstwa na zespół Morquio, a leczenie ogranicza się do wsparcia objawów.
Na przykład fizykoterapia i zabiegi chirurgiczne, takie jak fuzja kręgosłupa, mogą pomóc w przypadku skoliozy i innych problemów z kościami i mięśniami.
W 2014 r. Urząd ds. Żywności i Leków (FDA) zaaprobował lek Vimizim (elosulfaza alfa) do leczenia MPS IVA.
Vimizim dostarcza organizmowi GALUNów, których brakuje, pomagając poprawić wytrzymałość fizyczną.
Zespół Morquio może znacząco skrócić życie danej osoby z powodu kompresji rdzenia kręgowego i komplikacji oddechowych.
Osoby z poważnymi przypadkami MPS IV może żyć dopiero po dwudziestce lub trzydziestce, a nawet osoby z łagodnymi przypadkami często nie żyją po 60 roku życia, zgodnie z badaniem z 2013 roku w czasopiśmie Molecular Genetics and Metabolism.
