Minęły już ponad cztery dekady od czasu podpisania amerykańskiej ustawy o nowotworach, co oznacza nieoficjalny początek "wojny z rakiem". "Śmiertelność nowotworów w dalszym ciągu spada w wyniku wcześniejszej diagnozy i poprawy leczenia. Obecnie oczekuje się, że dwie na trzy osoby z rakiem przeżyją. Ale wojna jeszcze się nie skończyła. Oczekuje się, że około 1,6 miliona nowych przypadków raka zostanie zdiagnozowanych, a ponad 580 000 Amerykanów umrze z powodu tej choroby w tym roku, według American Cancer Society.
Niektóre z najbardziej ekscytujących przełomów w ośrodku badań nad rakiem wokół genetycznych podstaw choroba. W 2003 roku naukowcy ukończyli Human Genome Project, mapując prawie 25 000 ludzkich genów. Eksperci medyczni badają skomplikowane i nieskończone sposoby mutacji genów powodujących raka. Celem jest leczenie pacjentów za pomocą spersonalizowanej medycyny, w oparciu o ich indywidualną genetykę.
"Problem polega na tym, że każdy genom raka jest inny", powiedział Otis Brawley, MD, FACP, główny oficer medyczny American Cancer Society. "Najważniejszą rzeczą w tej rewolucji genomicznej jest to, że nie patrzymy już na geny - patrzymy na genomikę."
Genomika to nauka o interakcji genów. Zdrowe komórki ludzkie dzielą się, a następnie umierają, ale komórki rakowe wymykają się spod kontroli. Ta proliferacja komórek jest spowodowana przez zestaw wadliwych genów lub mutacji genetycznych, które są unikalne dla każdego pacjenta z rakiem.
"Sposób myślenia o genetycznej mutacji składa się z błędnie napisanego słowa o objętości 400 000 liter" - powiedział dr Brawley. "Istnieje wiele sposobów, w jakie mogę błędnie napisać słowo o wadze 400 000 liter."
Dzięki badaniom genomiki nowotworowej kobiety mogą wykonać prosty test krwi, aby wykryć mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80 procent. ryzyko zachorowania na raka jajnika do 50%.
Pacjenci z dodatnim wynikiem testu mają kilka opcji zapobiegawczych. Bardziej intensywne badania przesiewowe z mammografią, ultrasonografią i rezonansem magnetycznym mogą wykryć wczesne stadia raka. Badania kliniczne wykazały, że lek tamoksyfen może zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi nawet o 50 procent. Istnieją również zabiegi profilaktyczne w celu usunięcia zagrożonej tkanki, takie jak podwójna mastektomia, którą aktorka Angelina Jolie odkryła po odkryciu, że nosi mutację BRCA1, oraz ooforektomię lub usunięcie jajników.
Genomika nowotworów pomaga naukowcom w opracowaniu metod leczenia niektórych chorób. rodzaje raka z rzadkimi wyrażeniami genów. Na przykład krizotynib jest skuteczny w leczeniu osób z mutacją genu kinazy anaplastycznej chłoniaka (ALK) obecnych u mniej niż 7 procent pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc.
Finansowane przez National Cancer Institute i National Cancer Institute Human Genome Research Institute, Atlas genomu nowotworu (TCGA) odwzorowuje genomy raka 10 000 pacjentów w 25 rodzajach raka i wszystkie ich genetyczne "błędy ortograficzne".
"Co [program] robi, próbuje zrozumieć raka, "Powiedział dyrektor TCGA Kenna Shaw, PhD. "Nie patrzymy tylko na litery, ale także na to, jak działają litery. W rzeczywistości TCGA nie jest badaniem, które ma zmienić dzisiejszą opiekę kliniczną. "Shaw powiedziała, że naukowcy ukończyli 60 procent projektu i spodziewa się, że do końca roku wszystkie 10 000 pacjentów zostanie zsekwencjonowanych.
Rak pacjenci stają się lepiej wykształceni i mają dostęp do aktualnych informacji o mutacjach genowych i powiązanych terapiach. Strona internetowa My Cancer Genome pozwala użytkownikom badać ich stan za pomocą biomarkerów i poznać eksperymentalne metody leczenia lub badania kliniczne.
Steven K. Libutti, MD, wicedyrektor chirurgii i dyrektor w Centrum Leczenia Raka Montefiore Einstein, ostrzega pacjentów nie powinny pozwalać niezależnym badaniom kierować ich planem leczenia. "Nie sądzę, że pacjenci powinni sami decydować o tym, aby ich sekwencjonowanie zostało zsekwencjonowane" - powiedział dr Libutti. "Sądzę, że skończy się to zdezorientowaniem lub frustracją."
Wykorzystanie mocy DNA rzuciło nowe światło na diagnozę i leczenie raka, ale niektórzy naukowcy, tacy jak wybitny biolog James Watson pozostają sceptyczni. Watson skomentował na początku tego roku, że badania genetyczne "prawdopodobnie nie przyniosą prawdziwie przełomowych leków, których tak bardzo potrzebujemy".
Libutti zgadza się, że obecne badania mają swoje ograniczenia. Ponieważ istnieje wiele mutacji w tkance rakowej, na przykład, trudno jest rozszyfrować, które z nich napędzają proliferację komórek rakowych i które są po prostu "pasażerami na przejażdżkę".
"To trochę naiwne i nadmiernie uproszczone sądząc, że poprzez sekwencjonowanie guzów będziesz w stanie określić, które mutacje są najważniejsze, a zatem po prostu opracować ukierunkowane terapie ", powiedział Libutti. Wskazuje na inne obszary badań nad rakiem, które zasługują na więcej badań i finansowania, takich jak badanie mikrośrodowiska, w którym rosną komórki nowotworowe.
Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne wkracza w swoje drugie stulecie, eksperci uważają, że nawet jeśli spersonalizowana medycyna nie dostarcza lekarstwo na krótką metę, może pomóc zmienić sposób, w jaki postrzegamy chorobę i perspektywy przeżycia pacjentów. Według Brawley'a rak nie będzie już karą śmierci. "Bardziej prawdopodobne jest, że w ciągu następnych 50 do 100 lat rak stanie się stanem przewlekłym, takim jak cukrzyca."
