Chociaż testowanie dwóch genów, które podnoszą ryzyko raka piersi, istnieje od dziesięcioleci , nowe badanie pokazuje, że wiele kobiet wysokiego ryzyka nie dostaje testu, często dlatego, że nie są one powiedziane przez ich lekarzy.
Wśród kobiet z najwyższym ryzykiem, około ośmiu z dziesięciu powiedziało, że chcą testów na BRCA1 i mutacje BRCA2. Ale "tylko około połowa z nich dostała testy, które powinni otrzymać", powiedziała autorka badań, dr Allison Kurian, ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Stanforda.
"Testy genetyczne na raka nie są dobrze dopasowane do potrzeb medycznych pacjenta do kobiety, która ma mutację ", powiedział Kurian, profesor medycyny i badań w dziedzinie zdrowia i polityki.
Dlaczego różnica?
Około 56 procent kobiet wysokiego ryzyka, które nie zostały poddane testom, powiedziało ich lekarze nie zalecili tego badania, wynika z ankiety.
Oprócz samego testu poradnictwo genetyczne może pomóc pacjentom w podjęciu decyzji, czy szukać badań, czy też pomóc im zrozumieć wyniki badań. Ale tylko około 40 procent wszystkich kobiet wysokiego ryzyka i 60 procent kobiet z wysokim ryzykiem, które zostały przetestowane, twierdzi, że mają takie porady, odkrył zespół Kuriana.
W ankiecie ponad 2500 kobiet z rakiem piersi zostało przesłuchanych dwa miesiące po operacji. Pacjentów zapytano, czy chcieli badań genetycznych, a jeśli tak, to czy je otrzymali. Kobiety były narażone na ryzyko, 31% z nich miało wysokie ryzyko mutacji BRCA, które zwiększają ryzyko raka sutka i piersi.
POWIĘKSZY: Rak piersi: czy jesteś na wysokim ryzyku?
Azjatyccy Amerykanie i starsze kobiety były szczególnie prawdopodobne, że nie został przetestowany, ankieta wykazała.
"Myślę, że to bardzo niepokojące," powiedział Kurian o ustaleniach. Zauważyła, że badanie było ograniczone, ponieważ opierało się wyłącznie na odpowiedziach i wspomnieniach kobiet. Na przykład lekarze mogli wspomnieć o testach genetycznych, a kobiety mogły o tym zapomnieć.
Testy genetyczne, gdy są uzasadnione, mogą pomóc w określeniu ryzyka związanego z przyszłym rakiem u kobiety, a czasami prowadzą najlepszy rodzaj leczenia, powiedział Kurian. Kobieta może także ostrzec bliskich krewnych, takich jak siostry i córki, o pozytywnych skutkach, na wypadek, gdyby chciały zostać przebadane.
Wytyczne organizacji, takich jak National Comprehensive Cancer Network i American College of Obstetricians i Gynecologists, zalecają testowanie genetyczne w oparciu o ryzyko. Przykładem kogoś, kto powinien to rozważyć, powiedziałby Kurian, byłaby kobieta, która miała raka piersi przed 50 r.ż. i ma krewnego pierwszego stopnia z chorobą.
"Kiedyś to było bardzo kosztowne, kosztowało około 4 000 $ - powiedział Kurian. Następnie Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych orzekł w 2013 r., Że nie można opatentować genów, co otworzyło drogę innym firmom do zaoferowania testów. Jeśli nie jest objęta ubezpieczeniem, kobiety mogą teraz uzyskać testy od około 250 do 500 USD.
Zmiana ta znalazła odzwierciedlenie w wynikach: mniej niż 14 procent kobiet wymieniło koszty jako przeszkodę w testowaniu.
Według dr. Leonard Lichtenfeld, zastępca naczelnego lekarza amerykańskiego stowarzyszenia Cancer Society, "Badanie dociera do domu, wskazuje na podstawowy problem dotyczący tego, co robimy i jak to robimy."
Dla testów genetycznych, powiedział, nauka jest istnieje tam możliwość, ale brak jest implementacji.
W ankiecie przytoczył jednak pewne ograniczenia. Jak powiedział Kurian, informacje o testach były raportowane samodzielnie, więc mogły nie być całkowicie dokładne.
Również czas przeprowadzenia ankiety - od lipca 2013 r. Do września 2014 r. - mógł mieć wpływ na wyniki, dodał Lichtenfeld.
"Testy genetyczne były dostępne, ale tylko przez jedną firmę, do czerwca 2013 roku," powiedział. Inne laboratoria wciąż mogą się podnosić, gdy sonda zakończyła się, więc ceny testów mogły nie spaść w tym momencie, powiedział Lichtenfeld.
Badany obszar geograficzny również był ograniczony, w tym tylko w Gruzji i Kalifornii.
Podczas gdy test stał się mniej kosztowny, ochrona ubezpieczeniowa nie jest powszechna, jak twierdzi Lichtenfeld. Niektóre plany nie obejmują badań, dopóki kobieta nie zostanie zdiagnozowana z rakiem lub może ustalić dodatkowe kryteria, takie jak diagnoza raka i krewny z chorobą nowotworową.
Pracownicy służby zdrowia muszą wykonać lepszą pracę polegającą na sprawdzaniu i aktualizowaniu rodziny historii i zrozumienia, jakie mogą być genetyczne czynniki ryzyka raka piersi, powiedział Lichtenfeld. I dodał, że muszą mówić więcej o testach genetycznych dla pacjentów, dodał.
Kurian powiedział również, że potrzebnych jest więcej doradców genetycznych.
Badanie zostało opublikowane 7 lutego w Journal of American Medical Association i został sfinansowany przez US National Institutes of Health.
