Wtorek, 19 października, 2011 (MedPage Today) - Wysoce dokładny test molekularny na zespół Downa jest już dostępny w handlu i wymaga tylko próbki krwi ciężarnej w pierwszym lub drugim trymestrze, według autora testu.
Sequenom , z San Diego, ogłosił, że oferuje test lekarzom z 20 obszarów metropolitalnych w całym kraju.
Nazywa się MaterniT21 LDT, test wykrywa DNA płodu bezkomórkowego we krwi matki, co wskazuje na trisomię chromosomu 21.
W skrócie termin, testy będą przeprowadzane w certyfikowanym centralnym laboratorium Sequenom, a zatem są zwolnione z przepisów FDA. Jednak firma poinformowała, że planuje uzyskać zgodę FDA pod koniec 2012 lub na początku 2013 roku na zestaw testowy, z którego mogą korzystać inne laboratoria.
Oficjalne uruchomienie testu zaplanowano na czas publikacji Genetyki w medycynie badania klinicznego walidacji, w którym test został oceniony u około 4 400 kobiet w ciąży. Te przyszłe matki zostały uznane za osoby z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa z powodu wieku matki, wywiadu rodzinnego lub wyników innych badań. Wiek testowy w testowaniu wahał się od 8,1 do 21,5 tygodnia (średnio 15 tygodni).
Wyniki wykazały, że test miał dokładność 98,6%, czułość 99% i swoistość 99%. W 212 przypadkach zespołu Downa wystąpiły trzy fałszywie negatywne wyniki.
Badanie nie dało wyniku u 13 kobiet, według autorów badania, prowadzonych przez dr Glenna Palomakiego z Szpitala dla Kobiet i Niemowląt w Providence, RI
Obecnie Ryzyko zespołu Downa podczas ciąży ocenia się na podstawie czynników ryzyka, ultrasonografii i matczynych markerów surowicy, które łącznie mają czułość około 90%, a swoistość 98%. Pozytywne wyniki zwykle prowadzą do amniopunkcji lub pobierania próbek kosmówki kosmówkowej, co może uszkodzić płód i spowodować poronienie.
Palomaki i współpracownicy zauważyli, że klinicyści stosują zatem stosunkowo surowe wartości odcięcia dla pozytywnych wyników podczas wstępnego badania przesiewowego, chociaż fałszywie dodatnie dawki 5% kliniki są nadal powszechne.
Sequenom wskazał, że natychmiast rozpocznie pracę z płatnikami stron trzecich, aby pokryć test. Firma obiecała, że pacjenci zapłacą nie więcej niż 235 dolarów z kieszeni, podczas gdy negocjuje ceny umów z ubezpieczycielami. Powiedział, że zwroty będą prawdopodobnie podobne do amniopunkcji i pobierania próbek kosmówek kosmicznych.
