Spisu treści:
- Jak leczy się wrodzoną przepuklinę przeponową
- Przyszłość dla niemowląt z CDH: rokowanie i powikłania
- Przyszłość: chirurgia płodowa Wrodzona przepuklina przeponowa
- Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma CDH
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) jest wrodzoną anomalią, w której przepona, pasmo mięśni oddzielające jama brzuszna z jamy klatki piersiowej (klatki piersiowej), rozwija się łza lub otwór, który pozwala na wejście do narządów jamy brzusznej. Ponieważ defekt ten pojawia się we wczesnym stadium rozwoju płodu, zaburza rozwój ważnych narządów, głównie płuc, które pozostawia dziecko urodzone z CDH w sytuacji zagrażającej życiu.
CDH może się różnić stopniem nasilenia iw różnym stopniu części przepony, mówi Holly L. Hedrick, lekarz medycyny, pediatra i płodista w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii (CHOP) i ekspert w leczeniu dzieci z CDH. Według CHOP, zdrowe płuca noworodka mogą być wielkości piłki baseballowej. Niektóre dzieci z CDH mają płuca tak małe, jak pensy.
Dwa główne problemy, z jakimi spotykają się noworodki z CDH to:
- Hp płucna ypoplazja Gdy płuca nie mogą się w pełni rozwinąć, nie robią tego. • utworzyć odpowiednią wewnętrzną strukturę lub wystarczającą ilość pęcherzyków płucnych, które ułatwiają oddychanie. Jeśli myślisz o wnętrzu płuc jako gałęziach drzewa, to tak, jakby drzewo zostało zbyt mocno przycięte.
- Nadciśnienie płucne Kiedy płuca są kompresowane podczas rozwoju, naczynia krwionośne w nich stają się grubsze , mniej elastyczny i mniej zdolny do wymiany gazów jak zwykle, wyjaśnia dr Hedrick, co prowadzi do nadciśnienia płucnego lub wysokiego ciśnienia krwi w płucach.
CDH jest rzadkie, ale nie zanika. Około 1 na każde 2500 dzieci rodzi się z nim. Chociaż może mieć składnik genetyczny, większość przypadków CDH wydaje się być idiopatyczna, co oznacza, że nie ma żadnej możliwej do zidentyfikowania przyczyny. Badanie DHREAMS (przepuklina przeponowa, badanie i eksploracja, zaawansowane badania molekularne), projekt dotyczący gromadzenia danych w wielu instytucjach badawczych, bada obecnie możliwe przyczyny genetyczne CDH. Naukowcy określili gen o nazwie ROBO1, który odgrywa rolę w rozwoju zarówno serca, jak i przepony. Doszli do wniosku, że bardzo niewielka część dzieci z CDH (poniżej 1 procenta) ma genetyczną mutację, która powoduje problemy z sercem wraz z CDH.
Wiele przypadków CDH odkryto w rutynowym badaniu ultrasonograficznym podczas ciąży. Większość przypadków rozwija się już po 11 tygodniach, ale mogą nie być wykrywalne w badaniu ultrasonograficznym lub matka może nie mieć USG do rutynowego badania anatomicznego około 20 do 24 tygodni. Następnie są pewne przypadki, które nie zostały złapane do porodu, kiedy noworodek wykazuje problemy z oddychaniem.
Według Amerykańskiej Biblioteki Narodowej istnieje kilka rodzajów CDH. Są to:
- Tylny bok Nazywany również przepukliną Bochdalka, ta wada stanowi znaczną większość CDH. Mogą to być lewa strona (bardziej powszechna) lub prawa strona (mniej).
- Przednia Nazywana również przepukliną Morgnaniego, ta wada występuje z przodu przepony. Są one znacznie mniej powszechne niż tylny boczny CDH.
- Inne typy W bardzo rzadkich przypadkach defekt występuje w środku przepony lub w miejscu normalnej struktury znajduje się tylko cienka membrana.
Jak leczy się wrodzoną przepuklinę przeponową
Wiedza, że dziecko urodzi się z CDH daje rodzicom i lekarzom ważną przewagę, jeśli chodzi o planowanie porodu i wiedzenie, co jest przed nami. Jedynym sposobem leczenia CDH jest zabieg chirurgiczny, ale zanim to się stanie, dziecko musi być ustabilizowane i dostatecznie dobre, aby wytrzymać je, mówi Hedrick. "Myśleliśmy, że operacja jest czymś, co musi nastąpić natychmiast, ale teraz mówimy najpierw o stabilizacji."
Oto, co zwykle się dzieje:
Natychmiast po urodzeniu dziecko wkłada się do respiratora, aby pomóc mu oddychać, a kolejną rurkę można wkręcić w żołądek, aby nie dopuścić do dalszego rozszerzania się jelit. Inna interwencja, której potrzebują niektóre dzieci, nazywa się pozaustrojową oksygenacją membranową (ECMO), leczenie, w którym pompa krąży krew dziecka przez sztuczne płuco
"Około jedna czwarta dzieci potrzebuje ECMO jako pomostu, aby je ustabilizować, a jeśli Oni tego potrzebują, zwykle w pierwszym dniu ", mówi Hedrick. Po ustabilizowaniu się dziecka zostaje on przeniesiony na oddział intensywnej terapii noworodków (NICU). Po tym, jak mówi, "to codzienne oczekiwanie, jeśli chodzi o sprawdzenie, jak funkcjonuje serce dziecka i jak on reaguje na terapię", zanim pojawi się operacja.
Chirurgiczna naprawa CDH obejmuje nacięcie poniżej żebra dziecka. Chirurg przynosi narządy z migracją do klatki piersiowej z powrotem na miejsce, a następnie naprawia przeponę. "Około 70 procent czasu używamy łatki Gore-Tex, aby zastąpić brakującą część membrany" - mówi Hedrick. Również w niektórych przypadkach, na przykład gdy wątroba znajduje się w jamie klatki piersiowej i musi zostać opuszczona, brzuch jest zbyt "zatłoczony", aby rana chirurgiczna została zamknięta, a inny rodzaj siatki lub łaty jest utrzymywany nad
Przyszłość dla niemowląt z CDH: rokowanie i powikłania
Dobrą wiadomością jest to, że obecny wskaźnik przeżywalności dla dzieci z CDH przekracza 80 procent, mówi Hedrick, znaczący wzrost sprzed dekady. Niektóre czynniki wpływające na powrót do zdrowia to między innymi to, czy dziecko ma inne wady wrodzone i jak ciężka jest niedorozwój płuc. Innym ważnym czynnikiem jest to, czy wątroba jest jednym z narządów, które przepuklina.
"Wątroba jest organem stałym, niestrudzonym, więc płuca ma jeszcze więcej problemów z jej uprawą," wyjaśnia Hedrick.
Po zabiegu operacyjnym celem jest powolne odzwyczajenie niemowlęcia od wspomagania oddychania i rozpoczęcie normalnego karmienia, coś, co musi poczekać, aż układ trawienny zacznie działać. Dłuższe problemy, które mogą dotyczyć dziecka z CDH to:
- Reflux Refluks żołądkowo-przełykowy (GERD) jest powszechny wśród dzieci CDH. Podtrzymywanie zawartości żołądka w przełyku może również powodować dalsze problemy z oddychaniem. Czasami GERD można leczyć lekami, aw ciężkich przypadkach dziecko może potrzebować operacji zwanej fundoplikacją, w której górny żołądek jest owinięty wokół dna przełyku, aby zatrzymać refluks.
- Opóźnienia rozwojowe wada jest i im dłużej dziecko jest na oddziale NICU, tym bardziej prawdopodobne jest, że on lub ona może doświadczyć opóźnień rozwojowych. Ważnym czynnikiem, jak mówi Hedrick, jest jak najszybsza interwencja w terapię (terapia fizyczna, zajęciowa i żywieniowa). "Staramy się być tak agresywni, jak tylko możemy, aby rozpocząć terapię, gdy tylko dziecko będzie w stanie ją znieść, ponieważ uważamy, że to ma znaczenie."
Przyszłość: chirurgia płodowa Wrodzona przepuklina przeponowa
Przyszłość leczenia u niektórych dzieci z CDH interweniuje przed porodem, w procedurze zwanej fetoskopową okluzją okrężnicy oka (FETO). Zwykle wykonuje się około 27 tygodnia ciąży, w tym chirurg przechodzi przez instrumenty do brzucha matki, do macicy, do ust płodu i wzdłuż jego dróg oddechowych. W tchawicy umieszczony jest maleńki balonik (wielkość ziarna ryżu). Po napompowaniu, zatrzymuje to płyn, który normalnie wypływałby z rozwijających się płuc, dzięki czemu pomagałoby w nadmuchaniu płuc, sprzyjając rozwojowi.
Przegląd opublikowany w 2017 r. W European Journal of Pediatric Surgery że FETO zwiększa wskaźnik przeżycia niemowląt urodzonych z CDH, ale więcej danych i duże, wieloośrodkowe badania kliniczne są uzasadnione.
Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma CDH
Najważniejsze, co możesz zrobić, jeśli się dowiesz Twoje nienarodzone dziecko ma CDH ma współpracować ze szpitalem lub centrum medycznym, które ma doświadczenie w leczeniu i ma NICU. Ponadto radzi Hedrick: "znajdź jak najwięcej informacji i naucz się. Istnieje bogata sieć rodziców, którzy przeszli przez to i mogą pomóc. "CDH International to dobre miejsce na rozpoczęcie.
