Zespół Pradera-Williego: przyczyny, objawy i leczenie |

Ta rzadka choroba genetyczna powoduje wiele objawów fizycznych i poznawczych.

Zespół Pradera-Williego jest rzadkim, choroba wrodzona (obecna przy narodzinach)

Wpływa na wiele układów w organizmie, powodując różne problemy fizyczne, neurologiczne, poznawcze, hormonalne i behawioralne.

Zespół ma 1 na 15 000 do 25 000 ludzi na całym świecie, według Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD).

Wpływa na mężczyzn i kobiety w równym stopniu, i nie ma znanych czynników ryzyka dla tego zespołu, ponieważ błąd genetyczny, który go powoduje, pojawia się w sposób losowy .

Przyczyny

Zespół Pradera-Williego rozwija się od zmian genetycznych do regionu chromosomu 15 zwanego regionem kluczowym Pradera-Willi (PWCR).

Odziedziczysz jedną kopię tego chromosomu od matki i jedną od Twój ojciec. Niektóre z genów w PWCR są włączone - lub aktywne - w ojcowskiej kopii chromosomu.

Zespół jest ostatecznie wynikiem utraty funkcji (lub ekspresji) tych ojcowskich genów.

trzy znane mechanizmy, które powodują ten brak ekspresji genów, zgodnie z raportem z 2012 r. w czasopiśmie Genetics in Medicine.

Od 65 do 75 procent przypadków zespołu Pradera-Williego wynika z delecji genów w ojcowskim zespole PWCR, zgodnie z raport.

Kolejne 20 do 30 procent przypadków rozwija się z powodu zjawiska zwanego matczyną disominią jednoosobową, w którym dana osoba ma dwie macierzyńskie kopie i nie ma kopii ojcowskiej chromosomu 15.

Wreszcie od 1 do 3 procent przypadki są wynikiem tak zwanej wady imprintingowej, która powoduje, że geny PWCR ojca są nieaktywne (jak geny macierzyńskie).

Objawy i rozpoznanie

Niskie napięcie mięśniowe lub hipotonia w okresie niemowlęcym charakteryzuje prawie wszystkie przypadki zespołu Pradera-Williego, zgodnie z 2012 r port.

Może to spowodować:

• Złe karmienie (niemożność ssania)
• Zmniejszenie ruchu i letarg
• Słaby płacz
• Zły refleks

Dodatkowo, 90 do 100 procent niemowląt z zespołem opóźniły rozwój motoryczny, wymagały około dwa razy więcej czasu, aby osiągnąć etapy rozwojowe.

Opóźnienia językowe są również powszechne.

Później w dzieciństwie rozwijają się inne objawy, w tym:

• Różne problemy behawioralne, takie jak zaburzenia wybuchy, upór i obsesyjno-kompulsywne skłonności
• Problemy ze snem
• Niemożność pełnego odczucia, co skutkuje szybkim przybieraniem na wadze i otyłością
• Trudności w nauce
• Opóźnione lub niepełne dojrzewanie
• Niedorozwinięte narządy płciowe
• Wysokie Próg bólu

Niektóre cechy fizyczne są również częste u osób z zespołem Pradera-Williego, takich jak niski wzrost, niezwykle małe dłonie i stopy, jasna skóra i włosy oraz pewne cechy twarzy, w tym trójkątne usta, oczy w kształcie migdałów, i wąskie czoło.

Ten symptom s może sugerować zespół, ale diagnoza wymaga testów genetycznych (przy użyciu próbek krwi), które mogą wykryć zespół Pradera-Williego u ponad 99 procent badanych osób, zgodnie z raportem Genetyka w medycynie.

Leczenie i komplikacje

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, ale kilka opcji leczenia może pomóc w radzeniu sobie z różnymi objawami, które powoduje.

Hormony wzrostu zatwierdzone przez FDA mogą pomóc w leczeniu hipotonii i związanych z nią problemów poprzez poprawę siła i masa mięśniowa, zwiększanie gęstości mineralnej kości i korygowanie wad wzrostu

Zarządzanie wagą poprzez ścisły nadzór spożycia pokarmu w okresie dzieciństwa jest również ważne dla osób z zespołem, ponieważ otyłość jest częstym problemem.

Inne możliwe metody leczenia obejmują:

• Wymiana hormonu płciowego
• Monitorowanie snu
• Terapia mowy i języka
• Terapia fizyczna i behawioralna

Jeśli stan nie jest odpowiednio monitorowany i leczony, osoby z zespołem Pradera-Williego mogą rozwinąć jedno lub więcej ciężkich powikłań, w tym cukrzycę typu 2, zastoinową niewydolność serca i osteoporozę lub inne problemy z kością.