PONIEDZIAŁEK, 4 lutego 2013 - Kiedy 5-letni Leo Lake nosi okulary przeciwsłoneczne na receptę, które robi większość godzin dziennie, widzi trzy stopy przed sobą. Ale bez nich chłopiec, który mieszka w mieście Hove w Wielkiej Brytanii, ledwo widzi.
"Bez okularów nie widzi w jasnym świetle i świetle słonecznym, to dla niego bolesne, po prostu krzyczy i krzyczy: "Matka Leo, Hannah, powiedziała brytyjskiej Daily Mail .
Wzrok Leo powoli się pogarsza z powodu zespołu Jouberta, rzadkiego zaburzenia neurologicznego, które w przypadku Leo spowodowane przez specyficzną mutację genu CEP290. Zespół Jouberta, w którym część mózgu kontrolująca równowagę i koordynację nie rozwija się w pełni, jest związana ze słabą równowagą, nieprawidłowym oddychaniem, problemami ze wzrokiem oraz chorobą wątroby i nerek, zgodnie z amerykańskimi National Institutes of Health (NIH) . Szacuje się, że zespół Jouberta występuje pomiędzy 1 na 80 000 a 1 na 100 000 noworodków.
Leo po raz pierwszy zdiagnozowano wrodzoną amaurozę Lebera, dziedziczne zaburzenie oka, w wieku czterech miesięcy, według Hannah, która zauważyła, że coś może być nie tak z Leo, gdy jego oczy się nie skupiły - zawsze patrzył na ściany zamiast na osobę stojącą przed nim. Później zdiagnozowano u niego zespół Jouberta, w wieku 3.
Jasne światło może naprawdę oślepiać Leo.
"Leo wie, że jest inny niż inne dzieci, ale wciąż nie do końca rozumie jego stan," powiedziała Hannah Daily Mail . "Ludzie pytają go, dlaczego ciągle nosi okulary przeciwsłoneczne, mówię mu, żeby powiedział, że to jego magiczne okulary, żeby mu pomóc."
W kwietniu 2012 r. Leo i Hannah udali się do Stanów Zjednoczonych, aby Leo mógł wziąć udział w Projekt badawczy w National Institutes of Health w Bethesda, MD. Tam lekarze stwierdzili wiele małych torbieli na obu nerkach Leo - oznaką choroby nerek, powiedzieli Hannah. Leo prawdopodobnie będzie potrzebował przeszczepu nerki, zanim osiągnie wiek dorosły; nawet później, może potrzebować kolejnego przeszczepu nerki w późniejszym okresie życia.
Dodatkowe badania mogą odkryć terapie i potencjalne leki na nerki Leo i dolegliwości związane z widzeniem. Aby pomóc zebrać pieniądze na fundusze, w zeszłym roku Hannah założyła własną fundację VisKid.
