Zespół Klinefeltera: przyczyny, objawy i leczenie |

Znany również jako zespół XXY, ten stan chromosomowy dotyczy tylko mężczyzn.

Typowy genetyczny chromosomalny stan, zespół Klinefeltera występuje, gdy chłopiec rodzi się z dodatkową kopią chromosomu X.

Zespół Klinefeltera może wpływać zarówno na fizyczne, jak i poznawcze Rozwój

Według National Human Genome Research Institute, zespół Klinefeltera występuje u około 1 na 500 do 1000 nowonarodzonych mężczyzn.

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera występuje w wyniku losowego błędu genetycznego podczas tworzenia się jaja lub nasienia lub po zapłodnieniu

Zespół nie jest wynikiem czegoś, co zrobili lub nie zrobili rodzice.

Jednak kobiety, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, mają nieco zwiększone ryzyko o chłopcu z zespołem Klinefeltera.

Ludzie mają zwykle 46 chromosomów w każdej komórce. Dwa z tych 46 chromosomów, zwanych X i Y, są nazywane chromosomami płciowymi, ponieważ pomagają określić, czy dana osoba będzie rozwijać cechy płci męskiej lub żeńskiej.

Kobiety zwykle mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y Jednak zespół Klinefeltera występuje z powodu jednej dodatkowej kopii chromosomu X w każdej komórce (XXY).

Niektórzy mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X tylko w niektórych komórkach. W takim przypadku nazywa się to syndromem mozaiki Klinefeltera.

Chociaż rzadkie, może wystąpić bardziej ostra postać Klinefeltera, jeśli mężczyzna ma więcej niż jedną dodatkową kopię chromosomu X.

Objawy zespołu Klinefeltera

Najczęstsze objawem zespołu Klinefeltera jest niepłodność, która często nie jest zauważalna aż do osiągnięcia wieku dorosłego.

Zespół Klinefeltera negatywnie wpływa na wzrost jąder, co skutkuje mniejszymi niż normalnie jądrami, co często prowadzi do niskiej produkcji testosteronu.

Chociaż większość mężczyzn z Klinefelter syndrom produkuje niewiele lub nie ma plemników, procedury reprodukcyjne mogą umożliwić niektórym mężczyznom, którzy mają taki stan, aby ojcować dzieci.

Efekty zespołu Klinefeltera różnią się w zależności od osoby, a objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu mogą wyglądać inaczej w różnym wieku

Objawy u niemowląt:

Słabe mięśnie

• Powolny rozwój motoryczny takich rzeczy, jak siadanie, raczkowanie i chodzenie
• Opóźnienie mowy
• Potulna osobowość
• Jądra, które nie zostały zstąpione nto moszny
• Objawy

chłopców i nastolatków: Wyższe niż średnia wzrost

• Dłuższe nogi, krótsza tors i szersze biodra
• Nieobecne, opóźnione lub niepełne dojrzewanie
• Mniej muskularne ciała i mniej włosów na twarzy i ciele po okresie dojrzewania
• Małe, jędrne jądra
• Mały penis
• Powiększona tkanka piersi
• Słabe kości
• Niskie poziomy energii
• Nieśmiałość
• Trudność w wyrażaniu uczuć lub towarzyskich
• Problemy z czytaniem, pisaniem, pisownią lub matematyką
• Trudności z bacznością
• Objawy u

mężczyzn: Niepłodność

• Małe jądra i penis
• Wzrost wyższy niż średnia
• Słabe kości (osteoporoza)
• Zmniejszenie owłosienia na twarzy i ciele
• Powiększenie tkanki piersi
• Zmniejszenie popędu płciowego
• Powikłania

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą być narażeni na zwiększone ryzyko:

Żylaków i inne problemy z naczyniami krwionośnymi

• Rak piersi i nowotwory krwi, szpiku kostnego lub węzłów chłonnych
• Choroba płuc
• Choroby autoimmunologiczne, takie jak typ e 1 cukrzyca i toczeń
• Tłuszcz brzuszny, co może prowadzić do innych problemów zdrowotnych
• Terapia zastępcza testosteronem może zmniejszyć ryzyko wymienionych wyżej problemów zdrowotnych, zwłaszcza gdy rozpoczyna się terapia na początku dojrzewania.
• Klinefelter Diagnoza zespołu

Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twój syn masz zespół Klinefeltera, Twój lekarz zbada obszar genitaliów i klatki piersiowej Twojego syna (lub Twojego syna), a także przeprowadzi testy, aby sprawdzić odruchy i funkcjonowanie psychiczne.

Ponadto do diagnozowania zespołu Klinefeltera stosuje się następujące testy:

Analiza chromosomów:

Zwany także kariotypem, polega na pobraniu małej próbki krwi, która jest wysyłana do laboratorium w celu sprawdzenia kształtu i liczby chromosomów. Testy hormonalne:

Można to zrobić za pomocą próbek krwi lub moczu i można wykryć, czy nienormalny poziom hormonów płciowych - objaw zespołu Klinefeltera - jest obecny. Leczenie zespołu Klinefeltera

Chociaż nie ma lekarstwa na Zmiany chromosomów płci powodowane przez zespół Klinefeltera, zabiegi mogą pomóc zminimalizować efekty, szczególnie gdy zaczynają się wcześnie. Leczenie może obejmować:

Terapia zastępcza testosteronem:

Ponieważ mężczyźni z zespołem Klinefeltera nie wytwarzają wystarczającej ilości testosteronu, terapia zastępcza testosteronem na początku dojrzewania może umożliwić chłopcu zmianę ciała, która normalnie okres dojrzewania, taki jak rozwój głębszego głosu, rosnące owłosienie twarzy i ciała oraz zwiększenie masy mięśniowej i wielkości penisa. Terapia testosteronem może również poprawić gęstość kości i zmniejszyć ryzyko złamań, ale nie powiększy ona jąder ani nie pomoże niepłodność.

Testosteron można podawać we wstrzyknięciu lub z żelem lub plastrem na skórze.

Leczenie na płodność:

Intracytoplazmatyczna iniekcja plemników (ICSI) może pomóc mężczyznom z minimalną produkcją plemników poprzez usunięcie plemników z jądra i wstrzykiwanie go bezpośrednio do kobiecego jaja. Usuwanie tkanki piersiowej:

U osób, które rozwijają powiększone piersi, nadmiar tkanki piersi można usunąć za pomocą chirurgii plastycznej. Wsparcie edukacyjne:

Nauczyciele , szkolni doradcy lub szkolne pielęgniarki mogą pomóc w znalezieniu dodatkowego wsparcia dla nauki. Mowa i fizykoterapia:

Pomagają w przezwyciężaniu problemów związanych z mową, językiem i osłabieniem mięśni. Poradnictwo psychologiczne:

Niezależnie od tego, czy terapeuta rodzinny, doradca czy psycholog może pomóc osobom z zespołem Klinefeltera, rozwiązać problemy emocjonalne związane z dojrzewaniem, młodą dorosłością i niepłodnością.