Spisu treści:
CZWARTEK, 28 czerwca 2012 - Kiedy Kristin Wallis i jej mąż, Tyson, przyprowadzili nowo narodzone bliźniaczki, Eleanor i Olivia, z domu szpital w kwietniu 2011 r., czuli się kompletni. Po latach próbowania poczęli mieć rodzinę, której zawsze pragnęli. Żyli snem.
Ale mniej niż rok później, Tyson zmarł nagle w styczniu tętniaka aorty wstępującej, zasadniczo pęknięcie w górnej części jego aorty. Kristin właśnie rozpoczęła pracę, gdy dostała telefon, że Tyson zawalił się w domu.
Okazało się, że 30-letni Tyson żył z rzadką genetyczną chorobą tkanki łącznej zwaną zespołem Loeysa-Dietza. Nakłada tkankę łączną, która tworzy tętnice, na ryzyko zerwania. "Nie miał zgagi, nie miał bólów w sercu ani w klatce piersiowej, niczego nie miał, był doskonały, miał się dobrze, miał się dobrze tego ranka" Kristin powiedziała Wiadomości KHOU 11 w Houston.
Ma to sens w przypadku Shannon Rivenes, lekarza rodzinnego kardiologa dziecięcego w Texas Children's Hospital w Houston. Wiele osób z zespołem Loeysa-Dietza (LDS) może nie zauważyć żadnych objawów, mówi. "Twój pierwszy znak ostrzegawczy może być wydarzeniem nagłej śmierci."
Po śmierci Tysona Kristin kazała córkom przetestować LDS. Oni też to mają. "W przypadku dziewcząt ta historia rodzinna naprawdę znacznie ułatwiła diagnozę" - mówi dr Rivenes, który nadzoruje leczenie Eleanor i Olivii.
Diagnozowanie zespołu Loeysa-Dietza
Twój najlepszy sposób na uzyskanie diagnoza rozpoznaje historię rodzinną tętniaków, szczególnie u krewnych pierwszego stopnia - takich jak twoi rodzice. Objawy fizyczne są trudne do wykrycia, a nikt z dwóch osób z LDS nie doświadcza identycznych objawów i objawów chorobowych, twierdzi Fundacja Loeysa-Dietza. Pewne wskazówki, które lekarze szukają, to historia rozszczepionej wargi lub podniebienia, szerokiego języczka (to kawałek miąższu zwisającego z tyłu ust) i szeroko rozstawione oczy, według Shaine A. Morris, MD, również pediatria kardiolog z Teksańskiego Szpitala Dziecięcego. To wszystko, czego byś nie zauważył, gdybyś ich nie szukał.
Stan jest również dość rzadki. Według Rivenesa w Stanach Zjednoczonych zdiagnozowano do tej pory tylko kilkaset osób (około 300-500). "Problem w tym, że kilka lat temu został nazwany diagnozą, a więc nadal jest względnie infantylny pod względem diagnozy i chociaż jestem pewien, że jest wielu ludzi, którzy są niezdiagnozowani, to wciąż jest to niezwykle rzadkie. . " Z tego powodu niewiele osób o tym wie.
W tragedii, Diagnoza ratująca życie
Na szczęście Eleanor i Olivia zostali wcześnie zdiagnozowani. Lekarze mogą leczyć je lekami i monitorować wzrost ich aorty. Mogą one żyć dość normalnie, oprócz przyjmowania leków i chodzenia na echokardiogramy obserwacyjne i inne badania. Mogą bawić się z przyjaciółmi - prawdopodobnie nie mają kontaktu ani sportów wyczynowych.
Obie dziewczyny mogą potrzebować pewnego dnia operacji serca, ale po śmierci ich ojciec dał im przewagę nad tym, co ma nadejść: Dał im szansę życia dłużej niż on.
"Gdyby tak się stało, może właśnie w ten sposób dowiedzieliśmy się, że uratujemy życie moim córkom, ponieważ nigdy byśmy o tym nie wiedzieli" - powiedziała Kristin w wiadomościach KHOU. "Nigdy nie poświęciłbym mojego męża dla moich córek, ale uratował im życie."
Prawa do zdjęć: Fotografia Glenny Harding
