W wieku 9 lat Mackenzie Ames miał całkowity poziom cholesterolu około 420 - ponad dwukrotnie wyższy odczyt 200 zalecany przez American Academy of Pediatrics. Jednak dopiero w wieku 22 lat lekarz zidentyfikował źródło bardzo wysokiego cholesterolu - dziedziczonego stanu zwanego rodzinną hipercholesterolemią (FH) - podczas rutynowego wysiłku fizycznego w pracy.
Chociaż Ames odczuł ulgę, że jej stan imię, była zszokowana. "Nikt w mojej rodzinie nigdy o tym nie słyszał" - mówi. Udała się do domu i od razu badała stan online - ucząc się, że FH jest chorobą genetyczną, która może spowodować zawał serca i choroby serca w każdym wieku. Wątroba jest odpowiedzialna za produkcję większości cholesterolu, który organizm potrzebuje do funkcjonowania. W przypadku FH organizm nie przetwarza tego naturalnego cholesterolu i może gromadzić się i blokować tętnice.
Ames odziedziczył stan po swojej mamie i wkrótce jej historia rodzinna zaczęła mieć sens. Jej dziadek ze strony matki zmarł na zawał serca w wieku 30 lat, a jej matka przeszła operację na otwartym sercu we wczesnych latach 40.
Hipercholesterolemia rodzinna tłumaczyła również ciężkie zmagania, które Ames miał jako dziecko, a tłuste narośla na skórze nazywały się Xanthomas. miała za kolana, pod pachami i wokół oczu.
FH: Stromy krzywa uczenia się
Rodzinna hipercholesterolemia to nie to samo, co wysoki poziom cholesterolu w ogrodzie, uzyskany z niezdrowej diety i braku aktywności fizycznej, mówi Michael Shapiro, DO, kardiolog, dyrektor kardiologicznego MRI i CT, profesor nadzwyczajny na Oregon Health and Science University oraz członek naukowej rady doradczej Fundacji FH. Osoby z rodzinną hipercholesterolemią "są narażone na wysoki poziom cholesterolu od urodzenia i dlatego są narażone na ryzyko wczesnych zawałów serca", wyjaśnia.
Według jednego z National Healthstation na świecie około 1 na 500 osób na całym świecie cierpi na rodzinną hipercholesterolemię. Zdrowie (NIH), ale nowsze dane genetyczne sugerują, że prawdopodobnie dwa razy częściej niż wcześniej sądzono, dr Shapiro mówi. Mimo to jest w dużej mierze nierozpoznana w Stanach Zjednoczonych. W rzeczywistości, aż 90 procent osób dotkniętych chorobą może nie wiedzieć, że ją mają, według FH Foundation, skupionej na pacjentach organizacji non-profit zajmującej się badaniami, rzecznictwem i edukacją obejmujących wszystkie formy FH.
Jest to szczególnie ważne jak najwcześniej zidentyfikować dzieci zagrożone FH, aby stworzyć je dla zdrowego trybu życia, mówi Shapiro. "Na ogół nie traktujemy dzieci z lekiem przed ukończeniem 8. roku życia", mówi, "ale uważamy to w tym wieku, w zależności od poziomu cholesterolu i historii rodzinnej."
Jednak młodsze dzieci są, gdy FH jest zdiagnozowana, "im większa jest szansa na sukces", mówi.
Walka z FH ze zdrowym stylem życia
Ames, teraz 29, polega na obniżaniu poziomu cholesterolu leków, ćwiczeń i diety, aby utrzymać swoją lipoproteinę o niskiej gęstości (LDL) poziom ("zły" cholesterol) zbliżony do normalnego. Bierze 13 tabletek dziennie - statyny, niacynę i inne, niektóre rano, a niektóre w nocy, jak mówi - i pobiera jej cholesterol co sześć miesięcy.
Ona też idzie na siłownię cztery do pięciu razy w tygodniu . "Lubię spin, jogę, pompę ciała i podnoszenie ciężarów" - mówi. "I uwielbiam Zumbę." W inne dni mogła odbyć energiczny spacer po mieście - Raleigh, NC - ze swoimi współpracownikami w agencji marketingowej.
Jej dieta jest zrównoważona i zdrowa dla serca z dużą ilością owoców i warzywa, chude białka, niskotłuszczowe produkty mleczne - i mały chleb i ziemniaki, mówi. Ames przyznaje jednak, że nadal robi miejsce dla ulubionych, takich jak pizza i mac i ser: "To wszystko z umiarem".
Wygląda na to, że jej schemat działa. "Moja lipoproteina o niskiej gęstości wynosi około 100, ale chciałabym ją sprowadzić do 70, gdybym mogła", mówi. LDL, główne źródło cholesterolu i nagromadzenie blokad w tętnicach, powinno być poniżej 100, według NIH. Jej waga jest teraz również w zdrowym zasięgu.
Jednak największym wyzwaniem jest przezwyciężenie jej negatywnego wizerunku ciała, który wynika z lat poczucia winy za to, że nie jest w stanie kontrolować swojego cholesterolu ani wagi. "Gdybym mogła powiedzieć córkom o tym stanie," mówi, "to dlatego, że nie ma powodu, by czuć się winnym."
Ames stał się adwokatem Fundacji FH, a także podkreśla znaczenie szukania wsparcia od innych dzięki stan. "Kiedy po raz pierwszy spotkałem się z innymi adwokatami, opowiadaliśmy szybkie rodzinne historie i było niesamowite, jak bardzo są podobne" - mówi. "Nigdy wcześniej nie spotkałem nikogo z FH, a teraz wiem, że jeśli mam zły dzień, mogę dotrzeć do innych przez fundację. Naprawdę wspieramy się nawzajem. "
