Key Takeaways
Ponad 30 milionów Amerykanów mieć rzadką chorobę, np. mukowiscydozę lub niedokrwistość sierpowatą.
Aby uzyskać dokładną diagnozę rzadkiej choroby potrzeba siedmiu wizyt lekarskich.
Badanie przesiewowe noworodków pod kątem rzadkich chorób jest ważnym krokiem w kierunku dokładnej diagnozy i leczenie.
Mimo, że nowotwory i choroby serca zyskują dużą uwagę medialną, badania naukowe i postępy w dziedzinie medycyny, kolejna grupa chorób, które dotykają prawie 1 na 10 Amerykanów, nie zwraca na to uwagi. Razem nazywa się je rzadkimi chorobami.
Istnieje około 7 000 rzadkich chorób - definiowanych przez National Institutes of Health (NIH) jako warunki, które dotykają 200 000 osób lub mniej. Niektórych prawdopodobnie słyszałeś - takich jak rozszczep kręgosłupa, mukowiscydoza lub zespół Tourette'a - ale reszta może być bardziej niejasna.
Większość jest spowodowana genetyczną mutacją lub defektem, a większość dotyka dzieci i nie ma lekarstwa . Oto 10 faktów, które każdy powinien wiedzieć o rzadkich chorobach.
1. Rzadkie choroby dotykają łącznie około 30 milionów Amerykanów. Biorąc pod uwagę całkowitą liczbę osób żyjących z rzadką chorobą w Stanach Zjednoczonych, nie brzmią one tak rzadko.
Z perspektywy, należy wziąć pod uwagę, że w 2014 r. , według American Cancer Society, było 14,5 miliona Amerykanów z historią raka. A 1,5 miliona Amerykanów każdego roku ma udar lub atak serca. Rzadkie choroby, w porównaniu, wpływają na znacznie więcej ludzi.
2. Rozpoznanie rzadkiej choroby może zająć kilka lat. Wiele rzadkich chorób ma niespecyficzne objawy, takie jak ból, osłabienie i zawroty głowy, które mogą utrudniać ich zdiagnozowanie. Mogą również być trudne do zdiagnozowania, ponieważ są tak niezwykłe. Twój lekarz może nigdy nie widział podobnej choroby i może nawet nie zdawać sobie sprawy, że istnieje jakaś choroba.
Poza tym może minąć kilka tygodni lub miesięcy, aby umówić się na wizytę u specjalisty. Wtedy, jeśli ten specjalista nie jest właściwy, możesz poczekać kilka miesięcy przed zobaczeniem następnego. Pacjenci z rzadkimi chorobami odwiedzają średnio ponad siedmiu lekarzy przed otrzymaniem dokładnej diagnozy, według badania z 2013 r. Opublikowanego w Journal of Rare Disorders.
Chociaż jest to z pewnością frustrujące, ważne jest, aby nie rezygnować z poszukiwania dokładna diagnoza, niezależnie od tego, czy podejrzewasz rzadką chorobę, czy coś bardziej powszechnego. Kontynuuj wizytę u lekarza pierwszego kontaktu, który może pomóc w śledzeniu objawów i poinformować Cię, czy zostały wykonane nowe badania, które mogą pomóc.
3. Tylko 5 procent rzadkich chorób ma leczenie. Badania leków, które pomagają ograniczonej liczbie osób, mogą być kosztowne dla firm farmaceutycznych. (Pamiętaj, że pula potencjalnych pacjentów z rzadką chorobą jest z definicji mniejsza niż 200 000, w porównaniu do puli osób, które potencjalnie mogłyby zażywać leki obniżające poziom cholesterolu, na przykład.)
W odpowiedzi, Food and Drug Administration ( FDA) utworzyło Biuro Rozwoju Sierocych Produktów (OOPD) w 1983 r., Aby oferować dotacje i inne zachęty dla firm farmaceutycznych do badań.
4. Testy genetyczne mogą pomóc zdiagnozować wiele rzadkich chorób, ale nie wszystkie. Testy genetyczne identyfikują przyczynę genetyczną w szacunkowych 25 do 30 procentach przypadków. Jak wspomniano powyżej, nawet z diagnozą, jest mało prawdopodobne, że istnieje lekarstwo, a nawet leczenie danej rzadkiej choroby.
Jedną z głównych korzyści z uzyskania ostatecznej diagnozy rzadkiej choroby jest spokój ducha. Możesz również łatwiej uzyskać ubezpieczenie na pokrycie rachunków lekarza, procedur i testów po zdiagnozowaniu choroby.
5. Badanie przesiewowe noworodków w przypadku chorób rzadkich jest zalecane Wymagania dotyczące badań przesiewowych u noworodków różnią się w zależności od stanu, ale stają się one coraz bardziej rutynowe, zwłaszcza w przypadku mukowiscydozy, choroby sierpowatokrwinkowej i innych chorób, w których wczesne wykrycie a leczenie może poprawić wyniki leczenia dziecka.
Nawet bez lekarstwa na konkretny stan, wczesna diagnoza jest ważna, aby zapobiec śmierci lub niepełnosprawności i pomóc dzieciom w pełnym wykorzystaniu ich potencjału.
6. Testy prenatalne na rzadkie choroby stają się coraz bardziej zaawansowane . Obecnie możliwe jest przetestowanie na wczesnym etapie ciąży kobiet w przypadku kilku rzadkich chorób, w tym zespołu Trisomy 18, znanego również jako zespół Edwarda i Trisomy 13, znanego również jako zespół Patau.
Procedura jest prostym badaniem krwi, które może być wykonywane już w 10. tygodniu ciąży. Na horyzoncie pojawia się więcej prenatalnych badań przesiewowych w kierunku innych rzadkich chorób
7. Niektóre raki są rzadkimi chorobami. Występują raki, które zdarzają się tak rzadko, że wchodzą w zakres progu rzadkich chorób.
Przykłady obejmują raka języka (około 35 500 osób w 2015 r. Dostanie raka jamy ustnej lub raka krtani), raka tarczycy (około 62 000 przypadków zdiagnozowano w 2014) i raka jąder (8,430 nowych przypadków raka jąder zostanie zdiagnozowanych w 2015 r.), Według American Cancer Society.
8. Posiadanie rzadkiej choroby może być kosztowne. Pomiędzy wizytami u licznych specjalistów, podróżujących setki kilometrów do specjalistycznych ośrodków, a płaceniem za testy i procedury, które mogą nie być objęte ubezpieczeniem, koszty związane z rzadką chorobą mogą być wyniszczające.
liczne grupy, które mogą pomóc w pokryciu kosztów. Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób ma program pomocy dla pacjentów, a rzadka Choroba United wymienia inne organizacje i strony internetowe dla zasobów.
9. Znalezienie grupy wsparcia jest ważne . Rzadka choroba może być izolowana zarówno dla pacjenta, jak i dla opiekuna, zwłaszcza gdy to dziecko cierpi na chorobę.
Łączenie się z innymi może być niezbędne, nie tylko w celu wsparcia, ale również w celu wymiany informacji i zasobów. Znajdź grupę wsparcia przez National Organization for Rare Diseases.
10. Dzień Rzadkich Chorób przypada na dzień przestępny . Przystosowując się do rzadkich chorób, dzień świadomości narodowej przypada na 29 lutego, a data jest tylko w kalendarzu co cztery lata. (Przeniesiono go do 28 lutego w roku innym niż skokowy.)
Dzień rozpoczął się od Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób i jest obecnie uznawany na całym świecie. Symbolem świadomości rzadkich chorób jest wstążka w paski ze wstążką.
