Spisu treści:
POTRZEBUJESZ
Tylko jedna na dziesięć osób z wrodzonym wysokim cholesterolem zdaje sobie z tego sprawę.
Stan może prowadzić na zawał serca już w latach trzydziestych, chyba że jest leczony.
Badanie przesiewowe cholesterolu może sprawdzić rodzinną hipercholesterolemię, FH, w rodzinie.
Katherine Wilemon wiedziała, że miała zawał serca w wieku 38 lat, mimo że sanitariusze a lekarz w izbie przyjęć powiedział jej, że prawdopodobnie nie była - będąc młodą kobietą. Przyczyną była rodzinna hipercholesterolemia, FH, choć wtedy nikt tego nie wiedział.
"Stałem się całkowicie zaangażowany w zmianę sposobu diagnozy FH i leczenia ludzi", wspomina Wileman, obecnie 46 lat. "Jest to choroba, która, jeśli zostanie potraktowana wcześnie, może zmienić trajektorię twojego życia."
Wilemon, który później znalazł Fundację FH, już wiedział, że ma wysoki poziom cholesterolu, dzięki wczesnemu ekranowi cholesterolu. Ale była zaskoczona, gdy dowiedziała się, że zachorowała na ciężką chorobę serca, kiedy wiadomości pochodziły od jej kardiologa w kilka dni po ataku serca. Nawet wtedy nie dostała prawidłowej diagnozy rodzinnej hipercholesterolemii - odziedziczonego wysokiego cholesterolu
Stan zbyt często nie jest rozpoznany, dopóki ktoś nie dostał ataku serca.
Dla Wilemona, rezydenta Pasadeny, w Kalifornii, potrzebowała jeszcze dwóch lat, zanim w końcu dowiedziała się, że ma rodzinną hipercholesterolemię. Ta choroba genetyczna sprawiła, że jej organizm nie był w stanie skutecznie usunąć cholesterolu z jej krwi, mimo że przestrzegała zdrowego stylu życia. Wynikłe szybkie nagromadzenie cholesterolu doprowadziło do wczesnej choroby serca.
Chociaż zapytała, czy powinna robić coś inaczej po ataku serca, zajęło to trochę czasu, aby uzyskać skierowanie do lekarza, który specjalizuje się w leczeniu problemów z lipidami lub krwią tłuszcze, w tym cholesterol.
Ponieważ dziedziczność FH jest dziedziczna, członkowie rodziny również powinni zostać przetestowani - a Wilemon wkrótce dowiedział się, że jej 2-letnia córka również chorowała na tę chorobę.
Zagrożenie zdrowia rodzinną hipercholesterolemią
Ludzie w przypadku nieleczonego FH istnieje wysokie ryzyko zawału serca, które może dotknąć nawet trzydziestkę, jak doświadczył Wilemon. Po leczeniu ryzyko może wrócić do normy. Wskazała jednak, że FH wymaga innego podejścia do leczenia niż inne przypadki wysokiego cholesterolu. Zwykle można nimi zarządzać za pomocą statyn i zmian w stylu życia, ale FH wymaga więcej leczenia.
Wilemon jest obecnie w pełnej gamie leków dostępnych dla osób z FH, w tym z wysoką dawką statyny, ezetimibem (Zetia), kolesewelamem (Welchol ), niacyna (witamina B3) i suplementy z oleju rybnego.
Na podstawie własnej historii błędnej diagnozy jedną z jej obaw jest to, że ludzie mogą wiedzieć, że mają wysoki poziom cholesterolu, ale nie zdają sobie sprawy, że mają FH. W rezultacie mogą otrzymać tylko statyny, a nie terapię skojarzoną, która zwykle działa lepiej dla osób z FH. Bez oficjalnej diagnozy FH ludzie mogą nie wiedzieć, aby zachęcić swoich najbliższych członków rodziny do poddania się badaniu przesiewowemu i leczenia wysokiego cholesterolu.
ZWIĄZANE: 10 rzeczy, które musisz wiedzieć o odziedziczonym wysokim cholesterolu
Pasja Wilemona do budowania świadomości rodzinna hipercholesterolemia doprowadziła ją do podróży dookoła świata. Opowiedziała swoją historię lekarzom i stowarzyszeniom zawodowym. W trakcie tego procesu dowiedziała się, że niektóre kraje są bardziej agresywne niż Stany Zjednoczone w kwestii przesiewania cholesterolu i diagnozowania FH.
Na przykład, powiedziała, amerykańscy eksperci uważają, że zdiagnozowano co najwyżej 10% osób z FH. Porównaj to z Holandią, gdzie zidentyfikowano około 70 procent osób z FH - poprzez agresywny wysiłek w celu zbadania członków rodziny osób z FH. Nauczyła się również, że inne kraje prowadzą krajowe rejestry osób z FH.
Rozpoczęcie nowej Fundacji Zmian
Misja Wilemona była jasna: Zbuduj w jej sieci kontaktów, aby utworzyć Fundację FH w Stanach Zjednoczonych. Jej intencją było, aby Stany Zjednoczone przyjęły niektóre z najlepszych praktyk z całego świata. Posiadanie krajowego rejestru dla osób z FH było od samego początku wysokim priorytetem, którego celem było znalezienie 90% mieszkańców USA z FH, którzy nie byli jeszcze zdiagnozowani.
"Jeśli uda nam się uzyskać dane, możemy lepiej do proaktywnej opieki "- wyjaśniła. Więcej danych na temat pacjentów i FH powinno prowadzić do zaleceń dotyczących dalszych badań. Może również dostarczać informacji potrzebnych do wniosków o finansowanie. Rejestr jest poufny, a Ustawa o Przenoszalności i Odpowiedzialności Ubezpieczenia Zdrowotnego, lub HIPAA, jest zgodna. Został uruchomiony we wrześniu 2013 r. I jest dostępny na stronie internetowej Fundacji FH. Tutaj zarówno pacjenci, jak i lekarze mogą wprowadzać informacje.
90 procent osób z wrodzonym wysokim poziomem cholesterolu nie wie, że go mają. Wyświetl informacje na ekranieTweet
Wilemon i jej współpracownicy obecnie pracują nad uzyskaniem zgody na kod diagnostyczny dla rodzinnej hipercholesterolemii, tak aby dane medyczne pacjentów dokładnie odzwierciedlały stan. Standaryzacja kodowania w połączeniu z krajowym ruchem w kierunku elektronicznych baz danych może ułatwić dokumentowanie pełnego zakresu FH.
"Jedną z ekscytujących rzeczy jest potencjalna możliwość przeszukiwania baz danych elektronicznych baz medycznych w celu znalezienia osób, które mają wysoki poziom LDL , aby wrócić i dowiedzieć się, ile z tych osób ma FH i rozpocząć badanie ich członków rodziny ", powiedział rodzinny ekspert ds. hipercholesterolemii, Joshua Knowles, MD. Dr Knowles jest instruktorem w zakresie chorób sercowo-naczyniowych na Uniwersytecie Stanforda i członkiem Stanford Centre for Inherited Cardiovascular Disease w Palo Alto w Kalifornii.
Czy możesz mieć FH?
Wiele osób z rodzinną hipercholesterolemią może nie mieć jeszcze oficjalne rozpoznanie, ale nadal może mieć wskazówki dotyczące choroby FH, takie jak:
- Historia rodzinna, która obejmuje wczesne zawały serca lub niewyjaśnione zgony
- Bardzo wysoki poziom cholesterolu, szczególnie rozpoczynający się od dzieci, nastolatków lub młodych dorosłych
Wilemon poradziłbym porozmawiać z lekarzem lub kardiologiem, jeśli masz wątpliwości. "Nawet jeśli twój lekarz mówi:" Nie, po prostu masz wysoki poziom cholesterolu, nie martwiłbym się tym ", jeśli masz tylko 25 lub 30 lat, to nie musi być koniec rozmowy," powiedział Wilemon .
Poproś o skierowanie do kardiologa lub lipidologa, jeśli chcesz pójść dalej z dochodzeniem. Ważne jest również, aby porozmawiać z członkami rodziny i zachęcić ich do poddania się badaniom przesiewowym pod kątem wysokiego poziomu cholesterolu. Pomimo pewnych kontrowersji związanych z badaniem poziomu cholesterolu i leczenia dzieci, Wilemon i dr Knowles podkreślili, że jest to ważne. Znalezienie dzieci z FH może spowodować długoterminową różnicę.
"Zdolność dyskryminacyjna [testowanie cholesterolu] jest lepsza u dzieci. W dzieciństwie nie miałeś dożywotniego ujawnienia złych nawyków "- mówi Knowles. Jego rady dla wszystkich osób z FH są jasne: "Są na bardzo wysokim ryzyku, muszą być traktowane agresywnie, a ich rodziny muszą być poddane kontroli bezpieczeństwa. Nie ma osób z FH, są tylko rodziny. "
Powiedział, że ważne jest również, aby wiedzieć, że leki są kluczowe w radzeniu sobie z FH, chociaż pomocna jest dieta zdrowa i o niskiej zawartości cholesterolu. Dowiedzenie się o swojej wczesnej diagnozie oznacza wczesne rozpoczęcie leczenia, które może uratować życie.
Jak zauważył Wilemon, Fundacja FH nie tylko popiera zmiany w gromadzeniu danych i zarządzaniu nimi, ale także służy jako źródło informacji dla osób, które poszukują o informacje, wsparcie i wskazówki dla zespołów medycznych z doświadczeniem FH.
Dowiedz się więcej o FH już dziś, docierając do fundacji i własnego lekarza.
