Spisu treści:
POTRZEBUJESZ WIEDZENIA
Pamiętaj, aby przywołać jakąkolwiek rodzinę wywiad z chorym na serce z chorym
Wcześniej wykryto cholesterol w celu wykrycia rodzinnej hipercholesterolemii
Zrozumienie ryzyka chorób serca, w tym genów i stylu życia.
Niedawna ankieta przeprowadzona przez Cleveland Clinic mówi, że większość Amerykanów ma kluczowe serce fakty zdrowotne są złe. Badanie wykazało, że 59 procent Amerykanów uważa, że geny mogą predysponować je do chorób serca - i mogą mieć rację. Chociaż zespół ankietowy twierdzi, że nie ma pojedynczego genu odpowiedzialnego za choroby serca, badania robią postępy w identyfikacji nowych genów.
Ponieważ współczesna medycyna koncentruje się na zdrowym stylu życia w zapobieganiu chorobom serca, naukowcy odkrywają nie jeden, ale wiele genów powiązanych z śmiertelne lub niebezpieczne zdarzenia sercowe u małej liczby osób. Lista rozwija się z dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych, w tym udaru mózgu, a dowody wciąż nadchodzą:
Wrodzona choroba serca: Nieprawidłowości serca - najczęstszy rodzaj wady wrodzonej prowadzącej do śmierci niemowląt - są niebezpieczne, ponieważ mogą powodować krew przepływ do spowolnienia, odwrócenia lub zablokowania. Geny biorące udział w regulacji regulują prawidłowy wzrost serca przed urodzeniem, zgodnie z National Institutes of Health (NIH). Każdego roku w Stanach Zjednoczonych około 7200 noworodków ma rozpoznaną wrodzoną wadę serca.
Hipercholesterolemia rodzinna (FH): Ta dziedziczna choroba o wysokim poziomie cholesterolu, która dotyka 1 na 400 osób, może prowadzić do przedwczesnej śmierci z powodu zdarzeń sercowych , według Jamesa Underberga, MD, lipidologa w Centrum Zapobiegania Chorób Układu Krążenia NYU. Kiedy rodzic ma FH, ich dziecko ma jedną szansę na jego posiadanie.
Zespół długiego QT: Jest siedem rodzajów tego odziedziczonego defektu genu rytmu serca, które powodują śmiertelne nieregularne bicie serca w 2000 do 3000 dzieci i młodzież dorocznie. Około jedna osoba na każde 7 000 osób ma taki stan w Stanach Zjednoczonych.
Odziedziczona arytmia: defekt rytmu serca znany jako gen ARVD / C może spowodować nagłą śmierć podczas ćwiczeń wytrzymałościowych i częstych ćwiczeń. Stan ten dotyczy około 1 na 5 000 osób.
Udar: Rzadki, odziedziczony stan, w którym skrzepy krwi w płucach przemieszczają się do mózgu, powoduje udar, wynika z nowych badań genetycznych opublikowanych w tym miesiącu w czasopiśmie PLoS One.
Nowy gen udaru mózgu w dzieciństwie
Rozmawialiśmy z badaczką Ivoną Aksentijevich, z Narodowego Instytutu Badań Ludzkiego Genomu w Bethesda, w stanie Maryland, który opublikował w tym miesiącu badanie w New England Journal of Medicine łączące gen udaru mózgu u dzieci.
Codzienne zdrowie: Czy twoje badanie jest pierwszym, które pokazuje, że udar jest w naszych genach i że może zostać odziedziczony?
Dr. Aksentijevich: Tak. Udary są zgłaszane u bardzo małych dzieci, a przyczyną jest to, że mają jakieś wady naczyń krwionośnych [krwi], które predysponują je do udaru mózgu. Ale w przypadku naszych pacjentów, po prostu zdarzało się, że mieli wczesne udary niedokrwienne [czyli udary z zakrzepów krwi]. Nie stwierdzono zniekształceń naczyń krwionośnych, które predysponowałyby je do wystąpienia udaru. Przyczyna tego nie była znana - dopóki nie znaleźliśmy tego genu.
EH: Dlaczego podejrzewasz, że udar był w genach tych dzieci?
Dr. Aksentijevich: Powodem, dla którego spodziewaliśmy się tego może być choroba genetyczna, jest to, że stało się tak młode. Pierwszy pacjent miał konstelację objawów, które obejmowały wysypkę skórną, gorączkę i te niewyjaśnione nawracające udary. Jednak nie byliśmy w stanie postawić diagnozy z tego prostego powodu, że była to jedyna sprawa, o której wiedzieliśmy.
Ostatnio inny pacjent miał podobne objawy. Potem myśleliśmy, ponieważ te dwie dziewczynki miały bardzo wczesną postać choroby, co sugerowałoby, że jest to choroba genetyczna. Właśnie w tym momencie zaczęliśmy rozważać przeprowadzanie analizy genetycznej w tych przypadkach.
Większość Amerykanów uważa, że ich geny mogą predysponować je do chorób serca.Ćwierkać
Właśnie otrzymałem próbkę krwi od innego pacjenta … Pierwszych czterech pacjentów było w wieku poniżej 7 lat. Piąty zidentyfikowany przez nas pacjent miał poważne problemy neurologiczne, a także doświadczony, na wczesnym etapie życia, niewyjaśnione uderzenia. Odzyskała je, ponieważ dzieci są w pewnym sensie plastikiem i mogą wyzdrowieć po takich wydarzeniach. Nagle w wieku 22 lat cierpiała na poważny udar krwotoczny [wywołujący krwawienie w mózgu]. To najstarszy pacjent, o którym słyszałem.
W międzyczasie, po upewnieniu się, że mamy odpowiedni gen, zaczęliśmy prezentować się na spotkaniach. Ludzie zaczęli się z nami kontaktować i poprosili mnie o więcej badań. Teraz wiemy, że w Holandii jest czworo rodzeństwa, pacjenci we Włoszech, pacjenci w pakistańskiej populacji.
EH: Czy dzieci, które mają wczesne udary przeżywają dorosłość?
Dr. Aksentijevich: Tak, robią. Dzisiaj właśnie usłyszałem o innym pacjencie z Włoch, który ma bardzo podobną prezentację, a także 22 … pacjenci mogą przeżyć, to zależy od ich leczenia. Mogą mieć stan zapalny i zależy to od tego, czy lekarze są zdolni do zahamowania tego stanu zapalnego.
Gen i ryzyko udaru u dorosłych
EH : Czy uważasz, że przez całe nasze życie, podatność na udar może być regulowana przez nasze geny, nawet jeśli jesteśmy tylko nosicielami zmutowanego genu?
Dr. Aksentijevich: Tak, to kolejne ważne odkrycie z tego badania. Znaleźliśmy dwóch braci, którzy mieli późny udar mózgu w wieku 70 lat, którzy są nosicielami tej samej mutacji, którą znaleźliśmy u naszych [młodych] pacjentów. Co jest ciekawego w tym genie w ogóle, a to białko [które gen wytwarza w ciele], jest słabo badanym białkiem. Naukowcy z Finlandii pomogli nam przez cały czas trwania projektu i odkryliśmy, że białko wiąże się z podatnością na nawet późny udar mózgu w populacji ogólnej.
Aby to udowodnić, będziemy musieli przeprowadzić duże badanie kohortowe. Na przykład zbieramy próbki od 1000 lub 2000 pacjentów z udarem iz kontrolnej populacji etnicznej bez udaru, a sprawdzimy częstotliwość tego genu.
EH: W jaki sposób pacjenci są badani pod kątem gen związany z udarem? Czy to jest łatwe?
Dr. Aksentijevich: To nie jest drogie i jest łatwe do zrobienia. Właściwie zamierzam przeanalizować dwóch pacjentów po tym, jak skończę z tobą rozmawiać. Mój problem polega na tym, że gen ten jest polimorficzny [ma tak wiele różnych form]. Naprawdę muszę spojrzeć na indywidualne zmiany sekwencji DNA, aby zobaczyć, że nie są chorobotwórcze. Potem muszę wrócić i znaleźć dowody, czy ta zmiana została zgłoszona gdzieś - czy jest nowa.
EH: Czy sądzisz, że pewnego dnia pojawi się test genetyczny - tak jak mamy dla genu BRCA i rak - aby przetestować odziedziczone choroby serca?
Dr. Aksentijevich: To zależy od tego, ilu [dotkniętych ludzi] jest. Powiedziałbym, że zostanie to uznane za rzadką chorobę. Poważne laboratoria diagnostyczne nie są tak naprawdę zainteresowane przeprowadzaniem testów na tak rzadkie choroby. Kiedy już mamy dowody na to, że mutacje w tym genie prawdopodobnie wiążą się z podatnością na udar w populacji ogólnej, to wtedy sądzę, że firmy diagnostyczne będą bardziej zainteresowane robieniem badań przesiewowych. Udar jest nadal jedną z głównych chorób, nie tylko w tym kraju, ale także w innych krajach.
