PONIEDZIAŁEK, 3 października (News na temat HealthDay) - Pewne nieprawidłowości genetyczne w chromosomach człowieka wydają się być związane z niepełnosprawnością intelektualną u jego potomstwa, zwłaszcza jeśli spłodził je późno w życiu, Nowe badanie sugeruje.
Nieprawidłowości te spowodowane są przez tak zwane "zmiany liczby kopii" w genach. Należą do nich brakujące, powtarzane, odwrócone lub niewłaściwie umieszczone sekwencje DNA.
"Podczas gdy powszechnie wiadomo, że ryzyko wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, wzrasta wraz z wiekiem matki, to badanie pokazuje, że wyższy jest również wiek ojcowski. ważny czynnik ", powiedziała autorka badań Jayne Hehir-Kwa z wydziału genetyki człowieka na Uniwersytecie w Nijmegen w Holandii.
Powiedziała, że naukowcy" wciąż próbują zrozumieć, jak wiele z tych mutacji genetycznych faktycznie występuje. Badanie to dostarczyło ważnego punktu wyjścia, dającego wgląd w sposób, w jaki powstają te mutacje. "
Typ mutacji genetycznych badany był zwykle u dzieci z IQ poniżej 70, Hehir-Kwa powiedział. Te dzieci często mają inne wady wrodzone, takie jak wady serca, dodała.
Tatusiaki częściej są źródłem aberracji genów niż matki: w około 70 procentach przypadków, skreślenia i duplikacje DNA odpowiedzialnego za niepełnosprawność intelektualną zostały odziedziczone po ojciec, Hehir-Kwa powiedział.
Wydaje się, że wiek ojca był kluczowy. "W wielu przypadkach ci ojcowie są średnio znacznie starsi, o dwa lata, niż ojcowie dzieci bez niepełnosprawności intelektualnej", powiedziała.
Jednakże, ponieważ te wyniki pozostają bardzo rzadkie i częstość występowania tych mutacji u mężczyzn Wiadomo, że nie jest jeszcze możliwe przypisanie określonego poziomu ryzyka posiadania dziecka z niepełnosprawnością intelektualną, zauważył badacz.
"Aby móc bezpośrednio przełożyć te odkrycia na zarządzanie pacjentami jest jeszcze za wcześnie na to etap ", powiedział Hehr-Kwa.
Raport opublikowano w wydaniu internetowym z 3 października Journal of Medical Genetics .
Do badania, zespół Hehir-Kwa szukał numeru egzemplarza różnice w liczbie ponad 3400 osób z niepełnosprawnością intelektualną w latach 2006-2010.
Naukowcy odkryli, że 227 z nich miało nowe odmiany liczby kopii, które nie zostały odziedziczone.
Dogłębna analiza rodziców 118 uczestników ujawnił, że wariacja z 90 z 118 przyszła dla ojca. A 75 procent tych zmian brakowało sekwencji DNA.
Wśród grupy z nieprzedstawiającymi się sekwencjami DNA - które stanowiły większość odmian - starsi ojcowie byli w znacznym stopniu związani z dzieckiem z niepełnosprawnością intelektualną, stwierdzili badacze.
Na podstawie Na podstawie tych wyników naukowcy stwierdzili, że zmiany liczby kopii częściej występują u ojców niż u matek i ten wiek również odgrywa ważną rolę.
Dr. Robert Marion, szef genetyki i medycyny rozwojowej oraz dyrektor Centrum Chorób Wrodzonych w Szpitalu Dziecięcym w Montefiore Medical Center w Nowym Jorku, powiedział, że "badanie dostarcza pewnych dowodów na to, co podejrzewaliśmy."
"To badanie weryfikuje, że starsi ojcowie są bardziej narażeni na niepełnosprawne intelektualnie dzieci, a podstawą tego są zmiany w DNA, które prowadzą do wariantów liczby kopii ", powiedział Marion.
Inny ekspert, dr Stephanie Sacharow, asystent profesor genetyki klinicznej i translacyjnej na University of Miami Miller School of Medicine, dodał, że mężczyźni nie mogą być testowani na te wariacje w tym czasie. Dzieje się tak dlatego, że odmiany występują tylko w plemnikach, które ciągle się zmieniają.
"Z biegiem czasu mężczyźni są bardziej skłonni do nowych mutacji.Nie jest to coś, co można przewidzieć na podstawie wieku mężczyzny, ponieważ większość starszych mężczyzn będzie mieć normalne dzieci "- podkreśliła. "Ale ryzyko, że starszy mężczyzna będzie miał problem genetyczny, który może prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej, będzie wyższe wraz z wiekiem."
