Spisu treści:
Lekarze mają nadzieję, że pewnego dnia będą potrafi przepisać terapie dostosowane do każdego pacjenta, a ostatnio grupa naukowców zrobiła krok w kierunku urzeczywistnienia tego snu dla osób z cukrzycą typu 2.
Badanie opublikowane online w styczniu 2018 r. w czasopiśmie Nature rzuca światło na możliwe czynniki genetyczne odpowiedzialne za cukrzycę typu 2, w tym rzadką odmianę chromosomu X, która wydaje się zwiększać ryzyko zachorowania na tę chorobę o ponad 200%. Badanie potwierdza znajomą teorię, że możesz przynajmniej częściowo dziedziczyć ryzyko cukrzycy typu 2 od rodzica, co oznacza, że jeśli cukrzyca przebiega w twojej rodzinie, może być szczególnie ważne, abyś dokonywał zdrowej diety i stylu życia, aby zminimalizować ryzyko choroba.
"Choć powszechnie wiadomo, że otyłość i siedzący tryb życia zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2, nasz genom może również predysponować nas do rozwoju cukrzycy typu 2" - mówi Josep Maria Mercader, autor badania oraz doktorant w Broad Institute of Harvard University i Massachusetts Institute of Technology, z siedzibą w Cambridge w stanie Massachusetts. Mercader był wcześniej związany z Barcelona Supercomputing Center.
ZWIĄZANY: Co warto wiedzieć o cukrzycy typu 2 Ryzyko, gdy rodzic ma chorobę
Mówi, że cukrzyca typu 2 jest bardziej skomplikowanym stanem, niż może się wydawać , a połączenie ryzyka genetycznego i ryzyka stylu życia jest kluczowe dla zrozumienia, czy dana osoba może rozwinąć cukrzycę typu 2 bez interwencji medycznej. W ciągu ostatniego dziesięciolecia naukowcy odkryli ponad 100 genetycznych powiązań z cukrzycą typu 2, a to badanie przyczynia się do poszerzenia wiedzy.
"Zazwyczaj jest to połączenie obu, które spowoduje cukrzycę typu 2, co oznacza, że pomimo mając "złą genetykę" związaną ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy typu 2, ryzyko wciąż można zrekompensować przez zdrowy styl życia "- mówi. "To wyjaśnia również, dlaczego istnieją" szczęśliwe osoby ", które pomimo złego stylu życia nie rozwijają cukrzycy typu 2."
Jak naukowcy wykorzystali superkomputery do badania genetyki cukrzycy typu 2
Autorzy badania wykorzystali superkomputery na Barcelona Supercomputing Center, aby znaleźć wskazówki w setkach baz danych medycznych i genetycznych dotyczących osób z cukrzycą typu 2. Badacze porównali dane genetyczne osób, u których zdiagnozowano cukrzycę typu 2 - i, w niektórych przypadkach, stwierdzili podobieństwa w rzadkich genach.
Jedno z nieznanych dotąd powiązań genetycznych z cukrzycą typu 2 było rzadką odmianą chromosomu X, spowodował 200-procentowy wzrost ryzyka rozwoju cukrzycy typu 2 u mężczyzn. (Nie widzieli tego samego związku u kobiet, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa, więc problemy z tym chromosomem X są bardziej prawdopodobne, ponieważ powodują skutki u mężczyzn.) Mercader twierdzi, że jest to znaczące, ponieważ istnieje tylko jeden kilka genów, które znacznie zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2.
Analizowane badania były analizowane w ciągu ostatnich dziesięcioleci, ale te badania nie wykorzystywały superkomputerów. Dodatkowa moc obliczeniowa pomogła naukowcom odkryć linki, których brakowało w poprzednich badaniach.
Laxmi Parida, badacz IBM i kierownik Computational Genomics Group, z siedzibą w Yorktown Heights w Nowym Jorku, mówi, że użycie superkomputerów do analizy danych medycznych pomóż lekarzom zrozumieć powiązania genetyczne z chorobami w bardziej skomplikowanych przypadkach. Mówi, że algorytmy mogą rozplątać sieć danych genetycznych, które mogą ukrywać ważne wskazówki diagnostyczne.
Jeśli chodzi o cukrzycę typu 2, odkrycie tych potencjalnych powiązań genetycznych może pomóc ludziom być bardziej poinformowanymi o ich zdrowiu, prowadząc swoich lekarzy do opracowania spersonalizowanych diet i planów leczenia, aby pomóc w zapobieganiu cukrzycy typu 2. Paradoks mówi:
Najlepsze i najgorsze produkty dla ludzi z cukrzycą typu 2
"Ale bioinformatyka ma nawet szerszy zasięg, jeśli spojrzymy na inne choroby" - mówi. "Na przykład, inteligentne programy już wywarły wpływ na leczenie nowotworów, doradzając płytkom nowotworowym przy różnych opcjach leczenia."
W końcu Mercader mówi, że badania te mogłyby zostać wykorzystane do stworzenia nowych leków, aby pomóc osobom z cukrzycą typu 2 warunek, lub stworzenie narzędzi do kontroli, aby pomóc osobom zrozumieć ich szczególny profil ryzyka.
Ale na razie potrzeba więcej badań, aby w pełni zrozumieć wpływ genetyki na cukrzycę typu 2.
"Następnym krokiem byłoby użycie modele komórkowe lub zwierzęce, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób ten wariant genetyczny wpływa na funkcję pobliskich genów i jakie geny "- mówi. "Zrozumienie tego będzie bardzo przydatne przy proponowaniu kandydatów na terapeutyczne cele."
