ŚRODA , 11 stycznia 2012 r. (HealthDay News) - Naukowcy odkryli pierwszą poważną mutację genetyczną związaną ze zwiększonym ryzykiem dziedzicznego raka prostaty.
Mężczyźni dziedziczący mutację w genie HOXB13 mają od 10 do 10 lat. 20-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego, zgodnie z badaniem w wydaniu z 12 stycznia New England Journal of Medicine .
Gen HOXB13 odgrywa ważną rolę w rozwoju prostaty podczas stadium płodowe i funkcje prostaty w późniejszym okresie życia.
Odkrycie mutacji genu może pomóc w lepszym zrozumieniu rozwoju raka gruczołu krokowego, a mężczyźni mogą wymagać wczesnej kontroli choroby, zgodnie z zespołem kierowanym przez badaczy z Johns Hopk ins University School of Medicine i University of Michigan Health System.
Naukowcy przeanalizowali DNA od najmłodszych pacjentów z rakiem prostaty w 94 rodzinach, które miały wiele przypadków choroby wśród bliskich krewnych, takich jak ojcowie, synowie i bracia. Stwierdzono, że członkowie czterech różnych rodzin mają tę samą mutację w genie HOXB13. Wszystkich 18 pacjentów w tych czterech rodzinach miało mutację.
Badacze obejrzeli następnie 5100 mężczyzn, którzy byli leczeni z powodu raka prostaty i stwierdzili, że 1,4 procent (72) z nich miało tę samą mutację genu HOXB13. Mężczyźni z mutacją znacznie częściej mieli co najmniej jednego krewnego pierwszego stopnia (ojca lub brata), u którego również zdiagnozowano raka prostaty.
Gdy patrzyli na grupę kontrolną złożoną z 1400 mężczyzn bez raka prostaty, autorzy badania stwierdzili, że tylko jeden z mężczyzn miał mutację.
Badacze przyjrzeli się także danym od mężczyzn zapisanych w badaniach wczesnego lub rodzinnego raka prostaty.
"Stwierdziliśmy, że mutacja była znacznie bardziej powszechna u mężczyzn z wywiadem rodzinnym i wczesną diagnozą w porównaniu z mężczyznami, u których zdiagnozowano później, po 55. roku życia, bez wywiadu rodzinnego, różnica wynosiła 3,1 procent w porównaniu z 0,62 procent ", dr Kathleen Cooney, profesor chorób wewnętrznych i urologii na Uniwersytecie w Michigan Medical School, i jeden z dwóch starszych autorów badania, powiedział w komunikacie prasowym Hopkinsa.
"Tego właśnie szukaliśmy w ciągu ostatnich 20 lat," dodał William William Isaacs, profesor urologii i onkologia w J ohns Hopkins University School of Medicine. "Już dawno było jasne, że rak gruczołu krokowego może przebiegać w rodzinach, ale dokładne określenie genetycznych podstaw stanowiło wyzwanie, a poprzednie badania dostarczyły niespójne wyniki."
Szacuje się, że w tym roku 240 000 mężczyzn w Stanach Zjednoczonych zostanie zdiagnozowanych z powodu raka prostaty . Podczas gdy mutacja genu HOXB13 może stanowić jedynie niewielką liczbę przypadków raka gruczołu krokowego, może dostarczyć wskazówek o tym, jak rozwija się ten rak i pomóc zidentyfikować grupę mężczyzn, którzy mogą skorzystać na wczesnym lub dodatkowym badaniu przesiewowym raka prostaty, stwierdzili naukowcy.
