Szybkie fakty
Odziedziczony wysoki poziom cholesterolu zwiększa ryzyko ataku serca we wczesnym wieku.
Większość osób z rodzinną hipercholesterolemią (zwaną FH) nie ma objawów, dopóki nie dostanie ataku serca.
U osób z FH leczenie statynami i innymi rodzajami leków obniża ryzyko zawału serca do normy.
Czy ostatnio sprawdzałeś poziom cholesterolu? Oto 10 dobrych powodów, dla których powinieneś.
Jeśli Twój LDL lub "zły" cholesterol jest poniżej 100 miligramów na decylitr (mg / dL) i twój HDL, lub "dobry" cholesterol jest powyżej 40 mg / dL (dla mężczyzn) lub 50 mg / dL (dla kobiet), twoje poziomy są zdrowe. Ale jeden na trzech dorosłych ma niezdrowe poziomy cholesterolu, zgodnie z Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Wysoki poziom cholesterolu powoduje, że jesteś narażony na choroby serca, które są obecnie największym zabójcą zarówno kobiet jak i mężczyzn w Stanach Zjednoczonych.
Dla niektórych osób wysoki poziom cholesterolu we krwi pochodzi od diety bogatej w tłuszcze nasycone i produkty pochodzenia zwierzęcego , ale dla innych wysoki cholesterol jest genetyczny: działa w rodzinie. Oprócz tego, że dostajemy cholesterol ze źródeł dietetycznych, takich jak mięso i produkty mleczne, nasze ciała również wytwarzają cholesterol. A niektórzy ludzie produkują więcej cholesterolu niż można bezpiecznie obchodzić się, powodując nagromadzenie tłuszczu i płytki nazębnej w ich tętnicach.
James Underberg, MD, z NYU Center for Prevention of Cardiovascular Disease, dyrektor kliniki Lipid Clinic Bellevue w Nowym York City i prezes National Lipid Association, zapewnia wgląd w dziedziczny wysoki poziom cholesterolu
1. Zdrowie na co dzień: Jak powszechny jest wrodzony stan wysokiego cholesterolu zwany rodzinną hipercholesterolemią lub FH w Stanach Zjednoczonych?
Dr. Underberg: O wiele częściej niż ludzie myślą: dotyka 1 na 400 osób w populacji ogólnej. Jest bardziej powszechny niż inne choroby genetyczne, które mają dużo więcej czasu antenowego. W populacjach założycieli - na przykład w populacjach francusko-kanadyjskich i aszkenazyjskich - FH występuje u 1 na 100 osób. Jest to stan genetyczny, który skraca długość życia i jest uleczalny.
2. Zdrowie na co dzień: Czy liczba tej formy genetycznej wysokiego cholesterolu jest stabilna lub wzrasta w populacji USA?
Dr. Underberg: Częstość występowania FH jest stabilna jako stan genetyczny. Obserwujemy teraz powolny wzrost świadomości, tak że zarówno pacjenci, jak i praktycy są bardziej świadomi.
3. Zdrowie na co dzień: Ile osób według ciebie ma stan, ale jeszcze nie zdiagnozowano?
Dr. Underberg: Wskaźnik diagnozy wynosi od 1 do 20 procent. Maksymalnie 20 procent diagnozuje się w Stanach Zjednoczonych. W Holandii i Wielkiej Brytanii istnieje większa świadomość [wysokiego poziomu cholesterolu genetycznego]
4. Zdrowie na co dzień: Jak diagnozowana jest rodzinna hipercholesterolemia?
Dr. Underberg: U większości osób objawy nie występują aż do zawału serca. Pacjenci mogą mieć guzy [złogi cholesterolu] wokół oczu lub guzy na ścięgnach, ale wielu pacjentów tego nie robi. Biały pierścień wokół rogówki oka występuje czasem u pacjentów w wieku poniżej 45 lat. Głównymi objawami są wysoki poziom cholesterolu i wysokie stężenie cholesterolu w rodzinie.
5. Zdrowie na co dzień: Czy FH jest dziedziczone przez wszystkie dzieci w rodzinie lub tylko niektóre z nich?
Dr. Underberg: Zakładając, że rodzic ma FH, istnieje szansa "jeden na dwa", że dziecko to będzie miało - 50 procentowe prawdopodobieństwo.
6. Zdrowie na co dzień: Czym różnią się geny w rodzinach z tym odziedziczonym stanem?
Dr. Underberg: Istnieje kilka genów, które biorą udział w usuwaniu cholesterolu z wątroby. Receptor LDL to białko w wątrobie, które pobiera cholesterol z krwioobiegu. W większości rodzinnych przypadków hipercholesterolemii występuje mutacja w genie receptora LDL. Nie mogą pozbyć się cholesterolu, więc wątroba wytwarza więcej cholesterolu, ponieważ nie zdaje sobie sprawy, że ma wystarczająco dużo krwioobiegu. Utrudnia to ludziom obniżenie poziomu cholesterolu
7. Codzienne zdrowie: Jakie są konsekwencje nieleczenia bardzo wysokiego poziomu cholesterolu?
Dr. Underberg: Dożywotnie ryzyko zdarzenia sercowo-naczyniowego - zawał serca lub udar mózgu - jest 20 razy większe dla kogoś z FH. Dla kobiet w wieku od 20 do 39 lat ryzyko jest 125 razy większe.
Mężczyźni mają tendencję do występowania zdarzeń sercowo-naczyniowych 10 lat wcześniej, po trzydziestce i czterdziestce, a kobiety po pięćdziesiątce i latach sześćdziesiątych.
8 . Codzienne zdrowie: w jaki sposób wysoki poziom cholesterolu jest podawany pacjentom z wrodzonym wysokim poziomem cholesterolu?
Dr. Underberg: Zachęcamy do zdrowego stylu życia: ćwiczenia, dieta niskotłuszczowa, niepalenie tytoniu. Ale ten warunek zaczyna się od narodzin; cholesterol jest wysoki od pierwszego dnia [u pacjentów z FH]. Sama dieta rzadko wystarcza. Leczenie statynowe jest kamieniem węgielnym leczenia tych pacjentów, ale często nie wystarcza.
Inhibitory PCSK9, takie jak Praluent, zmniejszają ilość cholesterolu LDL w krążeniu i obniżają całkowity poziom cholesterolu.
Inne leki, takie jak ezetimib [Zetia, co zmniejsza wchłanianie cholesterolu w jelitach] i mogą być również stosowane środki maskujące kwasy żółciowe [takie jak cholestyramina lub kolestypol]. Niektórzy pacjenci nie tolerują leków, a ich cholesterol jest tak wysoki, że leki nie działają. Dla nich afereza LDL jest procedurą usuwania cholesterolu z krwi, podobnie jak dializa, i odbywa się co 1-2 tygodnie.
FDA zaaprobowała nowe leki w nadzwyczajnych przypadkach - zastrzyk Kynamro (mipomersen sodium) i Juxtapid (lomitapid) - ale mają one skutki uboczne.
9. Codzienne zdrowie: Czy przedwczesne choroby serca można zapobiec u osób z rodzinną hipercholesterolemią?
Dr. Underberg: Nie ma prospektywnych prób z powodów etycznych; dane, które mamy, są obserwacyjne. W przypadku pacjentów z FH na statynach poziom ryzyka jest podobny jak u osób bez FH. Jest to zgodne z hipotezą cholesterolu, że pacjenci urodzeni z niskim poziomem cholesterolu nie chorują na serce
10. Codzienne Zdrowie: Co robisz, aby podnieść świadomość o FH w swojej społeczności?
Dr. Underberg: To jest coś, z czego naprawdę jestem pasjonatem. Jestem prezesem National Lipid Association. Pracujemy na targach zdrowotnych w Nowym Jorku, aby promować świadomość na temat FH lokalnie. W skali kraju, Fundacja National Lipid Association oferuje usługi publiczne na LearnYourLipids.com. Innym źródłem informacji jest Fundacja FH.
Ponieważ osoby z tym schorzeniem są bardziej zagrożone, staramy się upewnić, że ludzie są zidentyfikowani, aby ich dzieci mogły zostać poddane kontroli bezpieczeństwa. Dziecko jest potencjalnie zagrożone, ale nikt nie powiedział mu, aby został poddany selekcji. W wieku od 9 do 11 lat wszystkie dzieci powinny być badane pod kątem poziomu cholesterolu. Następnie, jeśli mają FH, mogą wcześnie wprowadzić dietę i ćwiczenia jako zmiany stylu życia.
