Zespół XYY - przyczyny, objawy i powikłania |

Często nierozpoznana, Zespół XYY atakuje tylko mężczyzn.

Zespół XYY to rzadki chromosomalny defekt wrodzony, który pojawia się, gdy dziecko płci męskiej rodzi się z dodatkowym chromosomem Y.

Zamiast posiadania jednego chromosomu X i jednego Y, osoby z zespołem XYY mają jeden X i dwa chromosomy Y.

Nieprawidłowości chromosomów płci, takie jak zespół XYY, należą do najczęstszych anomalii chromosomalnych.

Zespół XYY (zwany także zespołem Jacoba, kariotypem XYY lub zespołem YY) dotyczy tylko mężczyzn.

Według National Institutes of Health (NIH), stan występuje u około jednego na 1000 żywych urodzeń, z pięcioma do dziesięciu chłopców z zespołem XYY urodzonych codziennie w Stanach Zjednoczonych.

Przyczyny zespołu XYY

Większość przypadków Zespół XYY nie są dziedziczone, a syndrom występuje przypadkowo w ciążach kobiet wszystkie grupy wiekowe i etniczne

Ludzie mają zwykle 46 chromosomów w każdej komórce.

Dwa z 46 chromosomów, zwanych X i Y, są nazywane chromosomami płciowymi, ponieważ pomagają określić, czy dana osoba rozwinie się płci męskiej czy żeńskiej. cechy płciowe

Kobiety zwykle mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Jednakże chłopcy urodzeni z zespołem XYY mają dodatkowy chromosom Y w każdej komórce swojego ciała.

Most z tych przypadków wynika z błędu podziału komórki w spermie przed poczęciem znanym jako "niedoczynność".

Dokładny powód, dla którego ten błąd braku dubenzji występuje, nie jest znany.

Objawy zespołu XYY

Noworodki z XYY zespół nie wykazuje zauważalnych cech fizycznych.

Najczęściej występującą cechą fizyczną jest wysoka, co jest zwykle oczywiste po pięciu lub sześciu latach życia, i skutkuje średnią wysokością dorosłego człowieka wynoszącą 6 stóp, 3 cale.

Podczas gdy cechy charakterystyczne różnią się znacznie u chłopców i mężczyzn z zespołem XYY, ot jej cechy mogą obejmować:

• Stosunkowo niską wagę w stosunku do wzrostu
• Większe rozmiary głowy
• Ciężki trądzik w okresie dojrzewania
• Trudności w zachowaniu i emocjonalne
• Trudności w uczeniu się i opóźniony rozwój umiejętności mówienia i języka
• Opóźniony rozwój zdolności motorycznych, takich jak siedzenie i chodzenie
• Słaby mięsień (hipotonia), drżenie ręki lub inne mimowolne ruchy (tiki ruchowe)
• Nieco niższe IQ niż normalne

Komplikacje

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autystycznego występuje u niewielkiego odsetka osób z zespołem XYY.

W przypadku dzieci z zespołem XYY nie występuje zwiększone ryzyko chorób w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Osoby z zespołem cierpią na okres dojrzewania w oczekiwanym czasie, ponieważ jak również prawidłowy rozwój narządów płciowych i drugorzędnych cech płciowych.

Podczas gdy osoby z zespołem XYY mogą mieć obniżoną jakość spermy z "niedojrzałymi" plemnikami, są nadal płodne.

Dodatkowo, jest to bardzo rzadkie u mężczyzn z X Zespół YY do poczęcia synów z tym samym zespołem

Diagnoza zespołu XYY

Ponieważ często nie ma medycznych powodów do badania zespołu XYY, diagnoza zwykle nie jest wykonywana.

W rzeczywistości Kaiser Permanente zgłasza, że ​​88 procent mężczyzn z zespołem XYY nigdy nie został zdiagnozowany, ponieważ występuje niewiele symptomów lub nie występują u nich żadne problemy

Z tym stwierdzeniem można postawić diagnozę przed porodem, gdy dziecko wciąż pozostaje w łonie matki.

Według Kaiser Permanente, około 5 procent chłopców z XYY jest identyfikowanych podczas badań prenatalnych.

Zespół XYY jest zwykle diagnozowany, gdy wykonuje się prenatalne kariotypowanie w celu wykrycia zespołu Downa i innych poważnych chorób.

Wykryto to za pomocą amniopunkcji, która polega na zebraniu próbka płynu otaczającego płód lub poprzez pobranie próbki kosmówki (CVS), pobranie próbek tkanki z części łożyska

Obie próbki mogą ujawnić, czy obecny jest dodatkowy chromosom Y.

Jeśli diagnoza prenatalna jest nie zrobione, mały odsetek chłopców może być zdiagnozowany z powodu problemów z nauką, opóźnień rozwojowych lub problemów z zachowaniem.

Badanie krwi może również dokładnie zdiagnozować zespół XYY.

Leczenie zespołu XYY

Ponieważ nie jest możliwe skorygowanie chromosomu każdej płci w naszym ciele, nie ma leczenia zespołu XYY.

Jednak osoba z zespołem XYY może uzyskać pomoc w przypadku opóźnień w uczeniu się lub rozwoju poprzez terapię mowy, terapię zajęciową lub inną pomoc.

Zaburzenie deficytu uwagi i nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), trudności z interakcjami społecznymi i inne problemy behawioralne mogą być leczone terapią lub lekami, podobnie jak byłyby dla każdego, kto mierzy się z tymi wyzwaniami.

W większości przypadków osoby z zespołem XYY reagują dobrze na interwencję i leczenie, a wiele problemów poprawia się w ciągu kilku lat.