Spisu treści:
Dustin Bennett ma chorobę tak rzadką, że na całym świecie zidentyfikowano tylko 100 przypadków. Nazywa się on ataksją epizodyczną typu 1 i powoduje, że Dustin traci kontrolę nad swoimi mięśniami. Można go leczyć, ale najpierw trzeba go zdiagnozować. A w przypadku Dustina to trwało 23 lata.
Dustin został adoptowany w wieku 18 miesięcy. Jego matka, Linda, powiedziała, że kiedy postawiła go na podłodze, nie był w stanie utrzymać równowagi. Tak zaczęły się lata wizyt lekarskich i testów, żadne nie dawało odpowiedzi.
Kiedy Dustin się starzał, problemy się pogarszały. Linda mówi, że często dzwoniono do jego liceum, aby go odebrać, gdy szkolni urzędnicy sądzili, że ma napad.
"Wiedziałem, że to nie było nic, co on właśnie robił, ponieważ byłby tak wyczerpany później", mówi
POWIĄZANE: 10 rzeczy, których twój lekarz nie powie o twoich badaniach krwi
Dziś Dustin może chodzić normalnie, dzięki odmowie matki odrzucenia poszukiwania odpowiedzi i nowego narzędzia w gabinetach lekarskich toolkit.
To się nazywa sekwencjonowanie całego egzonu i pozwala lekarzom szybko i niedrogo zeskanować wszystkie 22 000 ludzkich genów, aby wykryć błędy
Korzystając z próbek krwi od Dustina i trzech jego biologicznych krewnych, lekarze z Mayo Clinic zauważyli specyficzną mutację w jednym z genów Dustina, która jest cechą epizodycznej ataksji typu 1.
"Całe sekwencjonowanie egzomu pozwoliło nam postawcie diagnozę dokładnie i szybko "- mówi Zbigniew Wszo lek, MD, neurolog w Mayo Clinic.
Z właściwą diagnozą, lekarze byli w stanie znaleźć odpowiednie leczenie. "Kiedy zobaczyłem Dustina po raz pierwszy, nie był on w stanie funkcjonować" - mówi dr Wszolek. "Teraz jest w stanie grać w koszykówkę, iść do szkoły. Innego człowieka. "
Testy genetyczne mogą stać się rutyną
Ludzki genom został po raz pierwszy zsekwencjonowany w roku 2000, ale dopiero niedawno proces ten stał się szybki i niedrogi, by być użytecznym narzędziem dla lekarzy.
Dzisiaj sekwencjonowanie genów przyczynia się do tego, co Prezydent Obama nazwał "nową erą medycyny" w swoim najnowszym wystąpieniu w stanie Unii. Czasami nazywany medycyną precyzyjną, użyje testów genetycznych nie tylko do zdiagnozowania, ale do dostosowania leczenia do profilu genetycznego danej osoby. Niektórzy lekarze przewidują, że testy genetyczne mogą być tak samo rutynowe jak badanie krwi.
