Co to jest trombofilia? |

Najczęściej krzepnięcie krwi jest dobrą rzeczą - konieczną reakcją, aby utrzymać nadmierne wykrwawienie organizmu, gdy jesteś ranny. Ale krzepnięcie lub krzepnięcie, jak to się nazywa, może być niebezpieczne, gdy powstają skrzepy, kiedy nie powinny. Tak jest w przypadku zakrzepicy żył głębokich (DVT), zakrzepów krwi, które tworzą się głęboko w ciele, zazwyczaj w nodze.

Szczególnie narażone są na to osoby z zaburzeniem krzepnięcia krwi zwanym trombofilią, znaną również jako nadkrzepliwość. Ten stan powoduje, że u kogoś istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowych zakrzepów krwi, które mogą zagrażać życiu. Trombofilia zwiększa ryzyko DVT. Pozostawione bez leczenia skrzepy krwi mogą się oderwać, zacząć przenikać przez krew i zablokować przepływ krwi do głównych narządów, prawdopodobnie powodując poważne uszkodzenia lub śmierć. Dlatego tak ważna jest właściwa diagnoza trombofilii.

Zwiększone ryzyko DVT w trombofilii

"Większość trombofilii jest genetyczna", co oznacza, że ​​są dziedziczeni od jednego lub obojga rodziców, powiedział Keith McCrae, lekarz medycyny, lekarz w wydziale hematologiczna onkologia i zaburzenia krwi w Cleveland Clinic w Ohio. "Istnieją również czynniki ryzyka zakrzepów krwi, które nie są genetyczne, takie jak przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, unieruchomienie z powodu niedawnej operacji lub raka. Ale większość jest dziedziczona "- mówi dr McCrae.

Trombofile obecne od urodzenia nazywane są wrodzonymi trombofiliami, jednym z najczęstszych z nich jest czynnik V Leiden." Czynnik V Leiden występuje częściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego. - powiedział doktor McCrae. "Jednak nie wszyscy ludzie z czynnikiem V Leiden rozwiną skrzepy krwi."

Istnieją również inne typy dziedzicznych trombofilii, w tym mutacja protrombiny G2021A, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C i niedobór białka S.

Trombofilia nie jest spowodowana samą genetyką. "Trombofilia wynika z interakcji między genetyką a środowiskiem człowieka - coś, co nazywamy dziedziczeniem wieloczynnikowym" - powiedziała Michelle Kluge, doradca genetyczny w Mayo Clinic w Rochester w stanie Minnesota.

Trombofilia: stan genetyczny

"Ogólnie rzecz biorąc, trombofilia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący "- powiedziała Michelle Alabek, doradca genetyczny w Hemophilia Center of Western Pennsylvania w Pittsburghu. Wyjaśniła: "Każdy ma dwie kopie pewnych genów, które powinny działać, aby odpowiednio zatrzymać tworzenie się skrzepów. Jeśli jedna lub obie kopie genu nie działają u danej osoby, będzie ona narażona na zwiększone ryzyko zakrzepicy "(tworzenie się skrzepu).

To, czy ktoś ma trombofilię, zależy również od tego, ile kopii nieobrobionego gen, który osoba odziedziczyła. "Jeśli dana osoba ma jedną kopię genu, który nie działa, a jedna kopia działa, są heterozygotyczne z powodu trombofilii" - powiedział Alabek. "Osoby heterozygotyczne mają 50% ryzyko przeniesienia genów nieprodukcyjnych na swoje dzieci .Jeśli obie kopie genów danej osoby nie działają, osoba ta jest homozygotyczna, a ci ludzie zawsze przekazują swojemu potomstwu jedną nieprzepracującą kopię genu. "

Alabek dodał, że osoba może odziedziczyć wadliwe geny z obu stron rodziny, co zwiększyłoby ryzyko wrodzonej trombofilii." Możliwe jest również więcej niż jedna trombofilia, co dodatkowo zwiększa ryzyko zakrzepicy, "ona

ZWIĄZANE: Największe wyzwanie sportowca: zakrzepica żył głębokich

Diagnoza trombofilii

Kilka scenariuszy może skłonić kogoś do szukania diagnozy dotyczącej ewentualnej diagnozy dotyczącej trombofilii

"Ludzie z silną historią rodzinną zakrzepica może być poddana ocenie przez specjalistę od genetyki, takiego jak doradca genetyczny, a także hematologa, zwłaszcza jeśli mają inne czynniki ryzyka wystąpienia trombofilii, takie jak poddawane operacji lub przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych - powiedział Kluge. "Ci specjaliści mogą omawiać indywidualne czynniki ryzyka wystąpienia trombofilii, zarówno genetyczne, jak i środowiskowe, a także osobiste ryzyko rozwoju zakrzepu krwi. Mogą również pomóc w określeniu odpowiednich dalszych kroków. "

Innym powodem, dla którego warto by rozważyć rozpoznanie trombofilii, według McCrae, byłby rozwój zakrzepu we wczesnym wieku. "Częstość zdarzeń zakrzepowych u kogoś, kto ma 21 lat, wynosi około jednego na 750 000" - powiedział - "u kogoś, kto ma 55 lub 60 lat, wynosi około 1 na 150. Zatem wiek jest głównym czynnikiem ryzyka."

Szukanie diagnozy dotyczącej trombofilii może być również wymagane, jeśli zakrzep powstaje w nietypowym miejscu. "Większość skrzepów tworzy się w nogach, ale osoba z wrodzoną trombofilią może rozwinąć zakrzep wokół jelit lub wątroby - bardzo nietypowe miejsca dla zakrzepica, chyba że ktoś ma trombofilię, "powiedział McCrae.

Wiele osób z trombofili nigdy nie rozwija zakrzepów, ale dla tych, którzy to robią, istnieją skuteczne sposoby leczenia trombofilii.

Leczenie trombofilii

Większość osób z jednym z częstszych zakrzepów nie rozwinie zakrzepu krwi i dopóki ktoś nie rozwinie zakrzepu, zwykle nie będzie go leczono - powiedział McCrae. - Gdy osoba rozwija zakrzep, pojawia się pewna kontrowersja. społeczność medyczna na temat leczenia trombofilii na trombofilię osoba ma - niektóre z bardziej powszechnych trombofili, takich jak czynnik V Leiden, zwiększają ryzyko nawrotów skrzepów krwi mniej niż inne cięższe formy, takie jak niedobór antytrombiny III. "

Aktualne wytyczne dotyczące leczenia trombofilii zalecają co najmniej trzy miesiące leczenia przeciwzakrzepowego (leki rozrzedzające krew) po skrzepie, a następnie ponownej ocenie. "Sama trombofilia zwykle nie jest powodem długotrwałego leczenia przeciwzakrzepowego" - powiedział McCrae. "Istnieją systemy scoringowe, których możemy użyć do przewidywania, czy ktoś powinien stosować długoterminowe antykoagulanty."