Odwzorowywanie swoich mutacji: Co każdy pacjent na raka płuc musi wiedzieć?

Spisu treści:

Anonim

Istnieją nowe terapie, które celują w niektóre mutacje w nowotworach, a kolejne nadchodzą. Zdjęcia kliniczne

Istnieje wiele rodzajów raka płuc, ale nawet w najbardziej powszechnym - niedrobnokomórkowym raku płuca (NSCLC) - wszystkie nowotwory nie są takie same. Mądrze jest dowiedzieć się, z czego jest twoja, ponieważ niektórzy mają mutacje DNA, które sprawiają, że są bardziej wrażliwi na ukierunkowane terapie. Te specyficzne terapie dostarczają właściwego leku do właściwego problemu i mogą być o wiele bardziej skuteczne z potencjalnie mniejszymi skutkami ubocznymi niż standardowa chemioterapia.

Kto powinien zostać przetestowany

Jednym słowem: Wszyscy. Eksperci twierdzą, że każdy, u którego zdiagnozowano zaawansowany NSCLC, powinien poddać się badaniu guza pod kątem mutacji DNA. Testy - które możesz usłyszeć, nazywane profilowaniem molekularnym, profilowaniem genetycznym, testami genetycznymi, testami genomicznymi i testowaniem biomarkerów - wykonywane są na tkance z biopsji, więc czas na rozmowę z lekarzem jest przed wykonaniem biopsji , więc próbka może zostać wysłana na odpowiedni rodzaj badań.

"Zdecydowanie chcesz te wyniki przed rozpoczęciem leczenia", mówi Jorge Gomez, dyrektor medyczny programu onkologii klatki piersiowej w Mt. Szpital Synaj w Nowym Jorku. "Jeśli nie uzyskasz takich wyników, możesz potencjalnie zostać pozbawionym bardzo ważnego i bardzo skutecznego leczenia."

Kto ma największe szanse na korzyści

Ludzie z jednym podtypem NSCLC, gruczolakorak, mają większe korzyści z tych testów, ponieważ istnieją zatwierdzone metody leczenia niektórych mutacji, które prowadzą do NSCLC. Jeśli lekarz nie zalecił badania, może to być spowodowane drobnokomórkowym rakiem płuc, a nauka nie odkryła jeszcze mutacji, które mogą pomóc w leczeniu tego typu.

Co przetestować za

brak standardowego panelu testów genetycznych - istnieją różne odmiany dostępne dla lekarzy na zamówienie - ale twoja biopsja powinna być analizowana pod kątem mutacji, dla których istnieją znane terapie. Lecia V. Sequist, MD, badacz raka płuca i profesor medycyny w Harvard Medical School w Bostonie, twierdzi, że co najmniej Twoja próbka powinna być przetestowana pod kątem wszystkich tych mutacji:

EGFR Około 15 procent osób z gruczolakorakiem NSCLC ma tę mutację; naukowcy mają tendencję do patrzenia na osoby niepalące z rakiem płuc.

ALK (lekarze nazywają to "alk") Występuje u około 4 procent przypadków gruczolakoraka NSCLC.

ROS1 ("ross one") Występuje w 1 do 2 procentach guzów NSCLC.

BRAF Lek dla tej mutacji został właśnie zatwierdzony w czerwcu 2017 roku.

KRAS ("kay-ras") Ta mutacja wskazuje, że jesteś odporny na terapie celowane, więc nie pomoże ci w przetestowaniu innych mutacji ani nie spróbuje ukierunkowanych terapii.

Niezupełnie gotowa na premierę Czas

Inne dostępne testy szukają mutacji HER2 lub mutacji MET. Nie ma jeszcze żadnych zatwierdzonych metod leczenia, więc po co ich szukać? Ponieważ badania kliniczne testują nowe opcje i możesz być w stanie zapisać się w badaniu, jeśli wykryje się mutacje, mówią eksperci.

Co więcej, niektóre terapie stosowane w przypadku innych nowotworów mogą być stosowane do tych mutacji poza wskazaniami. Dwie z tych terapii to Torisel (temsirolimus), który atakuje komórki z mutacjami HER2 i Cometriq (kabozantynib), który atakuje komórki z mutacjami MET.

Twój lekarz może również chcieć, abyś przeszedł test pod kątem markera znanego jako PD-L1 ; wyniki tego testu będą wskazywać, czy niektóre terapie, które poprawiają zdolność układu odpornościowego do walki z rakiem płuc, mogą dla ciebie zadziałać. Zapytaj swojego lekarza, na co powinieneś się ubiegać i dlaczego.

Gdzie można uzyskać test

Testy genetyczne były dostępne tylko w dużych ośrodkach medycznych. Ale obecnie istnieje wiele komercyjnych laboratoriów, do których można wysłać dowolną próbkę tkanki. To sprawia, że ​​testy na guzy są dostępne u każdego lekarza na raka płuc w dowolnym miejscu.

Nie za późno

Jeśli twoja biopsja została już wykonana i nie została przetestowana pod kątem mutacji DNA, porozmawiaj z lekarzem o tym, czy twoja tkanka została "zarchiwizowana", czy zapisana. Jeśli tak, możesz mieć możliwość powtórnego testowania mutacji.

Jeśli nie, spytaj swojego lekarza o badanie krwi lub "biopsję płynu". Testy krwi nie są idealne. Testują DNA nowotworu krążącego we krwi, a ilość jest różna u każdego pacjenta. "Niektórzy pacjenci mają dużą ilość, niektórzy mają bardzo mało, a niektórzy nie mają jej wcale" - mówi dr Gomez. Biopsje płynne nie są jeszcze tak dokładne, jak testy tkanek - mogą przeoczyć niektóre mutacje. Ale u niektórych osób, na przykład tych, dla których jedno leczenie zawodzi, a lekarze chcą spróbować ukierunkowanego leczenia, może to być właściwe połączenie. Ta sytuacja poprzednio wymagałaby innej biopsji. "Ale w niektórych przypadkach uzyskaliśmy wyniki przez badanie krwi, a nie przez wykonanie innej biopsji" - mówi Gomez.

arrow