Spisu treści:
In Pewnego dnia Cory Clausius przeszedł od bycia zdrowego ucznia do diagnozy nie jedną, ale dwiema chorobami. Kiedy odwiedził dom letni swoich rodziców w południowym Michigan w 2010 roku, rodzice Cory zauważyli, że jego skóra i oczy mają żółtawy odcień. Około godziny po przybyciu na jego miejsce pojawiły się również bolesne skurcze brzucha.
Martwił się o połączenie objawów, jego mama zabrała go do szpitala, gdzie testy wykazały, że ma kamienie żółciowe. Clausius został rzucony na operację, aby usunąć pęcherzyk żółciowy. Lekarze uznali, że kamienie żółciowe spowodowały zablokowanie, które wpłynęło na jego wątrobę, powodując żółtaczkę. Ale jego enzymy wątrobowe pozostały wysokie, nawet gdy wyzdrowiał z operacji.
"Personel szpitala potrzebował 10 dni w szpitalu, aby dowiedzieć się, że moje enzymy wątrobowe były podwyższone, ponieważ cierpiałem na pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych" - mówi Clausius. 29 i żyjących w Toledo, Ohio.
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC) powoduje, że wątrobowe kanały żółciowe, które transportują płyn trawienny (żółć) do pęcherzyka żółciowego i jelita cienkiego, zostają zablokowane przez zapalenie i blizny. Powoduje to gromadzenie się żółci w wątrobie, gdzie uszkadza komórki wątroby i powoduje blizny (zwłóknienie), zaburzając zdolność wątroby do normalnego funkcjonowania.
"Powiedzieli mi, że nie ma lekarstwa na tę chorobę i nie wiedzieli jak o wiele dłużej, dopóki nie będę potrzebował przeszczepu wątroby "- mówi. "Byłem trochę w szoku."
I to nie wszystko. Według przeglądu opublikowanego w kwietniu 2016 r. W czasopiśmie Zapalenie jelit , 70 do 80 procent pacjentów z PSC ma również wrzodziejące zapalenie jelita grubego (UC). Lekarz Clausiusa wykonał kolonoskopię, żeby ją przetestować, i na pewno miał UC.
Ale wrzodziejące zapalenie jelita grubego "grało drugie skrzypce" na PSC, mówi Clausius. PSC może być znacznie poważniejsze, a dla Clausiusa zapalenie jelita grubego było łagodne. Aby go leczyć, zażywał Asacol (mesalamina), lek przeciwzapalny.
Wtedy, gdy Clausius miał 26 lat, zaczął czuć się wyczerpany. Stracił na wadze, a jego skóra znów była żółta. Został umieszczony na liście przeszczepów wątroby. W 2016 roku przeszedł przeszczep wątroby, dzięki uprzejmości i hojności swojej siostry, Jamie, która oddała część wątroby, aby uratować mu życie.
Czy istnieje związek między PSC a UC?
Chociaż duży odsetek osób, u których zdiagnozowano PSC ma wrzodziejące zapalenie jelita grubego, eksperci nie rozumieją związku między tymi dwoma chorobami. Jeszcze bardziej zastanawiające jest to, że tylko około 4 procent osób z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego dostanie PSC, według Daniela Pratta, dyrektora medycznego komitetu doradczego American Avery i dyrektora klinicznego przeszczepu wątroby w Massachusetts General Hospital w Bostonie.
"Jest wielu pacjentów z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, którzy nie mają PSC, ale większość pacjentów z PSC ma wrzodziejące zapalenie jelita grubego" - mówi dr Pratt.
Według badania opublikowanego w lutym 2013 roku w czasopiśmie Kliniczna Gastroenterologia i Hepatologia , PSC dotyka mężczyzn niemal dwukrotnie częściej niż kobiety, ale dotyka ludzi w każdym wieku i grup etnicznych, a nie ma innych znanych czynników ryzyka.
Co więcej, dwie choroby współdziałają ze sobą. Inne niż skojarzenie, nie ma dowodów na to, że ktoś przyczynia się do zaostrzenia drugiego.
Objawy są całkiem inne. Główne objawy wrzodziejącego zapalenia okrężnicy obejmują krew w stolcu ze śluzem, częste biegunki, utratę apetytu, bóle brzucha i próchnicę. W przypadku PSC objawy bardziej zaawansowanej choroby obejmują świąd, ból w prawym górnym brzuchu, gorączkę, dreszcze i nocne poty oraz żółtaczkę.
"To fascynujące, że aktywność choroby jednego nie ma wpływu na aktywność choroby drugiego", mówi Pratt. "Miałem pacjentów, którzy rozwinęli tylko PSC po chorobie wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i na odwrót" - mówi.
Naukowcy próbują zidentyfikować powszechne geny, które narażają pacjentów na wrzodziejące zapalenie okrężnicy i PSC. W badaniu opublikowanym w czerwcu 2013 r. W czasopiśmie Nature Genetics naukowcy odkryli liczne powiązania genetyczne między tymi dwiema chorobami.
"Prawdopodobnie pacjenci, u których uzyskano oba, mają określony profil genetyczny, który nie został zdefiniowany. , a ponadto mają pewne wyzwalacze środowiskowe, takie jak niektóre bakterie, "mówi Pratt.
Diagnozowanie PSC
Jeśli zdiagnozowano u ciebie UC, powinieneś przetestować enzymy wątrobowe natychmiast, a także podczas rutynowe coroczne badania krwi.
Jeśli enzymy są wysokie, lekarz może zlecić cholangiografię rezonansu magnetycznego (MRC), nieinwazyjne obrazowanie MRI, które może zdiagnozować PSC. Większość osób zwykle nie ma objawów PSC we wcześniejszych stadiach choroby.
Wczesna diagnoza jest ważna, ponieważ posiadanie PSC zwiększa ryzyko niektórych nowotworów, w tym raka dróg żółciowych i pęcherzyka żółciowego. A jeśli masz zapalenie okrężnicy, masz już zwiększone ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.
"Jeśli masz PSC, będziesz bardziej agresywnie badany pod względem raka," mówi Pratt. Wytyczne zalecają coroczne selekcje.
Podobnie jak Clausius, osoby, u których zdiagnozowano PSC, zwykle będą miały kolonoskopię w celu zbadania zapalenia okrężnicy. Jeśli nie masz zapalenia okrężnicy, można go powtórzyć w ciągu trzech do pięciu lat lub jeśli pojawią się objawy.
Leczenie obu stanów
Nie ma sprawdzonych metod leczenia spowalniających lub zapobiegających PSC. "Wiele badań pokazuje, że jeśli uda ci się poprawić testy enzymów wątrobowych, rokowanie będzie lepsze", mówi Pratt. Badanie opublikowane w kwietniu 2016 r. W czasopiśmie Annal of Hepatology wykazało związek między poprawą aktywności enzymów wątrobowych a poprawą długoterminowego przeżycia i zmniejszeniem ryzyka konieczności przeszczepienia wątroby. Istnieje wiele leków, które są stosowane poza wskazaniami do leczenia PSC, w tym kwas ursodeoksycholowy, kwas żółciowy.
W badaniach klinicznych testowane są również eksperymentalne metody leczenia. "Moja najlepsza rada to udać się do ośrodka, który prowadzi badania kliniczne, ponieważ jest to dość rzadki stan, że chcesz zobaczyć lekarzy, którzy widzą wystarczająco dużo przypadków, aby zoptymalizować leczenie", mówi.
Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, objawy takie jak swędzenie można leczyć. Infekcje dróg żółciowych są powszechne w PSC, dlatego często przepisuje się antybiotyki. W niektórych przypadkach przewód żółciowy można chirurgicznie otworzyć, aby poprawić przepływ.
Leczenie zapalenia jelita grubego nie jest szkodliwe ani pomocne dla PSC.
W przypadku Clausiusa zapalenie okrężnicy uległo poprawie po przeszczepieniu wątroby. Brał prednizon, który służył jako lek przeciwdziałający odrzuceniu nowej wątroby, a to faktycznie złagodziło objawy zapalenia okrężnicy. Ale czuje się szczęśliwy, że zapalenie jelita grubego nie jest tak dotkliwe dla niego, jak u niektórych ludzi. Chociaż jest wyleczony z PSC, istnieje około 15 procent szans, że może powrócić, ale Clausius ma 85 procent szans na to, że nie będzie.
