Więcej od dr. Gupty
Wideo: Czy maratony mogą zranić twoje serce?
Kiedy ból stawów nie jest RA - czy to jest?
Paging Dr. Gupta: Czy potrzebuję lekarza pierwszego kontaktu?
Hemofilia to zaburzenie krwawienia, które dotyka około 20 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Jest to stosunkowo rzadki przypadek, ale ma poważne, nawet zagrażające życiu konsekwencje dla ludzi takich jak Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29 lat, miał zdiagnozowaną umiarkowaną hemofilię gdy miał 4 lata. Jeden z jego dwóch braci ma to, podobnie jak ich dziadek. Brakuje osób cierpiących na tę chorobę lub ma niski poziom czynników krzepnięcia - białek, które pomagają w krzepnięciu krwi.
Dwie najpowszechniejsze formy hemofilii to typ A, który jest spowodowany brakiem czynnika krzepnięcia VIII i typem B, który jest spowodowane brakiem czynnika krzepnięcia IX. Zaburzenie występuje zwykle u mężczyzn, chociaż kobiety mogą nosić zmutowany gen, który je wywołuje. Matka Pezzillo jest nosicielką.
"Potrzebujesz około pięciu procent czynnika krzepnięcia, aby normalnie funkcjonować" - mówi Michael H. Bar, MD, onkolog hematolog w szpitalu Stamford w Connecticut. "Ludzie z cokolwiek większego niż pięć procent zwykle nie mają spontanicznego krwawienia, które robią ciężko chorzy na hemofilię i zauważają je tylko wtedy, gdy mają uraz." Ludzie z ciężką hemofilią mają mniej niż jeden procent czynnika krzepnięcia.
"Osoba z hemofilią krwawią dłużej, nie szybciej, "mówi Pezzillo. "Wielu uważa, że ktoś z hemofilią może umrzeć z powodu cięcia papieru, ale to nie jest prawda, w rzeczywistości, większe problemy są w rzeczywistości z krwawieniem wewnętrznym", co może uszkadzać tkanki i narządy .. Brat Pezzillo, Anthony, miał zdiagnozowaną hemofilię po tym, jak miał migdały usunięto i doznały ekstremalnych krwawień, wtedy reszta rodziny została przebadana, a Rich został zdiagnozowany.
ZWIĄZANY: wyleczony z raka, ale kosztem
Pezzillo, który dorastał w Rhode Island, ale teraz mieszka w Washington, DC, pamięta, że łatwo się zranił jak dziecko Kiedy miał 18 lat, po usunięciu zębów mądrości, dziąsła Pezzillo zaczęły krwawić, Szwy nie wystarczały, by zatrzymać krwawienie, więc został przyjęty do szpitala i otrzymał ponad 40 000 jednostek czynnika krzepnięcia - leczenie znane jako terapia zastępcza.
Podczas studiów Pezzillo rozwijał spontaniczne krwawienia w prawym udzie i lewym biodrze, a krwawienia z stawów mogą powodować ból i przewlekły obrzęk, a czasami wymagają wymiany stawu operacja
Pezzillo opracował następnie jedno z najpoważniejszych powikłań hemofilii. W około 20 procentach przypadków hemofilii, układ odpornościowy pacjentów odrzuci czynnik krzepnięcia i wytworzy przeciwciała, znane jako inhibitory, aby z nim walczyć.
"Ponieważ czynniki krzepnięcia pochodzą ze sztucznych źródeł i nie są całkiem ludzkie, pewne pacjenci będą mieli układ odpornościowy, który postrzega je jako obce i atakowane "- mówi dr Bar. W rezultacie czynnik krzepnięcia nie działa.
Leczenie osób z inhibitorami może wymagać wyższych dawek czynnika krzepliwości krwi lub specjalnych produktów krwiopochodnych znanych jako leki omijające.
Pezzillo obecnie profilaktycznie leczy hemofilię, wstrzykując sobie krzepnięcie czynnik regularnie. Jest to kosztowne i czasochłonne, ale pozwala mu pozostać aktywnym. Pezzillo, który pracuje dla Federacji Hemofilia w Ameryce, prowadził wiele półmaratonów i jeden pełny maraton.
"Ludzie nie muszą już być uwięzieni w szpitalu," mówi. "Ale wciąż jest to choroba, o której wielu ludzi nie wie, i zasługuje na większą świadomość zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz społeczności medycznej."
