CZWARTEK, 19 lipca 2012 r. (HealthDay News) - Naukowcy twierdzą, że zmapowali całe genomy 91 plemników od jednego człowieka, po raz pierwszy takie mapowanie genów zostało wykonane w ludzkiej gamecie (plemnik lub komórka jajowa) ).
Badanie daje wgląd w rekombinację - proces, w którym DNA miesza się, aby stworzyć potomstwo, które niesie ze sobą cechy od rodziców i dziadków, wyjaśnili naukowcy z Uniwersytetu Stanforda.
"Udało nam się wygenerować indywidualną rekombinację wskaźnik map i mutacji dla każdej z kilku plemników od jednej osoby "- współautorka badania Barry Behr, dyrektor laboratorium in vitro zapłodnienia in vitro Stanforda, powiedziała w komunikacie uniwersyteckim. "Teraz możemy spojrzeć na konkretną osobę, nawiązać rozmowy na temat tego, co prawdopodobnie przyczyniają się genetycznie do embrionu, a być może nawet zdiagnozować lub wykryć potencjalne problemy."
Wyniki badań opublikowano 20 lipca w czasopiśmie Cell .
Do tej pory naukowcy mogli badać tylko całe populacje, aby sprawdzić, jak często dochodzi do rekombinacji w komórkach nasienia i komórek jajowych oraz jak skomplikowany może być ten proces, twierdził zespół Stanforda.
Nowe badanie skupiło się na spermie zdrowego 40-letniego mężczyzny, który miał normalne nasienie i który już urodził zdrowe potomstwo. Badanie wykazało, że wcześniejsze badania populacyjne były dość dokładne w ocenie szybkości rekombinacji.
Zespół donosił, że zgodnie z oczekiwaniami, plemniki mężczyzny przeszły około 23 rekombinacji DNA, chociaż występowały duże różnice w tym genetycznym mieszaniu pomiędzy poszczególnymi osobnikami. sperma. Dwóm z badanych plemników brakowało całych chromosomów, jak zauważyli autorzy.
Odnaleziono także 25-36 "nowe mutacje pojedynczych nukleotydów" - losowe mutacje, które mogą wpływać na potomstwo na dobre lub złe.
"Dokładne miejsca Częstotliwość i stopień tego genetycznego procesu mieszania jest unikalny dla każdego plemnika i komórki jajowej "- powiedział w publikacji prasowej Stephen Quake, profesor inżynierii, bioinżynierii i fizyki stosowanej w Stanford. "Nigdy wcześniej nie byliśmy w stanie zobaczyć go z takim poziomem szczegółowości. To bardzo interesujące, że to, co dzieje się w ciele jednej osoby, odzwierciedla średnią populacji."
Odkrycia mają implikacje dla badań nad płodnością, ponieważ kiedy coś pójdzie nie tak, z rekombinacją, plemniki mogą przestać być rentowne, zauważyli naukowcy.
"To może służyć jako nowy rodzaj systemu wczesnego wykrywania dla mężczyzn, którzy mogą mieć problemy z reprodukcją," powiedział Behr, który jest również dyrektorem Stanfordowski program reprodukcyjnego endokrynologii i niepłodności. "Możliwe jest również, że pewnego dnia użyjemy innych, powiązanych ze sobą cech, aby bezbłędnie zidentyfikować zdrowe plemniki do użycia w zapłodnieniu in vitro, w końcu DNA jest surowcem, który ostatecznie określa potencjał nasienia .Jeśli możemy dowiedzieć się więcej o tym procesie, możemy lepiej zrozumieć ludzką płodność. "
