Spisu treści:
- Późna i nieoczekiwana diagnoza
- Rola historii rodzinnej w IBD
- Czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego jest genetyczne?
- Co możesz zrobić
KLUCZOWE TAKEAWAYS
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego może dotykać ludzi w każdym wieku i pochodzenia etnicznego, ale jest bardziej rozpowszechnione wśród Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego.
Nie wszyscy pasują do typowego profilu pacjentki z wrzodziejącym zapaleniem okrężnicy: Rayna Kraman opracowała go później i nie odczuwała bólu brzucha.
Kiedy Rayna Kraman, lat 75, która mieszka w pobliżu Waco w Teksasie, została zdiagnozowana z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (UC) cztery lata temu, nie miała pojęcia o jej stanie - rodzaj zapalnej choroby jelit (IBD) - może być związany z jej żydowskim pochodzeniem. Dopiero gdy jej syn wysłał jej link, który znalazł w Internecie, nawiązała połączenie. Niestety dla Kramana informacja stanowiła więcej pytań niż odpowiedzi.
Późna i nieoczekiwana diagnoza
Początkowo lekarz Kramana nie podejrzewał wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, częściowo ze względu na swój wiek. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego może uderzyć w dowolnym momencie; jednak zwykle rozpoczyna się w wieku 15-25 lat. Gdy zdiagnozowana jest później, częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Co więcej, Kraman nie odczuwał bólu brzucha, który zwykle towarzyszy wrzodziejącemu zapaleniu jelita grubego.
"Mój lekarz powiedział mi, że to tylko biegunka i że zniknie za 21 dni. Ciągle kłóciłem się z nim, że coś jest ze mną nie tak, "mówi Kraman. Kiedy lekarz spojrzał w jej okrężnicę, uświadomił sobie, że ma rację. Rozległ się stan zapalny i postawił diagnozę.
Kraman zauważa, że jej dziedzictwo nigdy nie pojawiło się w jej diagnozie, ale przypomina sobie, że jej ojciec mówił jej o symptomach, które mogły być UC. On też mógł mieć UC o późnym początku, ale zmarł na raka we wczesnych latach siedemdziesiątych, więc nigdy się tego nie dowie.
Kraman napisał także do członków rodziny po stronie ojca, pytając, czy ktoś miał wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Jeden z pierwszych kuzynów jej ojca mógł mieć UC, ale ten krewny zmarł, więc Kraman nie mógł dalej eksplorować.
Rola historii rodzinnej w IBD
Według rozdziału z listopada 2012 r. Na temat genetyki zapalnych choroba jelit w książce Dziecięcej choroby zapalnej jelit , wrzodziejące zapalenie jelita grubego występuje częściej u rasy kaukaskiej, zwłaszcza u Żydów. Aszkenazyjscy Żydzi mają dwu- i dziewięciokrotnie większą przewagę IBD nad nie-Żydami.
"Historia rodzinna jest ważna zarówno w wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, jak i chorobie Leśniowskiego-Crohna, ale związek ten jest znacznie silniejszy w przypadku Crohna," mówi Ashkan Farhadi, MD, dyrektor Centrum Choroby Trawiennej w Memorial Care Medical Group w Costa Mesa w Kalifornii oraz gastroenterolog w Orange Coast Memorial Medical Center w Fountain Valley w Kalifornii.
Jeśli pacjent przychodzi do Dr Farhadi narzekając na ciągłą biegunkę, odbytniczy krwawienie, bóle brzucha, utrata masy ciała, zmęczenie, i jest żydowskie, może łatwiej zbadać, czy jest to wrzodziejące zapalenie okrężnicy; ale rozważyłby tę możliwość u każdego, kto ma te objawy, wyjaśnia.
ZWIĄZANE: 7 wskazówek dotyczących akceptacji twojego ciała z IBD
Czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego jest genetyczne?
Podczas gdy niektóre geny zostały zidentyfikowane z funkcjonowaniem jelit, przyczyna wrzodziejącego zapalenia jelita grubego jest nadal nieznana.
Wewnętrzna wyściółka jelit ma na celu powstrzymanie szkodliwych bakterii i toksyn przed przechodzeniem przez ich ściany. U niektórych osób ta bariera załamuje się. "Nazywamy je hiper-przepuszczalnością jelit", mówi Farhadi. To może być wczesny krok w rozwoju choroby zapalnej jelit. Pytanie brzmi, czy może to być wynikiem wadliwych genów, czy to środowiska, czy obu?
Myślenie jest takie, że posiadanie bardziej przepuszczalnego jelita wywołuje odpowiedź immunologiczną, mówi Farhadi. "Kiedy aktywacja układu odpornościowego wymknie się spod kontroli, podszewka jelitowa zostanie złapana w ogniu krzyżowym, a my widzimy uszkodzenie wyściółki jelitowej."
"Wydaje się, że nawet jeśli przenikalność jelitowa nie jest jedyną przyczyną rozwoju UC, przyczynia się do jej powstania u tych, którzy są immunologicznie podatni" - dodaje Farhadi. Ale to, co wywołuje lub kontroluje odpowiedź autoimmunologiczną u niektórych ludzi, nie zostało jeszcze udzielone, mówi.
Co możesz zrobić
Nie ma sposobu, aby zapobiec wrzodziejącemu zapaleniu jelita grubego. "To nie jest jak choroba serca, gdzie jeśli spożywasz niskotłuszczową dietę i ćwiczenia, możesz ją odeprzeć" - mówi Neville Bamji, lekarz medycyny, kliniczny instruktor medycyny w szpitalu Mount Sinai i gastroenterolog z nowojorskimi gastroenterologami .
Jeśli jesteś Żydem i masz bliskiego krewnego, który ma UC, staraj się postępować zgodnie ze zdrowym stylem życia. Zarządzaj reakcją na stres, utrzymuj prawidłową higienę snu, utrzymuj wagę w normalnym zakresie i unikaj nasyconych tłuszczów zwierzęcych i przetworzonych produktów spożywczych, radzi Farhadi.
Jeśli masz dolegliwości żołądkowo-jelitowe, które nie ustępują w rozsądnym czasie, skontaktuj się z lekarzem. "Mamy bardzo skuteczne metody leczenia wrzodziejącego zapalenia okrężnicy" - mówi dr Bamji. Wiele osób może kontrolować objawy za pomocą diety i leków. Około 25 do 35 procent pacjentów wymaga jednak operacji usunięcia jelita grubego w pewnym momencie.
Kraman wypróbował środki alopatyczne, naturopatyczne i homeopatyczne, bezskutecznie. Leki na receptę pomogły niektórym, ale ostatecznie musiała przejść operację. Nawet gdyby wiedziała o możliwym związku genetycznym, nie sądziła, by zrobiła coś inaczej. "Ćwiczyłem i nie paliłem", mówi. "Czasami", dodaje, "musisz wziąć to, co życie rzuca na ciebie."
