Na co to ekranuje: Badanie przesiewowe przeznaskórkowe, czyli badanie przesiewowe NT, jest badaniem ultrasonograficznym . Przeszukuje zespół Downa (trisomia 21, co oznacza dodatkową kopię chromosomu 21) i inne zaburzenia, które są spowodowane przez dodatkowe kopie chromosomów (trisomia 13, trisomia 18), a także wrodzone wady serca.
Płody, które mają dodatkowy chromosom może mieć więcej płynu u podstawy swoich szyj - miejsce znane jako fałd karku - a to może zwiększyć ich szyjki. Płyn ten można zmierzyć na sonogramie w tygodniach 11 do 14, gdy podstawa szyi jest nadal przezroczysta. Czas jest kluczowy, ponieważ fałd karku staje się mniej przezroczysty, gdy dziecko rośnie. Pomiary NT nie są jednoznaczne, więc test przesiewowy nie jest w stanie jednoznacznie stwierdzić, czy dziecko ma zaburzenie chromosomowe, ale można je połączyć z innymi danymi (na podstawie badań krwi i badań populacyjnych), aby uzyskać statystyki dotyczące prawdopodobieństwa takie zaburzenie. Ta informacja może być pomocna dla rodziców, którzy próbują zdecydować, czy mają mieć bardziej inwazyjne testy genetyczne, takie jak amniopunkcja czy CVS.
Dla kogo to jest: Badanie NT jest dostępne dla każdej ciężarnej kobiety. Może być szczególnie pomocna dla starszych matek, które są bardziej narażone na urodzenie dziecka z zaburzeniem chromosomalnym i które mogą wahać się przed inwazyjnymi testami genetycznymi, takimi jak CVS i amniopunkcja, ze względu na zwiększone ryzyko poronienia z nimi. Innymi potencjalnymi kandydatami do badań przesiewowych NT są matki z historią problemów w poprzednich ciążach lub rodzinnymi zaburzeniami chromosomowymi. Dokładność testu zależy jednak od umiejętności wykonującego go sonografa i czułości sprzętu. Amerykańskie Kolegium Ginekologów i Położników zaleca, aby badania NT były wykonywane tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach, więc porozmawiaj ze swoim lekarzem i / lub wykonaj badania, aby sprawdzić, czy są one dostępne w twojej okolicy.
Jak to zrobić: Nuchal ekranowanie przezierne wykonuje się podczas USG. Sonograf najpierw przesunie przetwornik po brzuchu, aby zmierzyć dziecko od korony do zadu, aby upewnić się, że wiek płodu jest dokładny. Wtedy on lub ona zlokalizuje i zmierzy fałdę karku (jeśli masz szczęście, twoje dziecko będzie współpracować, przenosząc się do pozycji, w której pomiar będzie łatwy).
Kiedy to zrobi: Ponieważ nie należy przeprowadzać kontroli przesiewowej pomiędzy tygodnie 11 i 14, dokładna data zapłodnienia jest ważna dla dokładnego wyniku. (Ostatnie badania wykazały, że skany NT wykonane w 11 tygodniu były najdokładniejsze ze wszystkich, ponieważ fałd jest najbardziej przezroczysty.)
Dodatkowe testy: Badanie NT można łączyć z badaniami krwi w celu uzyskania bardziej ostatecznych wyników. Na przykład, twoje pierwsze badanie krwi w teście oznacza wolne beta-hCG (pewien rodzaj ludzkiego kosmówkowego hormonu gonadotropowego) i ciążowe białko budujące cynk zwane PAPP-A (ciążowe białko A w osoczu). Niskie poziomy PAPP-A we wczesnym okresie ciąży wskazują na zwiększone ryzyko nieprawidłowości genetycznych, problemów z sercem i porodów przedwczesnych. Wyniki tych dwóch badań krwi plus badanie przesiewowe NT, określane jako pierwszy skrining połączony z trzecim trymestrem, można połączyć w jedną liczbę, która reprezentuje prawdopodobieństwo posiadania dziecka z nieprawidłowością genetyczną.
Wyniki ekranu NT mogą również być połączonym z testem krwi drugiego trymestru znanym jako quad screen, który testuje cztery zupełnie różne markery obecne w macierzyńskim krwioobiegu. Ponownie, wszystkie wyniki można wprowadzić do jednej formuły, co daje jedną statystykę. Ta opcja nazywa się w pełni zintegrowanym ekranem. Albo możesz otrzymać wyniki pierwszego ekranu trymestrowego i ekranu poczwórnego osobno (jest to tzw. Krokowe sekwencyjne badanie przesiewowe).
Zagrożenia: W przeciwieństwie do bardziej inwazyjnych testów genetycznych, nie ma zwiększonego ryzyka poronienia Ekran NT (lub towarzyszące badania krwi pierwszego i drugiego trymestru). Największym problemem może być niepokój, jaki mogą wywołać. Fałszywe wyniki są powszechne. Tak więc są fałszywe negatywy. Ale staraj się trzymać w perspektywie: Szanse na posiadanie całkowicie zdrowego dziecka są w przeważającej mierze na Twoją korzyść. Ekran NT jest najlepiej postrzegany jako narzędzie do podejmowania decyzji. Zanim zdecydujesz się na tę procedurę, porozmawiaj z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego, aby pomóc Ci ustalić, które testy genetyczne są odpowiednie dla Ciebie.
